Чернодробна порфирия

Оставете отговор 1,727

Генетичното заболяване на порфирията е причината за възникването на митове за съществуването на вампири. Промените, които се случват в човешкото тяло в присъствието на тази патология, карат човек да промени ежедневния си начин на живот през нощта и сериозно да промени външния си вид. Въпреки развитието на съвременната медицина, порфирията е нелечимо заболяване. Можете да поддържате състоянието на пациента само с помощта на определени лекарства и специален режим.

Болестта на порфирия е нелечимо рядко заболяване, свързано с нарушена пигментарна чернодробна секреция.

Какво е това?

Човек, страдащ от порфирия през Средновековието, бил наречен вампир.

Порфирията се нарича наследствени заболявания, характеризиращи се с провал на метаболизма на порфирина. В резултат на това тялото увеличава нивото на порфирините - естествените пигменти, които се произвеждат от черния дроб и костния мозък, за да се образува хемоглобин и редица ензими. Понастоящем порфирията рядко се диагностицира, но в средните векове в европейските страни, поради чести кръвни бракове, тази генетична аномалия не беше необичайно.

Причини за болестта

Най-важният порфирин е генът, който прави кръвта на човек червено. Процесът на синтез на това вещество се осъществява на 8 етапа, на всеки от които е включен определен ензим в работата. Нарушаването на процеса на производство на хема на един от етапите води до някаква форма на заболяване на порфирия. Вродената порфиринова болест е рядко срещана. Импулсът за нарушение може да бъде:

  • употребата на лекарства, съдържащи фенобарбитал, противогъбични лекарства, перорални контрацептиви;
  • отравяне с химикали;
  • твърда диета, глад;
  • тежко чернодробно заболяване;
  • лоши навици (пушене, пиене на алкохолни напитки);
  • физическа и морална умора;
  • повишено съдържание на желязо в организма;
  • дълъг престой под откритото слънце;
  • загуба на кръв (след прехвърляне на операция или нараняване, по време на раждане).
Връщане към съдържанието

Видове чернодробна порфирия

Чернодробната порфирия се среща при 4 вида и има следните свойства:

  • Болестта се развива в зряла възраст. Сред юношите рядко се диагностицира.
  • Има симптоми на диспепсия (болка, повръщане, разстройство на стола).
  • Повлиява вегетативната и централната нервна система.
  • В острия период урината става червена.

Остра интермитентна форма

Особеността на този вид заболяване е сериозно нарушение на функционирането на нервната система. Нервните клетки натрупват в себе си веществата, предхождащи порфирините, поради които нервните импулси се предават зле. С течение на времето увреждането на пликовете на нервните клетки предизвиква увреждане на нервните влакна. Чувствителността на пациента намалява, което води до трайни наранявания на краката и ръцете. Когато ЦНС е засегната, има халюцинации, гърчове на епилепсия, човек, който се дърпа.

Диагностицирайте острата интермитентна порфирия при високо ниво на порфобилиноген в урината на пациента.

Късна кожна форма

Кожната порфирия засяга мъже на възраст над 40 години. Особеността на заболяването при високо ниво на травма и фоточувствителност на кожата. В откритите части на тялото има хиперпигментирани зони, развива се хипертрихоза (активен растеж на космите на места, където те не трябва да бъдат нормални). Кожата става слаба, уязвима. Успоредно с това, черният дроб се разширява. Патологията се влошава през пролетта и лятото.

Variegate porphyria

Характеристики на това заболяване:

  • нарушения в работата на нервната система;
  • повишена чувствителност на кожата към слънчевата светлина;
  • развитие на бъбречна недостатъчност (по избор);
  • високо ниво на съдържанието в изпражненията на протопорфирините.

Наследствена порфирия

Наследствен вид заболяване се различава:

  • нарушение на нервната система (по-слаба, отколкото при прекъсната форма);
  • фотодерматит, тахикардия, коремна болка, намалена чувствителност на крайниците, което предизвиква високо ниво на нараняване;
  • в урината и изпражненията се увеличава съдържанието на coproporphyrin.
Връщане към съдържанието

Симптомите на порфирия

Симптомите на заболяването се различават в зависимост от вида на патологията. По принцип за това генетично разстройство най-характерните особености са следните:

  • Острата коремна болка е началото на най-често срещаното интермитентно заболяване.
  • Намаляване на силата, изтощение на тялото, загуба на тегло, отслабване на защитните функции на тялото. Пациентът има кървене от лигавицата.
  • Фоточувствителност. Поради действието на слънчевата светлина, кожата на лице, страдащо от порфирия е повредено, се образуват хеморагични язви. Това се случва в резултат на липсата на отговор на организма под формата на меланинов синтез. В резултат на това порфирията на кожата води до фотофобия.
Болестта на порфирия засяга кожата, венците, ЦНС, ОДА.
  • Кожата става тънка, бледа, особено близо до устата и около очите. Очертанията на черепа са познати. Венците се свиват, което предизвиква усещането, че зъбите са станали дълги и остри. При нанасянето на порфирини в зъбния емайл зъбите придобиват червен нюанс. Поради тези промени във външния вид се смята, че пациентът е като вампир.
  • Увеличава интензивността на растежа на косата в тялото. Костите стават крехки.
  • Поради понижения хемоглобин, пациентът с порфирия има желание да пие кръв. Разбира се, когато хемоглобинът идва с кръв към стомаха, той няма никакъв ефект.
  • В резултат на постоянно потискане на кислорода, интоксикация, промени във външния вид, необходимостта от водене на нощен живот и скриване от хора при пациенти с порфирия, неврологични и психиатрични патологии се развиват. Възможни епизоди на неконтролируема ярост, атаки на епилепсия.
Връщане към съдържанието

Диагностични методи

Прояви на болестта на порфирия може да съвпадне с признаците на редица други патологии. За да се установи правилната диагноза изисква:

  • Провеждане на ДНК тестове. Това ни позволява да идентифицираме вида на мутацията в генома на пациента. В същото време се провежда подобно проучване по отношение на членовете на семейството на пациента, за да се определи носителят на патологията, при който заболяването не се проявява.
  • Биохимични тестове. Проучването на урината, фекалиите и кръвта на пациента се извършва, за да се определи броят на предишните форми на порфирин и нивото на съдържанието му в изследваната среда.
  • Извършва се ензимен анализ за идентифициране на порфирия на кожата.

Лечение на заболяването от порфирия

При порфирия на кожата, трябва да избягвате директна слънчева светлина, да използвате слънчеви очила и да носите дрехи от гъста тъкан.

Лечението на тази патология се определя индивидуално, в зависимост от формата на заболяването и наличните прояви. В рамките на терапията се прилагат:

  • Кръвопреливане.
  • Редица лекарства, насочени към елиминиране на проявите на заболяването и общо укрепване на тялото.
  • Генна терапия. Опити се правят, за да се блокира или напълно да се елиминира мутантния ген.
  • Ако е необходимо, стволовите клетки се вкарват в костния мозък.
  • Лечението на съпътстващи заболявания, по-специално на нервната система, се извършва в отделен ред.
  • Кожната порфирия изисква спазване на специален режим през целия живот.
Връщане към съдържанието

Прогнозиране и превенция

Ако болестта не се пренебрегва, перспективата е благоприятна. Пълното възстановяване от порфирия не може да бъде, но ако се спазват стриктно индивидуални предписания на лекаря, болестта може да се поддържа в рамките на специфична рамка. Има случаи на непредвидено откриване на патология по време на биохимични изследвания, което показва евентуален латентен ход на заболяването.

Като част от предотвратяването на порфирия, се препоръчва да не оставате дълго време на слънце, да не започвате съществуващи заболявания на стомашно-чревния тракт и черния дроб, за да избегнете каквито и да са фактори, които могат да причинят заболяването. С вече диагностицираната патология стриктното спазване на предписаните лекари, приемането на необходимите лекарства, отговарящи на изискванията на режима са ефективна превенция на влошаването на порфирията. Отказът да остане на пряка слънчева светлина предотвратява появата на усложнения в кожната форма на заболяването.

Порфирия: сортове, причини, признаци, основни симптоми и лечение

Порфирия: сортове, причини, признаци, основни симптоми и лечение

Порфирията е редица заболявания, характеризиращи се с прекомерно съдържание на порфини в тялото. Порфините са пигменти, чиито молекули съдържат порфинова структура от 4 пиролови пръстена. Такива заболявания имат наследствен произход или наследствено предразположение. Ако количеството на порфирините в урината или в еритроцитите се увеличи, това показва придобитите заболявания, които не принадлежат към порфирия.

Ако костният мозък нарушава синтеза на порфирини, това е еритропоетична порфирия. Ако нарушенията настъпиха в черния дроб, то това е чернодробна порфирия.

Еритропоетична порфирия

1. Еритропоетична уропорфория, основните симптоми на които са кожни лезии, хемолитична анемия, прекомерно отлагане на уропорфирин в еритроцитите, което води до съкращаване на продължителността на живота. Чувствителността на кожата към слънчевата радиация при тези пациенти се увеличава. Тази болест се влияе и от новородени. На тях урината е боядисана в червено, на тялото има мехурчета, които могат да се обърнат към зле лечебни язви. Зъбите в детето затъмняват с времето. Прогнозата е сериозна: болестта води до увреждане и дори смърт в ранна детска възраст. Най-често причината за смъртта е замърсяване на кръвта. Но въпреки това, с помощта на антибиотици, пациентите могат да оцелеят до зряла възраст.

2. Еритропоетична протопорфирия. Основният симптом е повишената чувствителност към слънчевата радиация, изразена чрез оток, зачервяване, сърбеж на откритите части на тялото. Ако останете на слънце за дълго време, може да получите хеморагични изригвания, както и мехурчета, които се превръщат в язви, които оставят белези. В еритроцитите се увеличава съдържанието на протопорфирин. Много важно в тази болест, слънцезащита - носенето на шапки и ръкавици, използването на слънцезащитни продукти. Прогнозата е благоприятна.

3. Еритропоетична копропорфирия. Това е рядко. Симптомите са същите като при еритропоетичната протопорфирия. Съдържанието на протопорфирин в еритроцитите се увеличава десетки пъти. Порфирините в урината също са по-високи от нормалните, но незначително. Причините и хода на заболяването не са известни. Лечението е в процес на разработване, а прогнозите за пациентите също са благоприятни.

Чернодробна порфирия

1. Остра прекъсваща порфирия. Симптоми - поражение на централната и периферната нервна система, коремна болка, локализирана в различни части от нея. Възможно е да има епилептични припадъци, халюцинации, заблуди. Паразита на дихателните мускули също е възможна. Причините за обостряне на заболяването - бременност, раждане, вземане на определени медикаменти, като транквиланти, хирургични интервенции. След екзацербация може да дойде или стъпка на опрощение, всички функции ще дойде на норма или да се оцени. Помага да се установи диагноза на урината. За да се нормализира състоянието, в допълнение към лекарствата се препоръчва масаж и терапевтична гимнастика. Ако нервната система е сериозно засегната, прогнозата е сериозна.

2. Наследствена чернодробна копропорфирия. Симптомите са подобни на острата интермитентна порфирия. Но разликата е, че неврологичните симптоми не са толкова изявени. Най-честият симптом - болка в корема, понякога има психични разстройства, повишено кръвно налягане, тахикардия. Прогнозата е благоприятна.

3. Копротропорофирия. Бялото население на Южна Африка е най-уязвимо за това заболяване. Болестите се характеризират с признаци на остра интермитентна порфирия, кожни обриви, бъбречна недостатъчност, тежки неврологични заболявания. При лечението и прогнозата има много общо с наследствената чернодробна копропорфия.

4. Chester форма на порфирия. Идентифицирани сред жителите на английския град Честър. Те са обединени от генеалогична връзка. Напомняне на остра интермитентна порфирия с тежък курс. Понякога има бъбречна недостатъчност.

5. Урокопорфофирия Дали е късната порфирия на кожата? Често се срещат на територията на Русия и бившите съветски републики. Най-присъщата кожна симптоматика, която се изразява в повишена чувствителност към леки механични травми и слънчева радиация, нарушение на пигментацията. Мехурчетата често се образуват на гърба на ръцете и лицето.

При този вид заболяване черният дроб може също да се увеличи, неговите функции са нарушени. Количеството порфирини във фекалиите винаги се увеличава. Ако пациентът е взел алкохол, тогава процесът на отстраняване на допълнителни порфирини с жлъчка е нарушен. Те започват да се отлагат в кожата и се екскретират с помощта на урината. Вследствие на това съдържанието на уропорфирин и ко-про-ресфирин рязко се увеличава в урината. Прогнозата е благоприятна, ако лечението започне своевременно. Също така пациентът трябва да се откаже от алкохола.

Порфирия: Симптоми и лечение

Порфирия - основните симптоми:

  • конвулсии
  • Болка в корема
  • Сърцебиене
  • гадене
  • повръщане
  • диария
  • безсъние
  • Пигментация на кожата
  • Кървене на венците
  • запек
  • Високо кръвно налягане
  • депресия
  • халюцинации
  • Появата на язви
  • Розова урина
  • Замъглено съзнание
  • Атаки на истерия
  • Нарушаване на двигателната функция
  • Разрушаване на ноктите
  • Гнойни мехурчета по кожата

Порфирия - група от вродени заболявания, свързани с повишаване на нивата на порфирини в организма, както и вещества тях формоване. Порфирините - са вещества, които са синтезирани от всички клетки на тялото, толкова по-голяма степен на костен мозък или на черния дроб, тъй като те са предназначени за производството на хемоглобин, или по-скоро не-протеин част, както и различни ензими. Тяхното голямо натрупване или обратното води до появата на такова заболяване.

В естествена форма, порфирините са кристални вещества, които имат червеникав оттенък и участват в преноса на кислород и в процеса на биологично окисляване. В зависимост от причините за настъпването на заболяването това заболяване може да бъде причинено от външни фактори, например излагане на химически елементи при работа с тях или действие заедно с храна и вътрешно - провокирано от самия орган. От тялото се получават чрез естествени средства - с изпражнения или урина.

Основните симптоми на заболяването са повишената чувствителност към слънчевата светлина и появата на тежки изгаряния с кратък престой на слънце. Такива хора просто са принудени да водят активен начин на живот вечер или през нощта. Ето защо това разстройство е известно като "болестта на вампирите". Диагнозата на всеки тип заболяване се основава на анализ на наследствени фактори, изследване на пациента и изследване на кръвта чрез биохимичен анализ. Понастоящем няма методи за пълно премахване на такова разстройство. Лечението е насочено главно към намаляване на проявите на признаци на заболяване.

етиология

По принцип порфирията се предава генетично от едно поколение на друго, но има няколко рискови групи, когато болестта може да се развие в идеално здрави хора. Основните причини за настъпването на такова нарушение са:

  • приемане на някои лекарства за дълго време, по-специално глюкокортикостероиди или перорални контрацептиви;
  • алкохолно насилие;
  • продължително гладуване;
  • различни инфекциозни и възпалителни процеси на черния дроб;
  • отравяне с химикали;
  • нарушаване на хормоналния произход при жени преди менструация;
  • дългосрочното въздействие на стресови ситуации;
  • период на бременност.

Важен процес при диагностицирането и лечението е определянето на гореспоменатите етиологични фактори на проявата, за тяхната по-нататъшна корекция или елиминиране.

вид

В зависимост от основното местоположение това заболяване може да възникне от:

  • нарушения в синтеза на порфирини в костния мозък - преобладават външните признаци;
  • нарушения на синтеза в черния дроб - на първо място има симптоми като психоза, колики и болезненост в корема. Наблюдават се нарушения на целостта на кожата;
  • смесено разстройство.

Всяко проявление на порфирия зависи от формата на заболяването. Еритропоетичната порфирия се среща в костния мозък на човек. Това е вродено заболяване и се развива в ранна възраст, често през първата година от живота, няколко пъти по-често се наблюдава при деца на възраст над три години. Сексуалността не е от значение. Симптомите се изразяват спонтанно, първата от тях - придобиването на червен цвят на урината. Когато кожата попадне в кожата на слънчевите лъчи, се образуват малки мехурчета, но по време на вторична инфекция те приемат формата на гнойни язви. Децата често нямат коса и нокти, в половината случаи са напълно слепи. Такова състояние, дори след лечение, може да доведе до увреждане и смърт на пациента.

Еритропоетичната протопорфирия също е вродена форма на болестта, но се характеризира с по-лек поток от предходния етап. Еритропоетичната копропорфирия е много рядко разстройство, изразяващо се до известна степен подобно на предишния вид нарушение.

Острата интермитентна порфирия е вид чернодробно заболяване и често води до смърт на човек поради силната проява на неврологични признаци. Основният симптом е възникването на остра и непоносима болка в корема. В допълнение, има психоза, повишаване на кръвното налягане, парализа и кома. Често пациентите умират от парализа или кома.

Влошаване на състоянието на дадено лице по време на заболяване се наблюдава в периода на отнемане на дете или от приемане на лекарство. Често близките роднини на такива хора са диагностицирани с латентна форма на този тип разстройство. Наследствената копропорфирия обикновено протича латентно, но с клинични признаци е подобна на описаната по-горе форма.

Variegate порфирия е наследена, характеризираща се с силна болка в корема, проява на неврологични симптоми и в някои случаи се наблюдава бъбречна недостатъчност. Атака може да настъпи поради употребата на наркотици и по време на периода на носене на детето.

Късна порфирия на кожата се наблюдава при хора, които постоянно са в контакт с химически отрови, които злоупотребяват с алкохол, както и с тези, които са прехвърлили хепатит. В медицината има много противоречия относно това дали тази форма е вродена или придобита. Характеризира се с проявата на нарушения от кожата, т.е. с висока чувствителност към лъчите на слънцето. Често се наблюдават нарушения на функционирането на черния дроб. Болестта е присъща най-вече на мъжете над четиридесетте.

На свой ред се случва по-късната порфирия на кожата:

  • доброкачествени - мехурчета се появяват само през лятото и се характеризират с лесен поток;
  • дистрофични - неоплазмите върху кожата остават до падането, мехурчетата засягат по-дълбоките слоеве на кожата, а вместо язви се появяват белези.

симптоми

Симптомите на заболяването се различават в зависимост от вида, но в повечето случаи има комбинация от следните симптоми:

  • изразена болка в корема с различна локализация, но често се проявява от дясната страна;
  • атаки на гадене и повръщане;
  • запек, последвана от диария;
  • увеличение на сърдечната честота до 160 удара в минута;
  • липса на нормален мускулен тонус на горните и долните крайници;
  • високо кръвно налягане;
  • пароксизмални болезнени спазми на крайниците, врата, гръдния кош;
  • намаляване или пълна загуба на чувствителност;
  • нарушаване на двигателните функции под формата на трудности или слаб парализъм;
  • нарушения на съня под формата на безсъние;
  • депресивно състояние;
  • пристъпи на истерия;
  • повишено безпокойство;
  • халюцинации, както визуални, така и слухови;
  • нарушаването на целостта на кожата - дори с лек ефект на слънчева светлина върху кожата, започва да образува мехурчета с гнойно съдържание или язви;
  • конвулсии;
  • замъглено съзнание;
  • урината придобива розов оттенък;
  • частично или напълно отсъстващи косми и нокти;
  • нарушена мобилност на ставите, когато ръката или крака не могат да бъдат напълно огънати;
  • пигментация на кожата и появата на язви на ръцете и лицето - най-характерно за късната кожна порфирия. Пигментираните петна имат сив или розов оттенък;
  • кома.

Острата порфирия се проявява чрез специфични симптоми:

  • повишената чувствителност към светлина външно прилича на изразяването на болестта на горя;
  • прекомерен растеж на космите по главата, дебели мигли и вежди;
  • образуването на белези на кожата на лицето и ръцете води до изкривяване на признаците и деформация на ръцете;
  • от въздействието на светлинните нокти са унищожени;
  • кървене на венците;
  • нарушение на функционирането на сърдечно-съдовата система и черния дроб, което в някои случаи води до смърт на човек по време на атаки на болестта.

В повечето случаи това заболяване възниква при редуващи се пристъпи на симптоми с периоди на отстъпление. По принцип това е типично за порфирия на костния мозък, когато знаците се изразяват в зависимост от сезона.

диагностика

Диагностичните мерки за всяка форма на заболяването се базират на изследване на медицинската история на пациента и извършването на биохимичен анализ на кръв, урина и изпражнения от специалист. Това разстройство ще се характеризира с високо ниво на уропорфирин и копропорфирин в урината и в кръвта, както и наличието на протопорфирин във фекалните маси. Външните прояви също могат да разкажат много на опитен специалист.

Основата на диагнозата е диференциацията на наследственото еритропоетично и чернодробно нарушение от полиневрит или други психични разстройства. Острата интермитентна порфирия трябва да се различава от острото отравяне с токсични вещества. Диагнозата също така взема предвид високото съдържание на желязо в кръвта. Поради неправилна диагноза и съответно неправилно лечение пациентите с остро заболяване са изложени на висок риск от смърт.

лечение

Понастоящем няма специални мерки за пълното отстраняване на болестта. Основата на лечението е дейностите, насочени към намаляване на проявите на външни и вътрешни симптоми, както и възобновяване на нормалния метаболизъм. В повечето случаи на пациентите се предписват инжекции от витаминови комплекси, аскорбинова и фолиева киселина.

При лечение на наследствена порфирия, локализиран в костния мозък, лечение на заболявания, включва прилагането на антиоксиданти, глюкоза и хематин riboksina за намаляване на експресията на външни функции. Освен това се предписват мехлеми и овлажняващи балсами с кортикостероиди и резорцин.

Освен това, най-ефективният начин за лечение и премахване на неудобни прояви считат за защита на пациента от излагане на слънчева светлина, както и пълното премахване Hour лекарства, които е предизвикал увеличение на порфирия атака.

Освен това е важно да запомните, че много хора имат порфирия в латентна форма и се откриват в биохимични изследвания. Ето защо, в случаите на откриване на тази болест при хората, се препоръчва също така на нейните близки роднини да се подложат на проучване. С навременната диагноза и правилното лечение на симптомите е възможно да се постигне благоприятна прогноза за пациентите.

Ако мислите, че имате порфирия и симптомите, характерни за това заболяване, лекарите могат да ви помогнат: хематолог, дерматолог, терапевт.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн диагностична услуга, която въз основа на симптомите избира вероятните заболявания.

Адреналната недостатъчност е сериозно нарушение на ендокринната система, характеризиращо се с намаляване на производството на хормони в надбъбречната кора. Болестта се характеризира с тежък и постоянно прогресивен курс. Тя се проявява почти еднакво и при двата пола. Често диагностицирани на средна възраст, от двадесет до четиридесет години. В медицината тази държава има второ име - хипокортизъм.

Нефрофтозата на бъбреците е опасно заболяване, за което е характерна повишената мобилност на бъбреците. Това от своя страна води до нарушения на съотношението на органите на пикочната система. Ако това патологично състояние се развие и прогресира, органът се придвижва до корема или дори към таза, понякога се връща към физиологичното си положение. Според МКБ-10, нефропатозата се класифицира като 14-и клас на заболявания.

Хипопаратироидизмът е заболяване, причинено от недостатъчно производство на паратиреоиден хормон. В резултат на прогресията на патологията има нарушение на абсорбцията на калций в храносмилателния тракт. Хипопаратироидизмът без подходящо лечение може да доведе до инвалидност.

Отравяне с арсен е развитието на патологичен процес, който се предизвиква от поглъщането на токсично вещество в тялото. Състоянието на такова лице е придружено от изразена симптоматика и при отсъствие на специфично лечение може да доведе до развитие на сериозни усложнения.

Аерофобия - нарушение на психологическата природа, което се изразява в страх от паника от летене по въздухоплавателно средство. Статистиката показва, че около 40% от хората на планетата страдат от това заболяване. Ако обаче внимателно третирате здравето си и предприемете правилно подготвителни мерки преди полета, можете да минимизирате симптомите на това нарушение.

С помощта на физически упражнения и самоконтрол повечето хора могат да направят това без лекарство.

порфирия

Порфирията се развива поради нарушаване на пигментацията. Това е доста рядко заболяване, което се предхожда от мутация на гена, който е отговорен за синтеза на веществото, което е част от хемоглобина. Когато патологията рязко повишава чувствителността към светлината, кожата се изгаря след като е на слънце, нервната система е засегната.

Скъпоценни камъни се образуват от порфирини. Те са съединения под формата на кристали с червеникав оттенък. Порфирините също участват в развитието на жлъчните компоненти и оставят тялото заедно с изпражненията, се екскретират в урината.

Процесът на синтез е сложен, състоящ се от 8 етапа, всеки от които включва определени ензими. Липсата или излишъкът от който и да е от тях води до патология - порфирия, която се проявява на генно ниво. Видът на заболяването зависи от етапа, в който е възникнал отказът.

Причини за нарушения

Патологията, с изключение на късната форма, се предава на генетично ниво. Поради факта, че процесът на синтез на хема е нарушен, се натрупват порфирини и аминолевулинова киселина. Излишъкът от тези компоненти има токсичен ефект върху тялото.

Активността на ензимите се намалява поради мутацията на гена, който участва в етапите на производството на хема.

Проблемът може да възникне:

  • когато се използват психотропни вещества и барбитурати;
  • поради химическа интоксикация;
  • в резултат на стрес;
  • постоянно присъствие на слънце.

Провокира порфирия може диета и глад, прекалено пристрастяване към алкохол, пушене. Рискът от развитие се увеличава с наднорменото желязо в организма, ако има проблеми с черния дроб, човекът е претърпял хепатит. Олово на патологията може да бъде повишено производство на хемоглобин след травма, силна загуба на кръв.

Вродената порфирия води до наследяване, един патологичен ген се предава от всеки от родителите. Но тази форма на патология се наблюдава рядко и е трудно. Децата имат червена урина, тялото е покрито с язви и мехури. Зъбите с изригване имат абнормен нюанс. Често такива бебета незабавно стават слепи, не израстват косми, няма нокти. Те умират в ранна детска възраст.

Симптомите на порфирия

Както в бъдеще, патологията ще се прояви, до голяма степен зависи от етапа, в който се е появил ензимният дефицит. Ако повредата настъпва в началния стадий на производство на хема, нервната система е засегната, в следващите етапи болестта ще засегне кожата.

Има няколко разновидности на болестта. В остра форма човек страда от колики, които започват с атака. Болката в долната част на корема понякога продължава часове. Често се придружава от треска. Има повръщане, винаги има гадене. Дискомфортът често се усеща в мускулите, страдат от крайниците.

При острата форма на патологията стомаха е подут, лицето страда от диария, урината се забавя. Често се проявяват симптомите на порфирия:

  • припадъци като епилепсия;
  • повишен сърдечен ритъм;
  • липса на нормален сън;
  • нарушено дишане;
  • загуба на чувствителност;
  • тревожност и възбудимост;
  • парализа на мускулите.

В хроничната форма на порфирия, нервната система обикновено не е засегната, но възникват проблеми с кожата. На слънце бързо се пресушава, покрива се с нелекуващи язви и мехури, променя сянката, изсъхва силно. Има дори свръхчувствителност към изкуствена светлина.

Сортове порфирия

Еритропоетичната порфирия се проявява по време на неуспеха на производството на кръв в костния мозък. Показва се от детството си. Външните фактори не оказват влияние върху неговото развитие. При вродено заболяване пръстите на бебето са изкривени, ушите са деформирани, хрущялите на носа са изкривени, ноктите изчезват, лицето се покрива с коса, цветът на зъбите се променя от розово до червено.

Кръвният тест показва, че броят на тромбоцитите е под нормалното, в урината се наблюдава висок процент на уропорфирините.

Прогнозата за възстановяване не може да бъде успокоена. Пациентът трябва да премахне увеличения далак, тъй като поради тази причина се развиват усложнения. Такива хора не живеят дълго. Те умират от сепсис, хемолитична анемия води до смърт. Лечението на порфирия е да се отстранят симптомите, които се правят с помощта на антибиотици. Изключително рядко се прибягва до мозъчна трансплантация, но това не ви спестява от увреждане.

В групата на тези патологии е болестта на Гюнтер, признаците му са забележими при бебета, които дори нямат година. И момчетата, и момичетата са засегнати. Определете присъствието на проблема чрез наличието на червена урина. Влошаване настъпва през пролетта и лятото, когато кожата е покрита с мехурчета, напълнени с гной, които често се превръщат в язви.

С еритропоетичната протопорфирия метаболитите остават в червените кръвни клетки, акумулират се в чернодробните клетки. Има патология сред европейците и жителите на Азия. Негровото население не страда от това. Токсините, образувани по време на синтеза, разрушават епидермалните клетки. В резултат на това се освобождава хистамин, който предизвиква реакция на слънчевата светлина.

Изгаряния на кожата се появяват дори след преминаване на лъчите през стъклото. Той се уплътнява близо до устните, носа на носа, в областта на очите. В кръвната плазма се открива висок процент на порфирини. За облекчаване на състоянието пациентите използват бета-каротин, хепатопротектори, прибягват до плазмафереза.

Характеристики на чернодробния порфир

Болести, причинени от неизправност в производството на хемо в черния дроб, започва да се развива в зряла възраст, разрушава нервната система. Той се проявява като подуване и болка в корема, диария и повръщане.

При остра интермитентна порфирия:

  • натрупва се натиск,
  • сърдечната честота се увеличава
  • усещането в крайниците изчезва;
  • възникват халюцинации.

Пациентът страда от пристъпи на епилепсия, страда от психоза, тъй като засягането на нервните импулси е нарушено, влакната са унищожени.

Кожната порфирия понякога засяга 40-годишни мъже. Патологията се проявява в чувствителността на епидермиса към светлината. Кожата често е ранена. Мехурчетата покриват лицето, ръцете, врата. Елиминирайте симптомите с лекарства за лечение на малария, глюкокортикоиди.

Нервната система е по-малко засегната в наследствената форма на копропорфирия. Лицето има пареза на крака, развива фотодерма. Той страда от болка в стомаха.

История на порфирията

За ужасните признаци на порфирия, познати през Средновековието. Хората, засегнати от тази патология, бяха смятани за вампири, защото излязоха само на тъмно, защото слънцето в горния слой на епидермиса беше изгорено. Хрущялът им се сви, ушите им се деформират и носът се обезобразява.

Зъбите и очите станаха червени. Изсушената кафеникава кожа се простираше близо до устата, поради която можеха да се видят зъби. Пациентите се опитаха да не комуникират с хората. Такива ограничения оставиха отпечатък върху психиката. За да облекчат мъченията, поразени от порфирия, те пиха кръвта на животните.

За да се разбере естеството на патологията и причината за нейното възникване по това време не можеше, поради това хората, които бяха засегнати от болестта, не бяха лекувани, а се опитаха да избегнат прокажения.

Методи за диагностика

При порфирия има симптоми, които се срещат в други патологии. За откриване на нарушение в организма се извършва ДНК тест, кръв, урина, изпражненията се вземат за преглед. Те определят съдържанието на аминолевулиновата киселина, наличието на порфирини, нивото на декарбоксилазата.

Специфичният вид мутация, носителят на патологичния ген, се идентифицира чрез ДНК анализ. Диагностиката на порфирия включва скрининг на всички членове на семейството на пациента.

усложнения

Порфирията в остра форма е много опасна, тъй като пациентът често има повръщане и това е изпълнено с дехидратация на тялото. Патологичният процес може да завърши:

  • проблеми с дишането;
  • унищожаване на черния дроб;
  • увреждане на тъканта.

Натрупването на порфирин увеличава налягането. Продуктите от разпадане отрови бъбреците, те губят способността си да функционират. Не само кожата се променя, но специалната схема за лечение на порфирия, черен дроб или еритропоетик все още не е развита.

Когато предписват лекарства, лекарите се опитват да отстранят проявата на патология. Когато заболяването е остра, се използва аминоза, сърдечното налягане се намалява с Inderal.

За да се намали броят на порфирините в кръвта, пациентите използват Riboxin. Те се изваждат от тялото с помощта на хлорохин.

Когато кожата е засегната, се използва флеботомия, в която се взема кръв от вената. Благодарение на тази процедура патологията преминава в опрощаване. Калъфите са по-слабо засегнати от слънчевата светлина, ако се използва бета каротин. С прекъсната порфирия, придружена от епилептични атаки, се предписва плазмафереза ​​и масаж.

Преди патологията да не се лекува, защото не разбира причините за това събитие. Сега терапията е успешна. В случай на остро заболяване пациентът се отнася до болницата, където се елиминират опасни симптоми, се извършва коригиране на нарушенията. С вродена еритропоетична порфирия стволовите клетки се трансплантират.

Народни рецепти

Обикновените средства, използвани от хората, облекчават симптомите на патологията. За това се подготвя колекция, която премахва жлъчката от тялото. За билкова инфузия, вземете лъжица безсмислено и нежно, със същия брой бобови стигми. Изсипете вряла вода. Те пият продукта няколко месеца на половин чаша. Един ден е достатъчно за 200 мл.

За да се избегнат екзацербации, е по-добре пациентите да не се появяват на слънце и при необходимост дрехите да бъдат затворени. На тях им е дадена специална диета, която ще трябва да изоставят солени, мастни, пържени, напълно елиминиращи алкохолни и нискоалкохолни напитки.

За да не се излагате на риск от заболяване, трябва да намалите влиянието на неблагоприятните фактори, да не започвате патологията на храносмилателните органи и черния дроб.

Чернодробна порфирия

порфирия - рядко наследствено заболяване, причинено от нарушаване на обмяната на продуктите от разграждането (порфирини) на хемоглобина. Обикновено порфирините се образуват главно в костния мозък и в черния дроб. Увеличаване на съдържанието на порфирини може да се наблюдава дори при цироза на черния дроб. При смяна на черния дроб (например, от алкохол, бензин вдишване) разгражда екскрецията на излишната порфирини в жлъчката, и те се отлагат в кожата, се екскретира с урината (purpurinuria).

За да се прояви самата болест, е необходимо влиянието на други фактори. Те включват лекарства (барбитурати, антиконвулсанти, сулфонамиди), хормони като прогестерон и други стероиди близо, ниско съдържание на мазнини диета с ниско въглехидрати или големи количества алкохол.

Болката в корема е най-честият симптом на заболяването. Тя е толкова силна, че лекар по погрешка може да мисли, че операцията е необходима. Стомашно-чревни симптоми включват гадене, повръщане, запек или диария и подуване на корема, затруднено уриниране. Повишеният сърдечен ритъм, повишеното кръвно налягане, потенето и безпокойството също са често срещани симптоми по време на атака. Възможно е да има треперене и конвулсии, слабост в мускулите. Повишеното кръвно налягане може да продължи след атака.

Възстановяването отнема няколко дни, въпреки че пълното възстановяване с тежка мускулна слабост може да отнеме няколко месеца или дори години.

Лечение на хепатит порфирия.

Лекарят предписва подходящи лекарства. Понякога интравенозно се инжектира глюкоза, болката се лекува и се препоръчва диета с високо съдържание на въглехидрати. Лекарят отменя всяко провокиращо лекарство и, ако е възможно, показва други фактори, които допринасят за развитието на атака. Атаки на остра чернодробна порфирия може да бъде предотвратено чрез поддържане на нормално хранене и избягване на лекарства, които могат да ги причинят. Трябва също така да откаже от строгите диети.

Чернодробна порфирия

Остра прекъсваща порфирия

Остра прекъсваща порфирия - наследствено заболяване, характеризиращо се с лезии на централната и периферната нервна система, коремна болка, повишаване на кръвното налягане и освобождаване на урина розово поради големия размер на прекурсорни в него порфирини - порфобилиноген.

Етиология и патогенеза на остра интермитентна порфирия

Болестта се наследи от доминиращия тип автозомал.

Патогенезата най-вероятно се дължи на нарушаване на активността на ензима на синтезата на изомер I на уропорфириноген и повишаване на активността на 5-аминолевулиновата киселина синтаза. Клиничните прояви на заболяването са очевидно свързани с натрупването в нервните клетки на токсично вещество - δ-аминолевулинова киселина.

Както е показано от проучвания, делта-аминолевулинова киселина се концентрира в хипоталамуса, и инхибира активността на мозъка Na / K-зависима adenozinfosfatazy, което води до нарушаване на йонен транспорт през мембрани, пречи на функцията на нервната тъкан. Възможно е токсичният ефект да е свързан с въздействието върху нервните клетки не само на 5-аминолевулиновата киселина, но и на други монопироли. В резултат на това се извършва демиелинизация на нервните влакна, се развива аксонална невропатия, която определя всички клинични прояви на заболяването.

Клинични прояви на остра интермитентна порфирия

Най-характерният признак за остра интермитарна порфирия е коремната болка. Понякога тя се локализира в епигастричния регион, наподобяваща картина на перфорирана язва на стомаха. Болката може да бъде локализирана в десния ингвинален регион, симулираща картина на остър апендицит; в десния хипохондриум, припомнящи болката при холелитиаза; в лумбалната област, принуждавайки да подозира бъбречна колика, понякога извънматочна бременност, тъй като силната болка често се предхожда от забавяне на менструацията. Често такива пациенти работят, но операцията не прави възможно откриването на източника на болката и най-често не води до облекчаване на състоянието на пациента.

За острата порфирия се характеризира и с увреждане на периферната нервна система от вида полиневрит. Може би поражението на централната нервна система, проявявано от конвулсии, епилептични припадъци, делириум, халюцинации. Понякога се развива слепота.

Значителна част от пациентите са показали повишение на кръвното налягане, понякога отбелязана артериална хипертония с повишаване както на систолното, така и на диастолното налягане.

Характерна особеност на острата интермитентна порфирия - изхвърлянето на урина розово, а понякога червено, особено по време на обострянето на болестта.

Потокът на порфирия може да бъде различен.

Най-често заболяването се проявява в млади жени, момичета. Провокира се от бременност, раждане, приемане на няколко лекарства: барбитурати, сулфаниламиди, аналгин. Особено силни обостряния се появяват след операциите, когато се използва тиопентал натрий за премедикация.

В тези случаи, преди операцията, пациентът се оплаква само от силна болка в корема и след операцията развива тежки неврологични заболявания, изискващи контролирано дишане.

За да се влоши хода на заболяването, могат да се приемат редица лекарства, съдържащи фенобарбитал-валодорин, белаксон белоид и теофидрин. В допълнение, влошаването на тази форма на порфирия може да се случи под влияние на женски полови хормони, антимикотични лекарства - гризеофулвин.

След обострянето на заболяването може да се развие тежки неврологични заболявания, но понякога неврологичните симптоми постепенно намаляват и настъпва ремисия. Следователно, заболяването се нарича остра интермитентна порфирия. Ново обостряне може да се появи спонтанно, както и под въздействието на лекарства или някои химикали, особено хлорофос.

Клиничните прояви на заболяването не се наблюдават при всички носители на патологичния ген. Често роднини на пациенти, особено мъже, показват биохимични признаци на заболяването при отсъствие на клинични признаци (латентна форма на остра интермитентна порфирия). При такива лица при влияние на неблагоприятни фактори може да настъпи сериозно обостряне.

Диагностика на остра интермитентна порфирия

Диагнозата на остра интермитационна порфирия се основава на откриването в урината на пациенти с прекурсори на синтеза на порфирини - порфириноген и С-аминолевулинова киселина. За целта се използва количествен анализ на Mauzerall и Granick за определяне на тези вещества в урината и качествен тест, както следва. В епруветка за 2.1 мл прясна урина пациента се добавя равно количество Ерлих реагент (2% разтвор paradimetil-аминобензалдехид разтварят в 4% солна киселина). При наличие на порфобилиноген се появява черешово-червен цвят. Същото оцветяване може да се наблюдава с голямо количество уровилин в урината. За да се изясни естеството на промените, към сместа от урина и реагент се прибавя еднакво количество хлороформ. След утаяването, хлороформът е по-долу, а водният слой е отгоре. Ако цветът е свързан с уровилин, той преминава в долния хлороформен слой, а при порфирия цветът остава в горния слой на водата.

Наследствена копропорфирия

Наследствената копропорфирия е сравнително рядка форма на порфирия. Тя е описана през 1955 г. Според клиничните прояви тя напомня на остра интермитентна порфирия.

Етиология и патогенеза на наследствена копропорфирия

Болестта се наследи от автозомен доминантен тип. Често се случва латентно. При наследствена копропорфирия се установява нарушение на активността на съпросифиногенноксидазния ензим. В този случай активността на синтеза на 5-аминолевулинова киселина се увеличава в черния дроб.

Загубата на нервната система в наследствената копропорфирия очевидно е свързана и с натрупването на 5-аминолевулинова киселина или всякакви пиролови съединения.

Клинични прояви на наследствена копропорфирия

Най-честият симптом на заболяването е коремна болка, понякога психични разстройства, пареза, но те са по-редки и не толкова ярки, колкото при остра интермитентна порфирия. Кръвното налягане може да се увеличи, има тахикардия. Някои пациенти имат признаци на булозен фотодерматит.

Повечето пациенти с наследствена копропорфирия имат коремна болка и част от пациентите проявяват повишена чувствителност към слънчевата радиация. Може би развитието на пареза, психични разстройства, наличието на епилептични припадъци. Някои пациенти изпитват леко повишение на телесната температура, хипертония, тахикардия, повръщане, запек.

Лабораторни показатели за наследствена копропорфирия

В урината на пациенти с наследствена coproporphyria в обостряне открива увеличение количество δ-аминолевулинова киселина и порфобилиноген, макар и в по-малка степен, отколкото с остра интермитентна порфирия.

В урината и в изпражненията рязко се увеличава количеството на coproporphyrin. Съдържанието на уропорфирин в урината и протопорфирин в изпражненията е в рамките на нормалния диапазон. Броят на еритроцитните порфирини не се увеличава. В ремисия съдържание порфобилиноген и δ-аминолевулинова киселина може да бъде нормално, но ниво coproporphyrin в урината и в изпражненията и остава повишени по време на ремисия.

Variegate porphyria

Variegate porphyria се характеризира с признаци на остра интермитентна порфирия и симптоми на кожни лезии.

Етиология и патогенеза на разнообразна порфирия

Болестта е наследена автозомно доминантно. В основата на патогенезата е очевидно, нарушена дейност на протопорфириноген оксидаза ензим, отговорен за синтеза на протопорфирин протопорфириноген. В този случай се наблюдава увеличаване на синтеза на 5-аминолевулинова киселина чрез повишаване на активността на 5-аминолевулиновата киселина синтаза.

Клинични прояви на разнообразна порфирия

Болестта се проявява при хора от двата пола, но проявите на кожни лезии най-често се наблюдават при мъжете и признаци на остра порфирия при жените. Коремна болка, неврологични симптоми, както и с остра интермитентна порфирия, се срещат под влиянието на барбитурати, сулфонамиди, дипирон, гризеофулвин.

При разнообразната порфирия, за разлика от острата интермитентна форма, понякога се развива бъбречна недостатъчност. Неврологичните прояви могат да бъдат много ясно изразени.

Лабораторни параметри за разнообразна порфирия

Характерно е постоянно значително увеличение на съдържанието на протопорфирин в изпражненията при пациенти. По време на обостряне количество δ-аминолевулинова киселина и порфобилиноген увеличава, обаче, след подобрение на състоянието на пациента, намаляване на коремна болка, неврологични симптоми значително намалени и понякога става съвсем нормално.

Урокопорфофирия - Късна порфирия на кожата

Urokoproporfiria (по-късна порфирия на кожата) е най-честата форма на порфирия. Тя се характеризира с тежки симптоми на кожни лезии, които се появяват най-често на възраст над 40 години.

Етиология и патогенеза на урокопорфофията

Досега причините и механизмът за развитие на урокопорфорията не са напълно установени. Известно е, че заболяването често се наблюдава при хора, които злоупотребяват с алкохол, са претърпели в миналото, хепатит, са били в контакт с хепатотоксични отрови, както и при хора, поради естеството на работата, изложени на бензин, например от водачите.

Повечето хора с порфирия имат нарушение на функционалното състояние на черния дроб. Всичко това предполага това урокопорфофията не е наследствена, а придобитата форма на порфирия. Известно е обаче, че само малка част от хората, които злоупотребяват с алкохолни напитки, са болни от порфирия. Освен това, при по-тежки форми на хепатит в урината повишено съдържание coproporphyrin, uroporphyrin и не, докато urokoproporfirii в урината се увеличили uroporphyrin до голяма степен съдържанието и номер coproporphyrin увеличава леко. По-голямата част от роднините на пациенти urokoproporfirii наблюдава значително повишаване на съдържанието uroporphyrin в урина и изпражнения в coproporphyrin.

Клинични прояви на урокорпорфирия

Най-характерните черти са urokoproporfirii свръхчувствителност към светлина механично нараняване, слънчева радиация, hypotrichosis, промени в пигментацията (например намаляване или увеличаване на него), дифузен изтъняване или удебеляване на кожата, така наречените psevdosklerodermiya.

Повишената чувствителност към механична травма се проявява върху кожата на пръстите, лицето, шията. В задната част на ръката след увреждането или след пикочния мехур, възникнал в резултат на слънчевото облъчване, има рисувани малки белези. За урокопорфорията кисти на задържане на просо от кръгла форма с диаметър не повече от 1-5 mm са характерни за кожата на пръстите на ръцете, понякога на лицето.

Може би за нетипичен urokoproporfirii като sklerodermopodobnoy форми, в които има редуване области на хиперпигментация и депигментация на уплътнението на кожата и последваща атрофия, както и типични за восъчен блясък склеродермия кожата и белезникаво-жълт цвят.

В меланодермичната форма на порфирия има значително потъмняване на кожата без изразени признаци на фотодерматоза.

Много е характерно уропорфорифията в черния дроб, която често се съпровожда от нарушаване на функционалното му състояние.

Много често смесената форма на порфирия е диагностицирана без основания за появата на коремна болка или малки неврологични симптоми при пациенти с урокопрофилия. Въпреки това, пациентите с урокопорфория често злоупотребяват с алкохолни напитки, които могат да причинят тези прояви. Следователно, за да се установи диагнозата на разнообразната порфирия и наследствената копропорпия, са необходими специални изследвания.

Лабораторни показатели за урокопорфофирия

Когато urokoproporfirii uroporphyrin концентрация в урината се увеличава до 2000-10000 мкг на 1 г креатинин при скорост от 20 г на 1 г съдържание coproporphyrin също се увеличава, но в много по-малка степен - на 300-800 г на 1 г на креатинин в размер на 20-80 г до 1 грам Поради това не е достатъчно, за да се запознае със съдържанието на coproporphyrin, каквато е практиката в много лаборатории, когато отговорът е даден в точки. Това изследване често погрешни лекар, тъй като Порфирио увеличава главно uroporphyrin съдържание, както и техният брой се увеличава korproporfirina на отравяне с олово и хепатит.

Съдържанието на порфибилиноген и 5-аминолевулванова киселина в урината и броят на еритроцитните порфирини при пациенти с урокопорофрения са в нормални граници. Съдържанието на порфирини в изпражненията може да бъде нормално, особено по време на периода на обостряне. С подобряването на състоянието на пациентите количеството на порфирините във фекалиите (coproporphyrin и protoporphyrin) може да се увеличи.