Порфирията (урокопорфофирия)

Най-често срещаната форма на порфирия. Болестта често се наблюдава при алкохолици, които са имали хепатит, които се занимават с хепатотоксични отрови, както и с бензин (например шофьори). Urokoproporfiria понякога се развива с чернодробни тумори. В урината съдържанието на уропорфирин се увеличава с леко увеличение на съпросифирин. Има наследствено предразположение към болестта. През целия живот пациентите могат да бъдат екскрементирани с фекалии с високо съдържание на порфирини, но при нормални чернодробни заболявания съдържанието на порфирини в кожата и урината остава нормално.

Ако нарушена чернодробна функция порфирини не са включени в достатъчно количество в жлъчката, и остават в тялото, са депозирани в черния дроб, кожата, и се екскретира в урината. Болестта се характеризира с тежки кожни симптоми, които често се развиват при хора над 40 години. Неговите основни характеристики са повишена чувствителност към светлина механична травма и слънчева радиация, hypotrichosis, увеличаване или намаляване пигментацията, дифузен изтъняване или удебеляване на кожата (т.нар psevdosklerodermiya). Повишената чувствителност към механична травма се проявява върху кожата на пръстите, врата и лицето.

На задната страна на четката, след травма или пикочен мехур, възникнал в резултат на излагане на слънце, остават незначителни малки белези.

Лечение. Ефективното лечение е Delagil, често в комбинация с Riboxin. Използват се фотозащитни кремове.

Прогнозата е задоволителна. Повечето пациенти получават ремисия.

Порфирия: какви са симптомите

Те се страхуват от слънцето. Има много малко от тях. Някои имат червена урина. Това е наследено. И те не са вампири, а пациенти с генетични и дерматолози, диагностицирани с порфирия. Как да разпознаем това заболяване? Как да се лекуваме и как да живеем с такава диагноза?

Порфирини: малко анатомия

Порфирията е комбинирана концепция, която обозначава редица патологични процеси, свързани с нарушеното производство на порфирин. Това вещество участва в образуването на хемоглобин.

Порфиринът е червен кристал, образуван в черния дроб и костния мозък. Това органично съединение е необходимо за производството на хема. Това протеиново съединение участва в трансфера на кислород към тъканите и оцветява кръвта в червено.

Производството на хема изисква присъствие на 8 ензима. Ако някой от компонентите липсва, то хемата започва да се натрупва в тъканите.

Излишъкът от порфиринови съединения в организма води до повишена чувствителност на кожата към ултравиолетово лъчение, разрушаване и спазъм на кръвоносните съдове, развитието на синдрома на болката.

Причината за разпадането на синтеза на хеми и появата на излишък от порфирини са нарушения в човешкия геном.

Мутацията може да се предава както с рецесивна двойка, така и с доминиращ ген. В зависимост от това коя двойка гени е включена, симптоматиката, характерна за определен вид заболяване се развива.

Допълнителни провокиращи фактори:

  • лоши навици;
  • нарушение на хормоналния произход;
  • инфекция;
  • вземане на лекарства;
  • излишък от ултравиолетово лъчение.

Тези състояния не са истинската причина за болестта, но могат да предизвикат изостряне на патологичния процес в организма.

Видове и симптоми на заболяването

Порфирията е общоприетото наименование за нарушен метаболизъм на порфирин. Различните видове патология се различават едно от друго в симптоматиката, различни възрастови групи засягат различни групи. Методът за управление на пациента може да се различава.

Активирането на патологичните процеси се извършва главно през топлия сезон - през пролетта, през лятото. В тежки случаи заболяването се проявява целогодишно без периоди на опрощаване.

Вродена еритропоетична порфирия

Този тип патология се наследи чрез рецесивни гени. И двамата родители имат такива счупени части от хромозомите в генотипа, но те остават здрави. Нарушаването на размяната на порфирини се наблюдава само при потомството, често и при всички братя и сестри в едно поколение.

Симптомите се проявяват още в ранна детска възраст. Бебето се наблюдава:

  • червен цвят на урината;
  • чувствителност към слънчева светлина;
  • мехури, ерозия на кожата;
  • След употребата на антибиотици на мястото на блистерите се появяват области със склеротични промени в дермата;
  • неподвижността на ставите се развива;
  • разширена далака;
  • напредък при намаляване на зрителната острота, до пълна слепота;
  • загуба на коса, нокти.

Пациентите с тази диагноза или стават инвалиди или умират в ранна възраст.

Еритропоетична протопорфирия

Тази форма на наследствено заболяване също се проявява в детството. Но нарушението се предава от доминиращ принцип. Това означава, че ако един от родителите е болен, тогава всички потомци ще наследят тази патология.

Този тип заболяване възниква в по-лека форма от еритропоетичната порфирия.

Симптоматология на патологичния процес:

  • повишена чувствителност към ултравиолетово лъчение;
  • промяна в кръвната формула, развитие на анемия;
  • нивото на порфирините в кръвта е нормално, но параметрите на протопорфирин в плазмата са повишени.

По време на обострянето на заболяването засегнатата кожа образува мехурчета. Но след лечение на склерични промени в дермата не се появява.

Еритропоетична копропорфирия

Рядка форма на патология. Тя също е наследена от доминиращия превозвач. Симптомите са замъглени и често заболяването не се проявява дълго време. Свръхчувствителността към ултравиолетовите лъчи не е много силна.

Началото на патологичния процес провокира приема на лекарства от групата "Барбитурати". При дебют или изостряне при лабораторни тестове се отбелязва нарастващото значение на копропорфирините. Понякога индикаторите надхвърлят нормалните стойности 80 пъти.

Урокоппропорфирия или късна форма на патология

Това заболяване е тясно свързано с местообитанието и начина на живот на дадено лице. Основният контингент на пациентите с урокопрфофия са жители на мегаполис с активно развита химическа и тежка промишленост. Наследствеността в развитието на тази патология не играе решаваща роля.

Болестта започва да се развива на възраст над 30 години при хора, които злоупотребяват с алкохолни напитки.

Симптомите на тази порфирия:

  • появата на мехури по тялото, пълни с гнойно или серозно съдържание. Диаметърът на раните може да достигне до 20 см;
  • повишени стойности на порфирини в биологични флуиди;
  • нарушения в черния дроб и жлъчните пътища;
  • области на хиперпигментация в открити зони на кожата;
  • съседни тъканни места с мехури са възпалени и подути;
  • Николски синдром - увреждане на дермата с малък механичен ефект. Например, когато избърсвате ръцете си с кърпа;
  • 2 седмици след появата на блистерите се появяват червени, розови или сиви белези;
  • когато заболяването се влоши, скоростта на растеж на миглите и веждите се увеличава. По време на периода на ремисия тази симптоматика не се наблюдава;
  • деформация, хиперкератоза на ноктите. Често - пълна загуба на ноктите.

Има 2 вида болести - проста форма на порфирия и дистрофичен. При първия вид патология екзацербациите се появяват само през лятото или когато са изложени на ултравиолетова светлина. Във втория случай заболяването се развива целогодишно без периоди на ремисия. Тази форма на порфирия засяга не само кожата, но и води до промени във всички органи и тъкани на тялото.

В късните етапи на заболяването има:

  • болка в сърцето;
  • повишено или понижено кръвно налягане;
  • главоболие и други болки;
  • нарушения в очната система - възпалителни процеси, появата на мехури на язви в склерата, дистрофични промени в тъканите на органа;
  • фиброзни и циркусни струни в чернодробните тъкани.

Остра прекъсваща порфирия

Тази форма на болестта се предава чрез доминиращ принцип. Характеризира се с тежки неврологични състояния. Периодът на обостряне на заболяването може да доведе до фатален изход.

Пациентът се наблюдава:

  • болка в епигастриума;
  • розова урина;
  • неврит, полиневрит, парастезия;
  • психоза;
  • кома.

Смъртта причинява парализа на дихателната система или пълно изтощаване на тялото. Роднините може да нямат активни симптоми, но лабораторните тестове ще покажат промяна в нивото на порфирините.

Наследствена копропорфирия

Симптоматологията на заболяването е замъглена, но в периода на ремисия тя е подобна на признаците на интермитентна порфирия. В спокойно състояние разстройството се открива само в урината, фекалиите.

Лечебни тактики и диагностични мерки

Диагнозата на заболяването се извършва чрез визуална инспекция на кожата, изследване на фамилна анамнеза и анализ на биологични флуиди за наличието на порфирини.

На сегашния етап на развитието на медицината, ефективното лечение на порфирия не съществува. Основният метод за намаляване на броя на обострянията на заболяването - внимателна защита на пациента от ултравиолетова радиация, алкохол, лекарства, които могат да причинят рецидив.

Какво предлагат лекарите за лечение на порфирия:

  1. Антималарийни лекарства - те допринасят за екскрецията на порфирините с урина от тялото.
  2. Витаминни комплекси - инжектиране на група В, никотинова и аскорбинова киселина.
  3. Метионин - за подобряване на процесите на регенерация.
  4. Антисептични препарати за локално лечение на повърхности на рани.
  5. Глюкоза в големи дози.
  6. Калциев хлорид като стимулант на защитата на организма, противовъзпалително лекарство.
  7. В тежки случаи е показано използването на кортикостероиди.
  8. Плазмефереза ​​с използване на донорна кръв.

Не съществуват превантивни мерки при порфирия, тъй като практически всички форми на болестта се предават чрез генетични средства. Пациентите в период на висока слънчева активност трябва да избягват ултравиолетовите лъчи и да използват слънцезащитни средства.

Олга Чумаченко, лекар, медицински рецензент

Общо мнения: 1,900 днес, 3 разглеждания днес

Порфирия: какви са симптомите

В по-голяма степен се среща порфирия сред населението на северна Европа - 7-12 случая на 100 хил. Население. А носителят на гени от тази болест е 1 човек на 1000. Специалистите отбелязват, че порфирията е по-често болна от мъже, отколкото от жени.

В тази статия ще ви запознаем със сортовете порфирия, техните симптоми и общите принципи на лечение на тези заболявания. С тази информация ще можете да се свържете с лекаря навреме за лечение и да предотвратите развитието на сериозни усложнения.

Какво представляват порфириите и порфирините?

Терминът "порфирия" комбинира група заболявания (почти всички от тях са наследствени), които са придружени от синтезиране на порфирини, участващи в образуването на хемоглобин. Такава патология води до появата на дерматози, хемолитични кризи, невропсихиатрични и стомашно-чревни нарушения.

Порфирините са органични съединения, които са кристали с червен цвят. Те се синтезират предимно от костния мозък и черния дроб. Цветът на тези съединения, свързани с тетрапирен, се дължи на двойната връзка в пръстена на метиловата група и пирола.

Порфирините участват в образуването на хемо вещество, което образува хемоглобин, носи кислород и дава кръв на червен цвят. В процеса на формирането му участват 8 ензима, а ако един от тях липсва, то хематомът може да се натрупва в тъканите на тялото.

Прекомерното количество порфирини причинява повишена фоточувствителност. Под влияние на слънчева светлина или други източници на ултравиолетови еритроцити се подложи на разпадане и порфирини провокират вазоспазъм, което предизвиква редица порфирия симптоми (коремна болка, липса на количеството на урината и запек).

В повечето случаи порфирията се причинява от генни мутации, които се наслеждат според автозомния доминиращ принцип. И еритропоетичната порфирия (или болестта на Гюнтер) се наследи в обратна автозомна рецесия.

Следните фактори могат да предизвикат влошаване на тези заболявания:

  • тютюнопушенето;
  • алкохолизъм;
  • приемане на лекарства (някои антибиотици, противовъзпалителни нестероидни средства, сулфонамиди, барбитурати и др.);
  • вирусни или бактериални инфекции;
  • нарушения на хормоналния фон при жените (по време на първата менструация или бременност);
  • облъчване с ултравиолетова светлина.

Симптоми и сортове

В повечето случаи, утежнени порфирия или да започне да се покаже за първи път през летните или пролетните месеци, т. За да. Това е по време на тези периоди на годината се увеличава слънчевата активност, провокира и повишена чувствителност към ултравиолетовите лъчи.

Късна порфирия (или урокопорфория)

Късна порфирия на кожата е най-честата форма на чернодробна порфирия. Тази болест се наблюдава по-често при възрастни - жители на градовете с развита химическа промишленост и нейният наследствен фактор все още не е установен. Като правило, първите симптоми започват да се проявяват след 30 години. Сред жителите на Русия това заболяване често се провокира от хроничен алкохолизъм.

На кожата на пациента има актинични или травматични мехури и има повишение на нивото на уропорфирините в урината и копропорфирините в изпражненията. Освен това има различни нарушения във функционирането на черния дроб и могат да се наблюдават органичните му лезии.

Прояви на дерматози се наблюдават в открити части на тялото, които влизат в контакт с ултравиолетови лъчи. Пациентът може да има пигментация, мехури и повишена чувствителност на кожата към механични влияния. Изрушенията под формата на блистери имат кръгла или овална форма, достигат диаметър 15-20 см и се запълват със серозен или жълтеникав ексудат. Обикновено те не са склонни да се слеят, а около тях на кожата има признаци на възпалителна реакция (подпухналост, зачервяване, болезненост).

След бързото начало на аутопсията, върху мястото на блистерите се появяват повърхностни язви и ерозии. И при късно порфирия при 1/3 от пациентите има положителен симптом на Николски - ексфолиация на епидермиса под механично въздействие.

След 10-15 дни на мястото на язви и ерозии има хиперпигментация и промяна на цикатриса на розово-синьо оттенък. В допълнение към тези симптоми може да се формира подобно на milium (whiteheads, перкусия) акне.

Пигментацията на мястото на язви и ерозии може да има червеникаво-кафяв, мръсно-сив или бронзов цвят. Понякога върху тялото на пациентите има хипопигментация, както при витилиго или акромни петна.

При светлината на микротраума (например при избърсване на ръцете с кърпа и т.н.) може да се образува ерозия или изкривяване при някои пациенти. При порфирия има бързо нарастване на миглите и веждите. Те стават по-тъмни по цвят. И с опрощаване на болестта, всички тези симптоми се понижават.

В дългия ход на заболяването, на ръцете или в горната част на ръцете се появяват микро-микроцистеми. Диаметърът им може да достигне 2-3 см. Те са подредени по групи и имат белезникав цвят. На ноктите има области на хиперкератоза, деформация и унищожаване, водещи до пълна загуба на ноктите.

Късна порфирия на кожата може да се появи в две форми:

  • прост (или доброкачествен) - се появяват мехурчета през лятото, бързо изчезват, кожата отдолу е лековита, рецидив на болестта да се случи само веднъж в годината, и на външния вид на пациента е почти непроменен;
  • дистрофични - мехури и други симптоми продължават до есента или началото на зимата, както и мястото на ерозии и язви появи miliumoobraznye белези и кисти, пироните паднат, и кожни лезии често се заразяват.

В 8-9% от случаите на късна кожна порфирия, симптомите на дерматоза могат да се появят в атипични форми:

  • sklerodermopodobnaya;
  • sklerovitiliginoznaya;
  • sklerolihinoidnaya;
  • инфилтрационна неравномерно;
  • порфирия на вида на лупус еритематозус;
  • порфирия по вид хейлит.

Късна порфирия на кожата се придружава не само от прояви на дерматоза, но и от различни промени в сърдечно-съдовата, нервната система и вътрешните органи. При пациентите се появяват следните симптоми и заболявания:

  • болка в сърцето;
  • повишен сърдечен ритъм;
  • хипер- или хипотония;
  • главоболие;
  • болка в лявата страна;
  • разширяването на кръвоносните съдове в очите;
  • конюнктивит;
  • пигментация на оптичния нерв и склерата;
  • мехури по роговицата на окото;
  • дистрофични промени в очите;
  • прекочероза и цироза на черния дроб.

Вродена еритропоетична порфирия

Тази вродена форма на порфирия се наблюдава при сестри и братя от същото поколение (родителите нямат признаци на заболяване). Предава се чрез автозомно рецесивен тип.

Вродена еритропоетична порфирия може да се появи при новородени. Детето развива червена урина и признаци на повишена чувствителност към ултравиолетовите лъчи. Няколко месеца по-късно, кожата образува мехурчета, изложени на ерозия и язви. След назначаването на антибиотици, кожни лезии са белези и склерозата остава върху тялото. Понякога детето напълно губи зрението си, оформя се косата, ноктите и контурите на ставите. Пациентът увеличава размера на далака.

При лабораторни тестове се откриват такива нарушения:

  • повишено ниво на свободен билирубин;
  • хемолитична анемия със признаци на вътреклетъчна хемолиза;
  • ретикулоцитоза;
  • разширяване на еритро-нормопластичното кълбо в костния мозък;
  • намаляване на продължителността на живота на червените кръвни клетки;
  • повишени нива на coproporphyrin и uroporphyrin.

Вродената еритропоетична порфирия води до инвалидност и началото на смъртта в ранна детска възраст.

Еритропоетична протопорфирия

Тази вродена форма на порфирия се развива в детството и се наслежда от автозомно доминиращ принцип. Детето има повишена чувствителност към ултравиолетовите лъчи, но болестта не е толкова тежка, колкото еритропоетичната уропорфирия. На тялото на детето в повечето случаи остават белези.

При лабораторни тестове се откриват такива нарушения:

  • повишаване нивото на протопорфирин в плазмата и понякога в еритроцитите;
  • нивото на coproporphyrin и uroporphyrin е нормално (в повечето случаи);
  • признаци на хемолитична анемия (в редки случаи).

Еритропоетична копропорфирия

Тази вродена форма на порфирия е изключително рядко. Той се наслежда от автозомен доминантен принцип и е подобен на симптомите си с еритропоетична протопорфирия. Свръхчувствителността към ултравиолетовите лъчи с тази форма не е ясно изразена, а дебютът на заболяването може да бъде провокиран от поглъщането на барбитурати.

При лабораторни тестове се откриват такива нарушения:

  • повишаване на нивото на копропорфирин (30-80 пъти по-високо от нормалното);
  • голямо количество копопорфирин в урината и изпражненията.

Остра прекъсваща порфирия

Тази форма на чернодробна порфирия е наследствена автозомна доминанта и се проявява чрез тежки неврологични разстройства. Болестта възниква под формата на периоди на ремисия и обостряния и може да доведе до смъртта на пациента. Често екзацербациите могат да бъдат провокирани от приема на сулфонамиди, барбитурати, аналгин или началото на бременност.

Основните симптоми на заболяването са, както следва:

  • болка в корема с различна локализация;
  • разпределение на розовата урина;
  • артериална хипертония;
  • парестезии;
  • полиневрит;
  • психоза;
  • кахексия;
  • кома.

Смъртта на пациент може да бъде причинена от парализа на дихателните органи, кома или изтощение. Родителите на пациента може да имат признаци на заболяване при лабораторни тестове, но външните прояви на заболяването напълно липсват.

Острата периодична порфирия е придружена от такива нарушения в показателите за лабораторни изследвания:

  • повишаване нивото на съпросфирин III и уропорфирин I и II в урината;
  • порфобилиноген в урината (при обостряне);
  • повишени нива на чернодробна синтетаза и делта-аминолевулинова киселина.

Наследствена копропорфирия

Тази форма на чернодробна порфирия е наследена от автозомен доминантен принцип и често се проявява асимптоматично (латентно). Чрез своите особености тя многократно напомня на острата интермитентна порфирия.

В показателите за лабораторни тестове се откриват следните нарушения:

  • повишени нива на coproporphyrin в урината и изпражненията;
  • повишени нива на чернодробна синтетаза и делта-аминолевулинова киселина.

Variegate porphyria

Тази форма на чернодробна порфирия е наследена от автозомен доминантен принцип. В допълнение към прояви на дерматоза, коремни болки и нарушения във функционирането на нервната система, пациентът има психични разстройства. Всички тези симптоми може да не се проявяват едновременно.

В показателите за лабораторни тестове се откриват следните нарушения:

  • рязко увеличение на нивото на coproporphyrin в изпражненията;
  • наличието на порбибилиноген, Х-порфирини и аминолевулин в урината.

лечение

Докато съвременната медицина няма методи за терапия, които биха могли да спрат патогенетичния процес на порфирия. Всички пациенти с това заболяване трябва да бъдат под постоянна последваща грижа и да предприемат превантивни курсове на лечение с лекарства, които намаляват фоточувствителността на кожата. Освен това им е забранено да пият алкохолни напитки и някои лекарства, които могат да влошат заболяването.

За да се намали фоточувствителността на кожата, се използват следните лекарства:

  • антималарийни: Хингамин, Делагил, Хлорокин, Резохин;
  • витамини В12 и В6 (под формата на инжекции);
  • метионин;
  • никотинова киселина;
  • Разтвори на анилинови багрила за локално лечение.

При тежки порфирия пациент целеви преднизолон, витамини, калциев хлорид, и витамин С. Ако лекарството е неефективно, е препоръчително да се извършват такива сесии техники гравитационно хирургия кръв като плазмафереза ​​замяна дистанционно плазмения обем донор, poliglyukina разтвор или албумин.

За предпазване на кожата от излагане на слънчева светлина се използват слънцезащитни средства. Той трябва да се използва през целия период на слънчева активност.

На какъв лекар да се обърне?

Когато се появят признаци на порфирия, пациентът се нуждае от консултация с дерматолог и генетика. За диагностициране на заболявания и оценка на здравето по време на лечение, назначен лабораторни тестове или други техники за проверка, които позволяват да се разкрие нередности във вътрешните органи: черен дроб, ехография електрокардиография, ехокардиография и др..

Първият канал, програмата "Live Healthily" с Елена Малишева, в заглавието "За медицината", темата "Порфири" (от 31:23 мин.):

Urokoproporfiriya - бележка на шофьорите

Urokoproporfirii - наследствено заболяване, порфирия, принадлежащи към група, която е причинена от нарушение на обмен порфирин, при което броят на порфирини (органични съединения на цвят, наподобяващ кръв) в човешкото тяло достига стойност по-висока от нормалното.

Най-честата болест в Русия.

Какви са причините за развитието на уропопропорфирия?

Развитието на болестта обикновено предизвиква прекомерна консумация на алкохолни напитки. В допълнение, причините за заболяването могат да се считат за минал и минал хепатит, както и редовна работа с токсични вещества (огромно отрицателно въздействие върху метаболизма на порфирина е олово). Професията на шофьора също носи определена опасност - вдишването на бензинови пари впоследствие може да окаже неблагоприятно въздействие върху здравето и по-специално да причини урокопорфория.

Характеристики на курса на урокопорфофията

Болестта се причинява от функционални нарушения на черния дроб. Като част от урината повишено съдържание uroporphyrin (разграждане продукт, който се екскретира в урината), но в същото време coproporphyrin (екскретира в изпражненията) е в нормални граници. Следователно, порфирини, които са излезли за поддържане на нормалното равновесие на органични съединения в човешкото тяло остават вътре. Те се наблюдават в черния дроб, обвивката на кожата.

Тази форма порфирия засяга кожата, в резултат на пациенти има ясно изразен чувствителност към механично нараняване и излагане на слънце, hypotrichosis (частична или пълна липса на косата), разреждане или сгъстяване на белези на кожата.

Основният знак, на който можете да диагностицирате urokoproporfirii е увеличеният размер на черния дроб.

порфирия

  • Какво е порфир?
  • Патогенеза (какво се случва?) По време на порфирия
  • Симптомите на порфир
  • Диагностика на порфир
  • Лечение на порфир
  • Какви лекари трябва да се консултират, ако имате порфирия

Какво е порфир?

K порфирия принадлежи към група наследствени заболявания, които се основават на нарушения на метаболизма на порфирина, което води до увеличаване на съдържанието на организма в порфирините или техните прекурсори. Порфирините са синтезирани във всички клетки на тялото, главно в костния мозък и черен дроб, където те се използват за образуването на хемоглобин и ензими (цитохроми, каталази, пероксидази и други).

Патогенеза (какво се случва?) По време на порфирия

Данните за разпространението на различни форми на порфирия отсъстват. Има само информация за вариартната порфирия, която е най-разпространена сред бялата раса на Южна Африка, потомци на имигранти от Холандия. Пациенти с тази форма на порфирия се намират във Финландия.

Видовете наследствени и патогенетични признаци на различните форми на еритропоетична и чернодробна порфирия са дадени в описанието на всеки от тях поотделно.

Сред еритропоетичната порфирия е изолирана еритропоетична уропорфирия и еритропоетична протопорфирия. Сред чернодробно-острата интермитентна порфирия, наследствена копропорфирия, вариагратна порфирия, урокопорфория.

Симптомите на порфир

Еритропоетична уропорфория - рядък вроден тежко заболяване, наследена както се случва автозомно рецесивен тип в едно поколение понякога няколко деца, родители - хетерозиготни носители на анормален ген - клиничните прояви на заболяването отсъстват.

Заболяването може да се появи при новородени, има урината в червено, фоточувствителност (освободен от червените кръвни клетки uroporphyrinogen окислява в uroporphyrin и депозиран в кожата), след няколко седмици или месеци след раждането на мехурчета на детския организъм се появяват и последващото развитие на язви, които срещу антибиотични белези, оставяйки места на склеротична кожа на лицето и друга локализация. Детето често има контрактура на ставите и слепота, няма коса, нокти.

Пациентите показват увеличение на далака. Установена хемолитична анемия с вътреклетъчен хемолиза, повишени нива на съдържание на свободен серумен билирубин и ретикулоцитите разширени еритро normoblastichesky зародиш в костния мозък. Животът на еритроцитите се съкращава, тяхната осмотична резистентност често се намалява. Урин и еритроцити от уропорфирин и копропорфирин са повдигнати. Болестта води до увреждане и често до смърт в ранна детска възраст.

Еритропоетична протопорфирия среща в детството автозомно доминантно наследствено в патогенезата - хем синтеза нарушение на протопорфирин относно очевидно част erythrokaryocytes, и може да увеличи синтеза на а-аминолевулинова киселина.

Пациентите с подчертано повишаване на чувствителността към слънчево излъчване (подуване на кожата, сърбеж, зачервяване, в местата на изгаряния, има мехури с последваща улцерация). В повечето случаи болестта не е толкова тежка, колкото еритропоетичната уропорпоргия. Белезите обикновено не се образуват. Съдържанието на уропорфирин и съпросфирин в еритроцитите и урината е по-често нормално и протопорфирин IX в еритроцитите се увеличава. Нивото на протопорфирин в кръвната плазма също може да бъде повишено. Ane-zation поради хемолиза е рядък, че поради наличието на две популации на прекурсори на еритроцити в костния мозък (съдържащ по същество непроменена и увеличения размер на протопорфирин). Понякога има кръвоизливи, свързани с отлаганията на хиалин в стените на съдовете и последвалото им разрушаване. Слезката рядко се увеличава.

Еритропоетична копропорфирия е изключително рядко заболяване, наследено автозомно доминантно, припомня клиничната картина на еритропоетичната протопорфирия. Еритроцитите coproporphyrin съдържание увеличава 30-80 пъти в сравнение с нормата, има големи количества екскреция coproporphyrin III с урината и изпражненията. Фоточувствителността не се произнася. Остра атака на заболяването може да бъде предизвикана от поглъщането на барбитурати.

Остра прекъсваща порфирия - форма на чернодробна порфирия получил името си, поради факта, че въпреки че характерните тежки неврологични ефекти могат да доведат до смърт, но понякога те изчезват и не е ремисия. Заболяването се наследява като автозомно доминантно, неговата патогенеза е свързана с нарушена ензимна активност uroporphyrinogen синтаза-1 и синтетазна активност увеличава делта aminoleaulinovoy киселина има токсичен ефект върху нервната клетка.

Съдържанието на порфирини в еритроцитите е нормално. В урината се открива повишено количество уропорфирин I и II, както и копропорфирин III. В процеса на обостряне на перироса в урината се разкрива предшественикът на порфирините - порфобилиноген. Нивото на чернодробна синтетаза, делта-аминолевулиновата киселина се повишава. Значително повишаване на порфибилиногена урина.

Най-честите симптоми са болка в корема на различна локализация, което често води до хирургия, има тежко полиневрит, парестезия, психоза, кома, повишено кръвно налягане и изолиране розово урината. Смъртоносният резултат обикновено се дължи на дихателната парализа, някои пациенти умират по време на кома или от кахексия. Обостряне често предизвикани от бременността, като лекарства (барбитурати, сулфонамиди илидипирон). Роднини на пациенти могат да бъдат идентифицирани биохимични признаци на заболяването при отсъствие на клинични симптоми (латентна форма интермитентна порфирия).

Наследствена копропорфирия е наследен в автозомен доминантен тип, често латентен. С това заболяване се открива нарушение на активността на съразмерно-оксидазния оксидазен ензим, което увеличава синтезата на делта-аминолевулиновата киселина в черния дроб.

При клиничните прояви той напомня за остра интермитентна порфирия. В урината по време на обостряне на заболяването увеличаването на количеството на делта-аминолевулиновата киселина и на порбибиногена не достига такова високо ниво, както при остра интермитентна порфирия. В урината и изпражненията количеството на coproporphyrin се увеличава значително.

Variegate porphyria наследствено автозомно доминантно. Патогенезата вероятно е свързана с нарушена активност на ензима протопорфириноген-оксидаза и повишена синтеза на делта-аминолевулинова киселина. Болестта се характеризира със симптоми, присъщи на остра интермитентна порфирия. Понякога се развива бъбречна недостатъчност. Коремна болка и неврологични симптоми се проявяват и при употребата на определени медикаменти - барбитурати, сулфонамиди, аналгин.

urokoproporfirii (късна кожна порфирия) често се среща в Русия сред онези, които употребяват алкохолни напитки, които са претърпели хепатит, които са имали контакт с бензин и хепатотоксични отрови. Повечето от тях имат нарушения на черния дроб. В урината се увеличава съдържанието на уропорфирин и съдържанието на coproporphyrin се увеличава незначително, се установява ензимната активност на uroporphinogen carboxylase. Тези данни показват, че става въпрос за придобитата форма на урокопорфофирия. В същото време по-голямата част от роднините на пациенти urokoproporfirii открити повишени нива в урината и uroporphyrin coproporphyrin в изпражненията, няколко семейства имат 2-3 пациенти urokoproporfirii. Горните факти не дават основание за пълно изключване на възможното наследяване на урокопорфофията, очевидно според автозомалния доминантен тип.

Urokoproporfirii характеризиращ кожни симптоми (повишена чувствителност към слънчевата радиация, механична травма, обща удебеляване или изтъняване на кожата, образуване на мехури за предпочитане върху задната повърхност на ръцете и лицето с последващото развитие на белези и др.). Морфологичните промени в кожата се изразяват като основна лезия на дермата, промените в епидермиса са вторични. Важен клиничен симптом е разширяването на черния дроб, често с нарушение на функционалното му състояние.

Диагностика на порфир

Диагнозата на различни форми на наследствена еритропоетична и чернодробна порфирия се основава на характерни лабораторни данни и промени в кожата. Диференциална диагностика значение полиневрит, психиатрични разстройства ", коремна болка, повишено кръвно налягане, fitodermatozy, белези, хемолитична анемия, повишена uroporphyrin и coproporphyrin в урината и еритроцити, coproporphyrin и протопорфирин в изпражненията, активността на ензимите.

Остра интермитентна порфирия трябва да се разграничава от оловно отравяне, придружен от стомашна болка, полиневрит, където за разлика от остра порфирия хипохромна анемия наблюдава с базофилни punktatsiey еритроцити, висок серум желязо; качественият тест за порбибилиноген е по-често отрицателен.

Лечение на порфир

Съвременната клиника не разполага с методи за патогенетично лечение на порфирия. Някои еритропоетичното ефект, когато се наблюдава от uroporfirii спленектомия, придружено с удължаване продължителността на живота на еритроцитите и отделя по-малко uroporphyrin за единица време унищожени еритроцитите, което води до намаляване на фоточувствителност. Основният начин за намаляване на клиничните прояви на фотосенсибилизация при пациенти с отделни форми на порфирия е защитата от излагане на слънце.

При акутна интермитентна порфирия, аналгин и транквилизатори са противопоказани, което изостря заболяването. При наличието на синдром на болката се използват наркотични вещества, аминоазини; с повишаване на кръвното налягане - индиална или обциданова; за намаляване на производството на порфирини интравенозно инжектирани концентрирани разтвори на глюкоза (до 200 g / ден). Лечение с аденозин монофосфат (интрамускулно 50-60 mg), рибоксин (200 mg перорално, 3-4 пъти на ден).

Лечението на обострянето на наследствената копропорфирия не се различава съществено от лечението на остра интермитентна порфирия. Лечението на урокопорфофията е неефективно, когато пациентът продължава да консумира алкохолни напитки. Ефективно средство е Delagil, който образува комплекс с порфирините на кожата и ги отстранява в урината. Лекарството се прилага в ниски дози от 0,125 гр 2 пъти на седмица за 2 седмици, последвано от 0.125 грама всеки ден в продължение на две седмици, ако се понася от 0.125 грама дневно в продължение на 3 месеца. До края на тази терапия, повечето пациенти напълно изрязани клинични прояви на болестта, нормални или значително намалява нивото на пикочния proporfirina. По-бърз терапевтичен ефект, наблюдаван с комбинация от delagila с инозин (Riboxinum) в 0,2 гр 3-4 пъти на ден в продължение на 2-3 месеца. В случаите, когато Порфирио лекарства неефективни оправдани 3-4, а понякога и повече плазмафереза ​​с интервал 8-10 дни. Когато това се отстранява с 1 или 2 -1,5 литра плазма с адекватен обем заместване донор прясно замразена плазма, албумин, poliglyukina.

Порфирия: Симптоми и лечение

Порфирия - основните симптоми:

  • конвулсии
  • Болка в корема
  • Сърцебиене
  • гадене
  • повръщане
  • диария
  • безсъние
  • Пигментация на кожата
  • Кървене на венците
  • запек
  • Високо кръвно налягане
  • депресия
  • халюцинации
  • Появата на язви
  • Розова урина
  • Замъглено съзнание
  • Атаки на истерия
  • Нарушаване на двигателната функция
  • Разрушаване на ноктите
  • Гнойни мехурчета по кожата

Порфирия - група от вродени заболявания, свързани с повишаване на нивата на порфирини в организма, както и вещества тях формоване. Порфирините - са вещества, които са синтезирани от всички клетки на тялото, толкова по-голяма степен на костен мозък или на черния дроб, тъй като те са предназначени за производството на хемоглобин, или по-скоро не-протеин част, както и различни ензими. Тяхното голямо натрупване или обратното води до появата на такова заболяване.

В естествена форма, порфирините са кристални вещества, които имат червеникав оттенък и участват в преноса на кислород и в процеса на биологично окисляване. В зависимост от причините за настъпването на заболяването това заболяване може да бъде причинено от външни фактори, например излагане на химически елементи при работа с тях или действие заедно с храна и вътрешно - провокирано от самия орган. От тялото се получават чрез естествени средства - с изпражнения или урина.

Основните симптоми на заболяването са повишената чувствителност към слънчевата светлина и появата на тежки изгаряния с кратък престой на слънце. Такива хора просто са принудени да водят активен начин на живот вечер или през нощта. Ето защо това разстройство е известно като "болестта на вампирите". Диагнозата на всеки тип заболяване се основава на анализ на наследствени фактори, изследване на пациента и изследване на кръвта чрез биохимичен анализ. Понастоящем няма методи за пълно премахване на такова разстройство. Лечението е насочено главно към намаляване на проявите на признаци на заболяване.

етиология

По принцип порфирията се предава генетично от едно поколение на друго, но има няколко рискови групи, когато болестта може да се развие в идеално здрави хора. Основните причини за настъпването на такова нарушение са:

  • приемане на някои лекарства за дълго време, по-специално глюкокортикостероиди или перорални контрацептиви;
  • алкохолно насилие;
  • продължително гладуване;
  • различни инфекциозни и възпалителни процеси на черния дроб;
  • отравяне с химикали;
  • нарушаване на хормоналния произход при жени преди менструация;
  • дългосрочното въздействие на стресови ситуации;
  • период на бременност.

Важен процес при диагностицирането и лечението е определянето на гореспоменатите етиологични фактори на проявата, за тяхната по-нататъшна корекция или елиминиране.

вид

В зависимост от основното местоположение това заболяване може да възникне от:

  • нарушения в синтеза на порфирини в костния мозък - преобладават външните признаци;
  • нарушения на синтеза в черния дроб - на първо място има симптоми като психоза, колики и болезненост в корема. Наблюдават се нарушения на целостта на кожата;
  • смесено разстройство.

Всяко проявление на порфирия зависи от формата на заболяването. Еритропоетичната порфирия се среща в костния мозък на човек. Това е вродено заболяване и се развива в ранна възраст, често през първата година от живота, няколко пъти по-често се наблюдава при деца на възраст над три години. Сексуалността не е от значение. Симптомите се изразяват спонтанно, първата от тях - придобиването на червен цвят на урината. Когато кожата попадне в кожата на слънчевите лъчи, се образуват малки мехурчета, но по време на вторична инфекция те приемат формата на гнойни язви. Децата често нямат коса и нокти, в половината случаи са напълно слепи. Такова състояние, дори след лечение, може да доведе до увреждане и смърт на пациента.

Еритропоетичната протопорфирия също е вродена форма на болестта, но се характеризира с по-лек поток от предходния етап. Еритропоетичната копропорфирия е много рядко разстройство, изразяващо се до известна степен подобно на предишния вид нарушение.

Острата интермитентна порфирия е вид чернодробно заболяване и често води до смърт на човек поради силната проява на неврологични признаци. Основният симптом е възникването на остра и непоносима болка в корема. В допълнение, има психоза, повишаване на кръвното налягане, парализа и кома. Често пациентите умират от парализа или кома.

Влошаване на състоянието на дадено лице по време на заболяване се наблюдава в периода на отнемане на дете или от приемане на лекарство. Често близките роднини на такива хора са диагностицирани с латентна форма на този тип разстройство. Наследствената копропорфирия обикновено протича латентно, но с клинични признаци е подобна на описаната по-горе форма.

Variegate порфирия е наследена, характеризираща се с силна болка в корема, проява на неврологични симптоми и в някои случаи се наблюдава бъбречна недостатъчност. Атака може да настъпи поради употребата на наркотици и по време на периода на носене на детето.

Късна порфирия на кожата се наблюдава при хора, които постоянно са в контакт с химически отрови, които злоупотребяват с алкохол, както и с тези, които са прехвърлили хепатит. В медицината има много противоречия относно това дали тази форма е вродена или придобита. Характеризира се с проявата на нарушения от кожата, т.е. с висока чувствителност към лъчите на слънцето. Често се наблюдават нарушения на функционирането на черния дроб. Болестта е присъща най-вече на мъжете над четиридесетте.

На свой ред се случва по-късната порфирия на кожата:

  • доброкачествени - мехурчета се появяват само през лятото и се характеризират с лесен поток;
  • дистрофични - неоплазмите върху кожата остават до падането, мехурчетата засягат по-дълбоките слоеве на кожата, а вместо язви се появяват белези.

симптоми

Симптомите на заболяването се различават в зависимост от вида, но в повечето случаи има комбинация от следните симптоми:

  • изразена болка в корема с различна локализация, но често се проявява от дясната страна;
  • атаки на гадене и повръщане;
  • запек, последвана от диария;
  • увеличение на сърдечната честота до 160 удара в минута;
  • липса на нормален мускулен тонус на горните и долните крайници;
  • високо кръвно налягане;
  • пароксизмални болезнени спазми на крайниците, врата, гръдния кош;
  • намаляване или пълна загуба на чувствителност;
  • нарушаване на двигателните функции под формата на трудности или слаб парализъм;
  • нарушения на съня под формата на безсъние;
  • депресивно състояние;
  • пристъпи на истерия;
  • повишено безпокойство;
  • халюцинации, както визуални, така и слухови;
  • нарушаването на целостта на кожата - дори с лек ефект на слънчева светлина върху кожата, започва да образува мехурчета с гнойно съдържание или язви;
  • конвулсии;
  • замъглено съзнание;
  • урината придобива розов оттенък;
  • частично или напълно отсъстващи косми и нокти;
  • нарушена мобилност на ставите, когато ръката или крака не могат да бъдат напълно огънати;
  • пигментация на кожата и появата на язви на ръцете и лицето - най-характерно за късната кожна порфирия. Пигментираните петна имат сив или розов оттенък;
  • кома.

Острата порфирия се проявява чрез специфични симптоми:

  • повишената чувствителност към светлина външно прилича на изразяването на болестта на горя;
  • прекомерен растеж на космите по главата, дебели мигли и вежди;
  • образуването на белези на кожата на лицето и ръцете води до изкривяване на признаците и деформация на ръцете;
  • от въздействието на светлинните нокти са унищожени;
  • кървене на венците;
  • нарушение на функционирането на сърдечно-съдовата система и черния дроб, което в някои случаи води до смърт на човек по време на атаки на болестта.

В повечето случаи това заболяване възниква при редуващи се пристъпи на симптоми с периоди на отстъпление. По принцип това е типично за порфирия на костния мозък, когато знаците се изразяват в зависимост от сезона.

диагностика

Диагностичните мерки за всяка форма на заболяването се базират на изследване на медицинската история на пациента и извършването на биохимичен анализ на кръв, урина и изпражнения от специалист. Това разстройство ще се характеризира с високо ниво на уропорфирин и копропорфирин в урината и в кръвта, както и наличието на протопорфирин във фекалните маси. Външните прояви също могат да разкажат много на опитен специалист.

Основата на диагнозата е диференциацията на наследственото еритропоетично и чернодробно нарушение от полиневрит или други психични разстройства. Острата интермитентна порфирия трябва да се различава от острото отравяне с токсични вещества. Диагнозата също така взема предвид високото съдържание на желязо в кръвта. Поради неправилна диагноза и съответно неправилно лечение пациентите с остро заболяване са изложени на висок риск от смърт.

лечение

Понастоящем няма специални мерки за пълното отстраняване на болестта. Основата на лечението е дейностите, насочени към намаляване на проявите на външни и вътрешни симптоми, както и възобновяване на нормалния метаболизъм. В повечето случаи на пациентите се предписват инжекции от витаминови комплекси, аскорбинова и фолиева киселина.

При лечение на наследствена порфирия, локализиран в костния мозък, лечение на заболявания, включва прилагането на антиоксиданти, глюкоза и хематин riboksina за намаляване на експресията на външни функции. Освен това се предписват мехлеми и овлажняващи балсами с кортикостероиди и резорцин.

Освен това, най-ефективният начин за лечение и премахване на неудобни прояви считат за защита на пациента от излагане на слънчева светлина, както и пълното премахване Hour лекарства, които е предизвикал увеличение на порфирия атака.

Освен това е важно да запомните, че много хора имат порфирия в латентна форма и се откриват в биохимични изследвания. Ето защо, в случаите на откриване на тази болест при хората, се препоръчва също така на нейните близки роднини да се подложат на проучване. С навременната диагноза и правилното лечение на симптомите е възможно да се постигне благоприятна прогноза за пациентите.

Ако мислите, че имате порфирия и симптомите, характерни за това заболяване, лекарите могат да ви помогнат: хематолог, дерматолог, терапевт.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн диагностична услуга, която въз основа на симптомите избира вероятните заболявания.

Адреналната недостатъчност е сериозно нарушение на ендокринната система, характеризиращо се с намаляване на производството на хормони в надбъбречната кора. Болестта се характеризира с тежък и постоянно прогресивен курс. Тя се проявява почти еднакво и при двата пола. Често диагностицирани на средна възраст, от двадесет до четиридесет години. В медицината тази държава има второ име - хипокортизъм.

Нефрофтозата на бъбреците е опасно заболяване, за което е характерна повишената мобилност на бъбреците. Това от своя страна води до нарушения на съотношението на органите на пикочната система. Ако това патологично състояние се развие и прогресира, органът се придвижва до корема или дори към таза, понякога се връща към физиологичното си положение. Според МКБ-10, нефропатозата се класифицира като 14-и клас на заболявания.

Хипопаратироидизмът е заболяване, причинено от недостатъчно производство на паратиреоиден хормон. В резултат на прогресията на патологията има нарушение на абсорбцията на калций в храносмилателния тракт. Хипопаратироидизмът без подходящо лечение може да доведе до инвалидност.

Отравяне с арсен е развитието на патологичен процес, който се предизвиква от поглъщането на токсично вещество в тялото. Състоянието на такова лице е придружено от изразена симптоматика и при отсъствие на специфично лечение може да доведе до развитие на сериозни усложнения.

Аерофобия - нарушение на психологическата природа, което се изразява в страх от паника от летене по въздухоплавателно средство. Статистиката показва, че около 40% от хората на планетата страдат от това заболяване. Ако обаче внимателно третирате здравето си и предприемете правилно подготвителни мерки преди полета, можете да минимизирате симптомите на това нарушение.

С помощта на физически упражнения и самоконтрол повечето хора могат да направят това без лекарство.