Синдром на Гилбърт

Синдром на Гилбърт Има доброкачествено генетично заболяване, свързано с нарушения в процесите на неутрализация и използване на билирубин. Външните прояви на синдрома се състоят в периодичното появяване на иктерична кожа и лигавици, увеличаване на черния дроб и далака, които са придружени от симптоми на холецистит. Експертите твърдят, че синдромът на Гилбърт е състояние, което не създава опасност и не изисква специално лечение.

ОБЩО

Синдромът е кръстен на френски гастроентеролог, който през 1901 г. пръв описва състояние, диагноза и gepatoza пигмент, който сега се нарича болест на Gilbert.

Факти за синдрома на Гилбърт:

  • Генетичен синдром Гилбърт - доста често заболяване, което се среща при 3-7% от населението. Според някои доклади това отклонение е типично за 10% от населението на света, а на африканския континент се открива при 36% от населението.
  • Статистиката показва, че при мъжете заболяването се открива 8-10 пъти по-често, отколкото при жените, това се дължи на особеностите на техния хормонален произход.
  • Сред хората, които са изправени пред такова отклонение, много известни спортисти и исторически фигури. Например, по пътя на историческите победи, синдромът на Гилбърт не се превърна в пречка за Наполеон.

ПРИЧИНИ

Основната задача на черния дроб е пречистването на кръв от метаболитни продукти и токсини. От вътрешните органи, кръвта се влива в черния дроб, където протича процесът на нейното филтриране. Кръвта съдържа билирубин, който е продукт на разпадането на червените кръвни клетки. Неговият съдържащ желязо комплекс се разлага с образуването на токсичен индиректен билирубин. Когато това вещество се комбинира с ензима глюкуронилтрансфераза, той губи свойствата на токсичност и се превръща в директен билирубин, който лесно излиза от тялото. Причините за синдрома на Гилбърт се състоят в намаляване на активността на този ензим. Това води до факта, че метаболитите продължават да циркулират в организма.

Синдромът zilbera показва тенденция към периодични екзацербации. Съществуват редица фактори, които допринасят за този процес.

Предразполагащи фактори:

  • тежък физически труд;
  • стрес;
  • отклонение от спазването на диета по посока на гладно или преяждане;
  • злоупотреба с алкохол;
  • прегряване, хипотермия, прекомерна слънчева светлина;
  • вирусни инфекции;
  • наранявания, хирургични интервенции;
  • приемане на лекарства от групата на антибиотиците, анаболни стероиди и противовъзпалителни нестероидни средства;
  • периоди на менструация при жените.

КЛАСИРАНЕ

Форми на синдрома:

  • Вродени - първите симптоми се появяват на възраст от 12 до 30 години, без провокация с остър вирусен хепатит.
  • Проявление - провокирано от остър вирусен хепатит на възраст от 12 години.

Синдромът се характеризира с периодичност. Във връзка с това се разграничават два периода: обостряне и ремисия.

СИМПТОМИ

Отклоненията могат дълго време да не се отделят изобщо или да проявяват някои незначителни клинични признаци, които често се свързват с временния дискомфорт. Основният симптом на синдрома на Гилбърт е умерена проява на иктер, при която кожата, склерата на очите и лигавиците на човек придобиват жълт оттенък. Често случаите на боядисване на кожни участъци в назолабиалния триъгълник, на стъпалата на краката, дланите и в подмишниците.

Вторични знаци:

  • безсъние;
  • слабост, бърза умора, замайване;
  • вкусът на горчивина в устата;
  • намален апетит;
  • киселини в стомаха;
  • гадене, понякога е възможно повръщане;
  • запек и диария;
  • подуване на червата;
  • метеоризъм;
  • усещане за тежест в корема;
  • скучна и издърпваща болка вдясно под реброто;
  • черен дроб със синдром на Gilbert се увеличава по размер при 60% от пациентите;
  • увеличение на далака се наблюдава в 10% от случаите.

ДИАГНОСТИКА

Най-често заболяването се открива при юношеството. При правилното събиране на анамнеза няма диагноза.

Такива знаци Гилбърт синдром като възраст 12 до 30 години и повтарящи се епизоди на жълтеница на различна тежест, предизвикана от алкохол, преумора, глад и повишена физическа активност, това дава основание да се каже, че това е синдром на Гилбърт.

В допълнение към проучването и събирането на анамнеза за потвърждаване на предположенията и като диференциална диагностика са определени лабораторни тестове и физиологични тестове.

Лабораторни изследвания:

  • откриване на ниво на билирубин в кръвта - повишени индекси на индиректен билирубин;
  • тест с глад - за два дни енергийната стойност на храната на пациента не трябва да надвишава 400 ккал / ден, пробата е положителна с повишаване на нивата на билирубина с 1,5-2 пъти;
  • проба никотинова киселина - лекарството се прилага интравенозно, след 3 часа концентрацията на индиректен билирубин в кръвта се фиксира 2-3 пъти;
  • Фенобарбиталът - петдневен прием на лекарството, влияе върху намаляването на нивото на индиректния билирубин в кръвта;
  • биохимичен кръвен тест;
  • общ анализ на кръвта и урината;
  • фекален анализ за откриване на серкобилин.

Инструментални диагностични методи:

  • ултразвуково изследване за определяне на черния дроб и други вътрешни органи на храносмилателния тракт;
  • компютърна томография за по-подробно изследване;
  • биопсия на чернодробната тъкан за хистологично изследване.

Подобни проблеми са в компетенцията на гастроентеролозите, генетиката при синдрома на Гилбърт по принцип не привлича. Понякога може да е необходимо да се извърши генетичен преглед на кръвта или епитела от устната лигавица.

ЛЕЧЕНИЕ

Болестта се счита за доброкачествена и като правило не предизвиква сериозни здравословни проблеми. Жълтеницата на кожата и лигавиците предизвиква загриженост за пациента и другите. В този случай лекарят трябва да докладва за безпочвеността на страховете и да посочи нередността на симптомите.

В момента методите на съвременната медицина нямат методи за етиотропна терапия, за да се предотврати появата на симптоми на болестта на Гилбърт. Понякога за намаляване на тежестта на жълтеницата може да се използва лекарствена терапия.

Средства на лекарствената терапия:

  • индуктори на микрозомни ензими - лекарства на базата на фенобарбитал, които намаляват нивото на индиректния билирубин в кръвта;
  • gepatoprotektory;
  • препарати от холагог;
  • сорбенти;
  • ензими;
  • стимуланти на чревната перисталтика;
  • антиеметици.

Фармацевтичните лекарства не лекуват болестта на Гилбърт, те само намаляват тежестта на проявите и подобряват качеството на живот на пациента. Фототерапията се използва като допълнителен метод. Под въздействието на облъчването се наблюдава ускорено разрушаване и екскреция на билирубина.

В редки случаи, развитието на тежки усложнения на синдрома на Gilbert, когато билирубинът достига критични нива, може да се извършва кръвопреливане и приложение на албумин.

За да се предотврати рецидиви, пациентът се препоръчва да се съхранява диета номер 5, прием на витаминови комплекси, отказ от алкохол, мазни храни и физическо натоварване.

Усложнения

Болестта се характеризира с благоприятен ход и само по себе си не причинява усложнения. Когато се диагностицира синдром на Гилбърт, опасността е свързана с: хронично нарушение на диетата, неспазване на режима и неправилна употреба на наркотици.

Възможни усложнения:

  • хроничен хепатит с персистиращо възпаление на чернодробната тъкан;
  • холелитиаза с отлагане на камъни в жлъчния мехур и неговите канали;
  • хроничен холецистит;
  • холангит;
  • хронични заболявания на стомаха, панкреаса и дванадесетопръстника;
  • психосоматични разстройства.

ПРЕДОТВРАТЯВАНЕ

Болестта на Гилбърт се проявява в резултат на дефект в наследствения ген. Невъзможно е да се предотврати развитието на синдрома, тъй като родителите могат да бъдат само носители и признаци на отклонения, които не се проявяват. По тази причина основните мерки за превенция са насочени към предотвратяване на обостряния и удължаване на периода на опрощаване. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.

Превантивни мерки:

  • Изключване на прегряването, хипотермия и продължително излагане на слънчева светлина.
  • Отказ от тежък физически труд, както и интензивен спорт.
  • Забранено е да злоупотребявате с алкохол и да приемате наркотични вещества.
  • Приемането на антибиотици и други лекарства трябва да се извършва само по указание на лекаря в ясно указана доза при спазване на сроковете за приемане.
  • Съответствие с диетата с ограничение на мастни, пържени, пикантни и пикантни ястия.
  • Диетата трябва да бъде постоянна без големи прекъсвания, това важи не само за храната, но и за водата.

ПРОГНОЗА ЗА ВЪЗСТАНОВЯВАНЕ

По принцип перспективата е благоприятна. Предразположението към появата на жълт цвят продължава през целия живот, но това не влияе на смъртността, не се наблюдават прогресивни промени в черния дроб. Лечението на подобни симптоми на синдрома на Гилбърт с медикаментозни методи води до намаляване на нивата на билирубина до нормални, но постоянният прием на тези лекарства е свързан с риск от странични ефекти.

Пациентите са отбелязани за свръхчувствителност към различни хепатотоксични ефекти. Приемането на алкохол и наркотици оказва неблагоприятно въздействие върху чернодробната функция и може да провокира развитието на холелитиаза, холецистит и психосоматични разстройства.

Преди да планирате бременност, препоръчваме на двойки със синдром на Гилбърт да посетят генетична консултация, за да преценят риска от развитие на заболяването при техните потомци.

Намерихте ли грешка? Изберете го и натиснете Ctrl + Enter

Синдромът на Гилбърт е генетична патология на черния дроб, която се предава чрез наследяване, при което се нарушава обменът на билирубин (продуктът от обработката на протеина на хемоглобина).

Болест на Гилбърт: симптоми и лечение

Болест Гилбърт - основните симптоми:

  • слабост
  • гадене
  • Загуба на апетит
  • подуване на корема
  • оригване
  • диария
  • Горчивост в устата
  • Болка в корема вдясно
  • запек
  • киселини в стомаха
  • Мукозна жълтеникавост

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, което се проявява като постоянно или временно повишаване на кръвното ниво на билирубин, жълтеница, а също и при някои други специфични симптоми. Трябва да се отбележи, че болестта на Гилбърт, чиито симптоми трябва да бъдат тествани с определена периодичност от пациента, е напълно нездраво заболяване и освен това не изисква специално лечение.

Общо описание

синдром на Гилбърт, който също се определя като обикновен семеен Holem, неконюгирана хипербилирубинемия идиопатична, конституционен хипербилирубинемия или жълтеница nonhemolytic семейство, е пигмент стеатоза. Той се формира от периодично умерено увеличаване на нива на билирубин в кръвта, което от своя страна допринася за нарушение на неговата вътреклетъчна транспорт директно на кръстовището на него и глюкуронова киселина. Също стеатоза пигмент може да се формира в резултат на по-ниската степен на хипербилирубинемия, възникнали поради излагане на фенобарбитал или в резултат на автозомно-доминантно наследство.

С други думи, основната причина за появата на синдрома на Гилбърт е генетичният дефицит на определен ензим в черния дроб, участващ в процеса на метаболизма на билирубина.

Условията на липса на този ензим не позволяват възможността за свързване на билирубина в черния дроб, което съответно води до повишаване на нивото му в кръвта и последващо развитие на жълтеница. Трябва да се отбележи, че билирубинът е на повишено ниво от раждането си в случая на симптома на Гилбърт. Междувременно всички новородени са склонни към появата на физиологична жълтеница със съответстващо високо ниво на билирубин и поради това в някои случаи заболяването се открива в по-късна възраст.

Синдром на Гилбърт: симптоми

Имайки предвид основните симптоми на това заболяване, трябва да се отбележи, че те като правило са нестабилни. В този случай проявата и обострянето на симптомите се случва при физическо натоварване (упражнение), стрес, гладуване, приемане на определени видове лекарства, алкохол. Вирусните заболявания (ARI, грип, хепатит и др.) Също могат да играят роля.

Основният симптом е образуването на лек иктер (както неговите лекари определят при иктеризма) склерата, междувременно появата на жълтеница сред пациентите има единствен модел на проявление. Въпреки това, случаите на частично оцветяване на краката и дланите, назолабиалния триъгълник и аксиларните области не са необичайни.

Повече от половината от случаите възникне диспептичен оплаквания характер, които са по-специално при липса на гадене и апетита смущения в изпражненията (диария, запек), оригване и газове, киселини и горчивина в устата. Жълтеницата може да засегне не само кожата, но и склерата на очите, лигавиците. Възможно е да има курс на заболяването със стандартен израз, т.е. в типичната за здравите хора форма.

Понякога болест на Gilbert може да бъде придружено от умора и дискомфорт, възникващи в черния дроб, който, между другото, се увеличава около 60% от общия брой пациенти (10% изправена характеристика увеличение на далака).

Като се има предвид, че основният симптом, който позволява диагностициране на това заболяване, е повишеното ниво на билирубин в кръвта, тогава се използва проба, използваща фенобарбитал. След приемането му в присъствието на синдрома на Гилбърт нивото на билирубин в кръвта спада.

Болест на Гилбърт: лечение

Както вече отбелязахме, не се изисква специфичен вид лечение на синдрома на Гилбърт и болестта не е опасна за пациента. Междувременно за откриването му са определени няколко лабораторни изследвания, анализи и проби. Спазването на определена развита схема насърчава задържането на билирубина в нормата или на ниво с леко увеличение на показателите, които не предизвикват прояви на болестта.

Синдромът на Гилбърт предвижда изключването на физически натоварвания, както и отказът да се ядат мазни храни и алкохол. В началото на периода на интензификация на заболяването се предписва спестена диета (№ 5), витаминна терапия и препарати за изтичане на жлъчката. Систематично, според предписанието на лекаря трябва да се вземат лекарства, които са насочени към подобряване на чернодробната функция.

За да се диагностицира заболяването и определя подходящия курс на лечение е необходим съвет от няколко специалисти: терапевт, генетика и хематология.

Ако мислите, че имате Болестта на Гилбърт и симптомите, характерни за това заболяване, тогава лекарите могат да ви помогнат: терапевт, хематолог, генетик.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн диагностична услуга, която въз основа на симптомите избира вероятните заболявания.

Холециститът е възпалително заболяване, което се проявява в жлъчния мехур и е придружено от изразени прояви на симптоми. Холецистит, чиито симптоми се откриват, като самата сама болест, от порядъка на 20% от възрастните, може да тече в остра или хронична форма.

Дискинезията на жлъчните пътища е заболяване на храносмилателния тракт, поради прогресирането на което се нарушава функционирането на жлъчните пътища. В резултат на това жлъчката влиза неправилно в дуоденума, което води до дисбаланс на храносмилателната система. В човешкото тяло заболяването прогресира обикновено вторично, на фона на поражението на други възпалителни процеси на жлъчния мехур. Забележително е фактът, че той може да се прояви от нестабилното психическо състояние на човек.

Повърхностният гастродуоденит е гастроентерологично възпалително заболяване, което засяга стените на стомаха, лигавиците и тънките черва.

Гиардиазата при деца - е паразитна патология, провокирана от едноклетъчен микроорганизъм - ламблия. Заболяването се счита за една от най-често диагностицираните при деца в детска възраст. Има няколко механизма на проникване на патологичния агент в тялото на детето - най-често се извършва по пътя на храната. Основната рискова група е децата на възраст 3-4 години.

Гастроентероколитът (хранителна токсикоинфекция) е възпалително заболяване, което води до увреждане на стомашно-чревния тракт, локализирано главно в малкия или дебелото черво. Това представлява голяма опасност, причинена от възможна дехидратация на тялото при липса на достатъчен контрол. Характеризира се с бърз старт и бърз ток. Като правило, при 3-4 дни, ако се спазват препоръките на лекаря, както и назначаването на подходящо лечение, симптомите на заболяването се оттеглят.

С помощта на физически упражнения и самоконтрол повечето хора могат да направят това без лекарство.

Какво е опасен синдром на Гилбърт и какви са простите думи?

Синдромът на Гилбърт (болестта на Гилбърт) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на билирубиновия метаболизъм. Болестта сред общия брой заболявания се смята за доста рядка, но от броя на наследствените е най-разпространена.

Клиницистите установили, че това разстройство е по-често диагностицирано при мъжете, отколкото при жените. Пикът на екзацербация попада върху възрастовата категория от две до тринадесет години, но може да се прояви във всяка възраст, тъй като болестта е хронична.

Станете задействане фактор на характерните симптоми може да бъде голям брой предразполагащи фактори, като например поддържане на нездравословен начин на живот, прекомерни упражнения, разхвърляни лекарства за прием и много други.

Какво е това в прости думи?

С прости думи синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, характеризиращо се с нарушена употреба на билирубин. Черният дроб на пациентите неправилно неутрализира билирубина и започва да се натрупва в тялото, причинявайки различни прояви на болестта. За първи път е описан от френския гастроентеролог - Августин Никола Гилбърт (1958-1927) и колегите му през 1901 г.

Тъй като този синдром има няколко симптоми и признаци, това не се счита за заболяване, както и повечето хора не са наясно, че те имат тази патология, докато кръвния тест няма да се показва повишени нива на билирубин.

В САЩ около 3% до 7% от населението има синдром на Гилбърт, според Националния институт по здравеопазване - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да е по-голямо и да достигне 10%. Синдромът се проявява по-често сред мъжете.

Причини за развитие

Разработване на синдром на хора, които са от двамата родители получиха втори дефект в хромозомни места, отговорен за формирането на един от чернодробните ензими - уридиндифосфатглюкуронозил глюкоронил (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на ензима до 80%, поради което неговата задача - превръщане на токсични за индиректен билирубин в свързана фракция мозъка е - извършва много по-лошо.

Генетичният дефект може да бъде изразен по различни начини: в мястото на билирубин-UGT1A1 се наблюдава вмъкване на две допълнителни нуклеинови киселини, но това може да се случи няколко пъти. Това ще определи тежестта на хода на болестта, продължителността на периодите на влошаване и благополучие. Този хромозомен недостатък често се усеща само от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под въздействието на половите хормони. Поради активното влияние върху този процес на андрогени, синдромът на Гилбърт се регистрира по-често при мъжете.

Механизмът на предаване се нарича автозомно рецесивно. Това означава следното:

  1. Няма връзка с хромозомите X и Y, което означава, че анормалният ген може да се прояви в лице от всеки пол;
  2. Всеки човек има всяка двойка хромозоми. Ако има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здравият ген се намира в една и съща хромозома в един и същи ход, патологията няма шанс, но човек с такава геномна аномалия се превръща в носител и може да го предаде на децата си.

Вероятността за по-голямата част на заболявания, свързани с рецесивен геном, не е много важно, тъй като в присъствието на доминантен алел на хромозома втори такъв човек става носител на дефекта. Това не важи за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има дефектен ген, така че шансът за прехвърляне от двата родителя е достатъчно голям.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Симптомите на разглежданото заболяване са разделени на две групи: задължителни и условни.

Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

  • обща слабост и бърза умора без видима причина;
  • в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
  • една мечта е счупена - тя става плитка, прекъсната;
  • намален апетит;
  • появяващи се от време на време области на кожата с жълт цвят, ако билирубинът след екзацербация намалява, тогава склерата на очите започва да жълте.

Условни симптоми, които може да не са налице:

  • болка в мускулната тъкан;
  • силно сърбеж на кожата;
  • периодично възникващ тремор на горните крайници;
  • повишено изпотяване;
  • в горния десен квадрант се усеща теглото, независимо от приема на храна;
  • главоболие и световъртеж;
  • апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния произход;
  • подуване на корема, гадене;
  • разстройства на изпражненията - пациентите са разтревожени от диария.

По време на опрощаването на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми може да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с основното заболяване те отсъстват дори и в периоди на обостряне.

диагностика

За да потвърдите или опроветите синдрома на Gilbert, различни лабораторни изследвания помагат:

  • билирубин в кръвта - нормалното съдържание на общия билирубин е 8.5-20.5 mmol / l. При синдрома на Гилбърт се наблюдава увеличение на общия билирубин поради индиректния билирубин.
  • общ кръвен тест - ретикулоцитоза (високо съдържание на незрели еритроцити) и лека анемия от 100-110 g / l се отбелязват в кръвта.
  • биохимичен анализ на кръвта - кръвната захар - нормално или малко намалена, кръвни протеини - в нормални граници, алкална фосфатаза, AST, ALT - нормално, тимол тест отрицателен.
  • общ анализ на урината - няма отклонения от нормата. Наличието на уковилиноген и билирубин в урината показва чернодробна патология.
  • кръвосъсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
  • маркери на вирусен хепатит - отсъстват.
  • Ултразвук на черния дроб.

Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Dabin-Johnson и Rotor:

  • Увеличаването на черния дроб е типично, обикновено незначително;
  • Билирубинурия отсъства;
  • Увеличаване на копопорфирините в урината - не;
  • Активност на глюкуронилтрансферазата - намаление;
  • Повишена далака - не;
  • Болка в горния десен квадрант - рядко, ако има такава - болка;
  • Сърбеж на кожата - отсъства;
  • Холецистографията е нормална;
  • Чернодробна биопсия - нормално отлагане или липофусцин, мастна дегенерация;
  • Бромсулфалеинова проба - често нормата, понякога лек спад в клирънса;
  • Повишеният билирубин в серума е предимно индиректен (несвързан).

Освен това, за потвърждаване на диагнозата се извършват специални тестове:

  • Проба с глад.
  • Постенето в продължение на 48 часа или ограничаването на съдържанието на калории в храната (до 400 ккал на ден) води до рязко покачване (2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах в първия ден от теста и след два дни. Увеличаването на индиректния билирубин с 50-100% показва положителна проба.
  • Проба с фенобарбитал.
  • Приемането на фенобарбитал в доза от 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни помага да се намали нивото на несвързан билирубин.
  • Проба с никотинова киселина.
  • Интравенозно инжектиране на никотинова киселина в доза от 50 mg води до увеличаване на количеството несвързан билирубин в кръвта 2-3 пъти в продължение на три часа.
  • Проба с рифампицин.
  • Въведение 900 mg рифампицин предизвиква увеличение на индиректния билирубин.

Също така, перкутанната пункция на черния дроб позволява потвърждаване на диагнозата. Хистологичното изследване на пунктиралите не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

усложнения

Самият синдром не причинява усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно във времето да се разграничи един вид жълтеница от друг. При тази група пациенти се наблюдава чувствителността на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и определени групи антибиотици. Следователно, в присъствието на гореописаните фактори, е необходимо да се следи нивото на чернодробните ензими.

Лечение на синдрома на Гилбърт

В периода на опрощаване, който може да продължи много месеци, години и дори цял живот, не е необходимо специално лечение. Тук основната задача е да се предотврати влошаване. Важно е да следвате диетата, режима на работа и почивка, да не прехлаждате и да избягвате прегряването на организма, да изключвате високите натоварвания и неконтролираното приемане на наркотици.

лечение

Лечението на болестта на Гилбърт с развитието на жълтеница включва употребата на лекарства и диета. От лекарствата се използват:

  • албумин - за намаляване на билирубина;
  • антимеметици - според указанията, с гадене и повръщане.
  • Барбитурати - да се намали нивото на билирубин в кръвта (Суратил, Фиоринал);
  • хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • - за намаляване на жълтеницата на кожата ("Karsil", "Holenzyme");
  • диуретици - за екскреция на билирубин с урина ("Фуроземид", "Veroshpiron");
  • хелатори - да се намали количеството на билирубин използвайки екскреция от черва (активиран въглерод, "Polyphepanum", "Enterosgel");

Важно е да се отбележи, че пациентът ще трябва редовно да се подлага на диагностични процедури, за да следи хода на заболяването и да изучи реакцията на тялото на медицинското лечение. Навременното доставяне на тестове и редовните посещения на лекаря не само ще намали тежестта на симптомите, но и ще предотврати възможни усложнения, които включват сериозни соматични патологии като хепатит и холелитиаза.

опрощаване

Дори ако има ремисия, пациентите в никакъв случай не могат да "отдъхнат" - необходимо е да се погрижите да не се утежнява синдромът на Гилбърт.

Първо, трябва да защитите жлъчния тракт - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчния мехур. Добър избор за такава процедура ще бъдат холеретичните билки, лекарствата Urocholum, Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично, пациентът трябва да се направи "сляпа интубация" - пост е необходимо да се пие ксилитол или сорбитол, тогава ще трябва да легне на дясната си страна и топла площ от локализацията на жлъчен мехур нагревател за половин час.

На второ място, трябва да изберете грамотна диета. Например, е необходимо да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на влошаване на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти, които са индивидуални.

Захранване

Диетите трябва да се спазват не само по време на обострянето на заболяването, но и по време на периоди на ремисия.

Забранено използване:

  • мастни степени на месо, птици и риба;
  • яйца;
  • резки сосове и подправки;
  • шоколад, тесто;
  • кафе, какао, силен чай;
  • алкохол, газирани напитки, сокове в тетрапак;
  • остри, осолени, пържени, пушени, консервирани;
  • пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, заквасена сметана).

Позволено е да използвате:

  • всички видове брашно;
  • зеленчуци и плодове под всякаква форма;
  • не мастни кисели млечни продукти;
  • хляб, кървава бисквита;
  • месо, домашни птици, риба не са мастни сортове;
  • прясно изцедени сокове, плодови напитки, чай.

перспектива

Прогнозата е благоприятна, зависи от това как се развива болестта. Хипербилирубинемията продължава да съществува, но не е придружена от увеличаване на смъртността. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато застраховат живота на такива хора, те се отнасят към група от нормален риск. При лечението на фенобарбитал или коридиамин, нивото на билирубин спада до нормално. Необходимо е да предупредите пациентите, че жълтеницата може да се появи след едновременни инфекции, повторно повръщане и пропусната храна.

Беше отбелязана висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Възможно развитие на възпаление в жлъчния тракт, холелитиаза, психосоматични разстройства. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик, преди да планират друга бременност. По същия начин трябва да се направи, ако роднините на брачна двойка, които ще имат деца, са диагностицирани със синдром.

предотвратяване

Болестта на Гилбърт се проявява в резултат на дефект в наследствения ген. Невъзможно е да се предотврати развитието на синдрома, тъй като родителите могат да бъдат само носители и признаци на отклонения, които не се проявяват. По тази причина основните мерки за превенция са насочени към предотвратяване на обостряния и удължаване на периода на опрощаване. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.

Болест Гилбърт: как да се лекува, диагноза, признаци, степени и етапи, колко живеят?

Синдром на Gilbert (синдром Gilbert) - над това генетично заболяване на черния дроб учени се борят повече от десет години. Той се появява като:

  • повишаване нивото на билирубина в кръвта,
  • Болестта на Botkin,
  • други специфични симптоми.

При лош вариант това наследствено заболяване не се лекува, но в добра форма се поддържа дългосрочна ремисия от медицински препарати.

Какво представлява синдромът на Гилбърт (нехемилитична семейна жълтеница)?

Един от компонентите на човешката кръв - билирубин, се явява като последица от разрушаването на червените кръвни клетки и едновременно изпълнява функцията на един от оцветяващите елементи на жлъчката.

Какво представлява синдромът на Гилбърт? Чернодробно заболяване, което е наследствено.

  • прав. Той се образува от черния дроб от индиректния хемоглобин.
  • непряко. Той се образува от хемоглобина на кръвта през ретикуло-ендотековата система.

Общият индекс на билирубина се нарича общ. При синдрома на Гилбърт общият билирубинен индекс е значително по-различен от нормалния. Интересното е, че останалите стойности на кръвните тестове остават в него. По принцип диагнозата е на възраст от 3 до 12 години. Момичетата са изложени на болестта три пъти по-рядко от момчетата.

Причините за синдрома на Гилбърт

Лице има две копия на гена, които пряко засягат появата на синдрома на Гилбърт. Най-честата ситуация е един изкривен ген. Нивото на билирубина, при хора с такова отклонение, може постоянно да се колебае, но признаците на иктер не се изразяват. Ако пациентът има два изкривени гени, наличието на нехимолитична семейна жълтеница е гарантирано.

Основните причини за болестта са:

  • мутация на ген, който участва в производството на билирубин;
  • усложняване на основното състояние на организма (в присъствието на болестта) от странични фактори, като например тежко гладуване, нервно напрежение, лоши навици или прехвърлени вирусни инфекции;
  • приемащи лекарства, свързани с активирането на ензима - глюкуронилтрансфераза (парацетамол, аспирин, кофеин, левомитицин).

Снимка: Нарушение на припадъка на билирубин от хепатоцити

Клинична класификация на заболяването

Клиничната класификация на болестта на Гилбърт според:

  1. От асоцииране с болести:
    • със съществено треперене;
    • без съществено треперене.
  2. От хода на заболяването:
    • жълтеница;
    • диспептичен;
    • скрито;
    • asthenovegetative.
  3. Генотипът:
    • хетерозиготен носител;
    • хомозиготен каре.
  4. Състоянията на неутрализиращата чернодробна функция:
    • със съхранената функция;
    • с намалена функция.
  5. По произход:
    • вродени - прогресира без стимулиращи фактори;
    • Проявление - възниква като последствие след вирусна инфекция.
  6. По природа на тока:
    • влошаване;
    • ремисия.

Какво представлява опасният синдром на Гилбърт?

Обичайната форма на тази болест не представлява заплаха за човешкия живот. Основната опасност е:

Носителят на синдрома на Гилбърт ще го даде на децата си.

Наследствеността е основният показател за проявата на това заболяване. В напреднала и сложна форма на синдрома е възможна хепатоза на черния дроб - заболяване, свързано с неуспех при производството на определени ензими в черния дроб.

Симптоми и признаци на болестта на Гилбърт

Една трета от пациентите са склонни да оцветяват кожата и очите в жълто - това е единственият признак на болестта. Има специалисти, които обмислят, че няма други симптоми, предложи да се оттегли от категорията на болестта и соматични патологии дължи на отклонения за които органът е адаптиран и работи правилно.

Кръв и билирубин

  1. Нарушения във функционирането на стомашно-чревния тракт:
    • горчив вкус в устата;
    • тежест в стомаха;
    • газове;
    • проблеми с апетита;
    • разширяване на черния дроб;
    • киселини, гадене, повръщане;
    • потъмняване на урината и обезцветяване на изпражненията;
    • Диария или затруднено движение на червата.
  2. Неврологични нарушения:
    • проблеми със съня;
    • главоболие, замайване;
    • треперене на крайниците;
    • апатия, слабост, нервност;
    • паника атаки.
  3. Други функции:
    • подуване;
    • хипотония;
    • сърбеж;
    • повишено изпотяване;
    • сърцебиене;
    • болка в мускулите и ставите;
    • втрисане;
    • задух, недостиг на въздух.

Нехарактерните признаци се третират чрез спиране на неприятните усещания.

Методи за диагностициране на заболяване

Тъй като диагнозата се прави в ранна възраст, лечението се провежда от педиатър.

  1. Събиране на информация за пациента (предадените заболявания, дали са били взети лекарства, дали са имали наранявания или хирургически операции).
  2. Визуална проверка.
  3. Лабораторни тестове:
    • кръв (общ, биохимичен състав, коагулация, съдържание на билирубин при синдрома на Гилбърт);
    • урина.
  4. Изследвания за откриване на причинителя:
    • анализ за хепатит;
    • генетичен анализ на синдрома на Гилбърт.
  5. Функционална диагностика:
    • Ултразвук на всички органи на коремната кухина;
    • CT и ЯМР на черния дроб;
    • измерване на еластичността на черния дроб за откриване на засегнатите тъкани.
  6. Чернодробна биопсия.

Не винаги са необходими всички методи за диагностициране. Често един лекар - педиатър е достатъчно:

  • на всички прояви на болестта,
  • кръвен тест.

Ако симптомите са неточни, лекарят ще се нуждае от допълнителни тестове.

За да се следи хода на заболяването и да се изследват реакциите на лекарствата, пациентът трябва редовно да се подлага на диагностични процедури. Навременните диагностични процедури ще намалят тежестта на симптомите и ще ограничат риска от усложнения.

Лечение на болестта на Гилбърт

Лечение с лекарства

Препаратите, предписани на пациентите, са насочени към защита на черния дроб и елиминиране на симптомите на жълтеница.

Традиционна медицина

Най-честият начин за лечение на "баба" методи е да се замени редовен чай с билкови отвара. Билки, които могат да бъдат варени:

Диета и хранене със синдрома на Гилбърт

синдром на болест на Gilbert или излекува напълно невъзможно, но за обостряне са били минимални, тъй като опрощаване продължи по-дълго, пациентът ще трябва да инсталирате определен начин на живот. Планът за хранене е основата при формулирането на терапията. Създава се специално меню за диети. Диети за интензивна загуба на тегло или набор от мускулна маса са напълно изключени. Наред с други неща, пациентът трябва:

  • избягвайте стресови ситуации и нервно претоварване,
  • спазвайте режима на деня,
  • изключват мощните спортове.

Можете да разгледате и следните видове диети:

предотвратяване

Поради факта, че нехемилитичната семейна жълтеница е генетично заболяване, няма превантивни методи срещу нея. Човек не знае какви заболявания има генетично предразположение, докато не действа факторът на задействане. Оптималното решение е да се избегнат провокиращите фактори:

Освен това, при синдром на Гилбърт е необходимо:

Синдром на Гилбърт

Синдром на Гилбърт - генетично причинено нарушение на билирубинния метаболизъм в резултат на дефект в микрозомалните чернодробни ензими и водещо до развитие на доброкачествена неконюгирана хипербилирубинемия. В повечето случаи на синдром на Гилбърт се наблюдават интермитентна жълтеница с различна тежест, тежест в десния хипохондриум, диспептични и астеногенни нарушения; може да има състояние на подферилиране, хепатомегалия, ксантелазм на клепачите. Диагнозата на синдрома на Гилбърт се потвърждава от клинична картина, фамилна анамнеза, лабораторни и инструментални изследвания, функционални тестове. Синдромът на Гилбърт показва съответствие с диетата, като индуцира микрозомални ензими, хепатопротектори, холеретични билки, ентеросорбенти, витамини.

Синдром на Гилбърт

синдром (конституционна хипербилирубинемия, без хемолитична жълтеница семейство) Gilbert се характеризира с умерено повишени нива на неконюгиран билирубин в кръвния серум и визуално изявени епизоди на жълтеница. Синдромът на Гилбърт е най-честата форма на наследствена пигментарна хепатоза. В повечето случаи клиничните симптоми на синдрома на Гилбърт се проявяват на възраст от 12 до 30 години. Развитието им при деца в предпубертен и пубертен период е свързано с инхибиращия ефект на половите хормони върху усвояването на билирубина. Синдромът на Gilbert преобладава предимно сред мъжете. Честотата на синдрома на Gilbert в европейското население варира от 2 до 5%. Синдромът на Гилбърт не води до фиброза и нарушена чернодробна функция, но е рисков фактор за развитието на холелитиаза.

Причини за синдрома на Гилбърт

Жлъчните пигмент билирубин, хемоглобин, образуван от разпад на еритроцитите, присъстващи в кръвния серум като две фракции: преки (свързани, конюгирани) и непреки (свободен), билирубин. Индиректният билирубин има цитотоксични свойства, което е най-забележимо в мозъчните клетки. В чернодробни клетки, индиректен билирубин се неутрализира чрез конюгиране с глюкуронова киселина влиза в жлъчния канал и като междинни екскретират през червата и в малки количества - урината.

Прекъсването на използването на билирубин при синдрома на Гилбърт се причинява от мутация на гена, кодиращ микрозомалния ензим UDP-глюкуронил трансфераза. Непълнотата и частичното понижаване на активността на UDP-глюкомонилтрансферазата (до 30% от нормата) води до неспособността на хепатоцитите да абсорбират и елиминират необходимото количество индиректен билирубин. Има също така нарушение на транспорта и улавянето на индиректния билирубин от чернодробните клетки. В резултат на това при синдрома на Гилбърт нивото на неконюгиран билирубин в кръвния серум се увеличава, което води до отлагането му в тъканите и оцветяването им в жълто.

Синдромът на Гилбърт се отнася до патология с автозомно доминиращ тип наследство, за развитието на което детето е достатъчно, за да наследи мутантната версия на гена от един от родителите.

Клиничните прояви на синдром на Gilbert могат да бъдат предизвикани от удължено глад, дехидратация, физически и емоционално напрежение, менструален цикъл (при жени), инфекциозни заболявания (вирусни хепатити, грип и остри респираторни вирусни инфекции, чревни инфекции), хирургични интервенции, както и от алкохол и някои лекарства: хормони (glyukorotikoidov, андрогени, етинил естрадиол), антибиотици (стрептомицин, рифампицин, ампицилин), натриев салицилат, ацетаминофен, кофеин.

Симптомите на синдрома на Гилбърт

Има два варианта на синдрома на Гилбърт: "вродено" - проявява се без предишния инфекциозен хепатит (повечето случаи) и се проявява след остър остър вирусен хепатит. Освен това хипербилирубинемията след хепатита може да бъде свързана не само с наличието на синдром на Гилбърт, но и с прехода на инфекцията в хронична форма.

Клиничните симптоми на синдрома на Гилбърт обикновено се развиват при деца на възраст 12 години и по-големи, хода на заболяването е вълнообразен. Синдромът на Гилбърт се характеризира с периодична жълтеница с различна тежест - от субцитерна склера до ярък иктер на кожата и лигавиците. Жълтото оцветяване може да бъде дифузно или да се прояви частично в областта на назолабиалния триъгълник, върху кожата на краката, дланите, в подмишниците. Епизодите на жълтеница със синдром на Гилбърт се появяват внезапно, засилват след излагане на провокиращи фактори и се решават независимо. При новородените, симптомите на синдрома на Гилбърт могат да бъдат подобни на преходна жълтеница. В някои случаи при синдрома на Гилбърт може да възникнат единични или множествени ксантелазми на клепачите.

Повечето пациенти със синдром на Гилбърт се оплакват от тежест в горната дясна част на квадрант, усещането за дискомфорт в областта на корема. Asthenovegetative наблюдавани нарушения (умората и депресията, лош сън, изпотяване), диспепсия (липса на апетит, гадене, оригване, подуване на корема, табуретка нарушения). В 20% от случаите на синдрома на Gilbert има леко увеличение на черния дроб, 10% - на далака може да се наблюдава холецистит, жлъчния мехур дисфункция и сфинктера на Оди, повишен риск от холелитиаза.

Приблизително една трета от пациентите със синдром на Гилбърт нямат оплаквания. С незначителност и непостоянство на проявите на синдрома на Гилбърт болестта от дълго време може да остане незабелязана за пациентите. Синдромът на Гилбърт може да бъде комбиниран с дисплазия на съединителната тъкан - често срещана при синдромите на Марфан и Ехлерс-Даннос.

Диагностика на синдрома на Гилбърт

Диагностика на синдром на Gilbert се основава на анализ на клиничните симптоми, данни фамилна анамнеза, лабораторни резултати (общо и биохимичен анализ на кръв, урина, PCR), функционални тестове (тест с глад, проба с фенобарбитал, никотин киселина), ултразвуково изследване на коремната кухина.

При събирането на медицинска история се взема предвид пола на пациента, възраст, поява на клинични симптоми, наличието на епизоди жълтеница в непосредствена семейството, наличието на хронични заболявания, които причиняват жълтеница. При палпиране черният дроб е безболезнен, консистенцията на органите е мека, може да има леко увеличение на размера на черния дроб.

общо ниво на билирубина при синдром на Gilbert увеличава поради непреки фракции и варира от 34,2 до 85,5 ммол / л (обикновено не повече от 51,3 ммол / л). Другите биохимични тестове на черния дроб (общи протеини и протеинови фракции, AST, ALT, холестерол) със синдрома на Гилбърт обикновено не се променят. Намаляването на нивото на билирубина при пациенти, получаващи фенобарбитал и увеличение (50-100%) след гладуване или нискокалорични диети, и след интравенозно инжектиране на никотинова киселина потвърждават диагнозата синдром на Gilbert. Методът на PCR в синдрома на Гилбърт позволява да се разкрие полиморфизмът на гена, кодиращ ензима UDFGT.

За да се провери синдром диагноза Gilbert извършва коремна ултразвук, ехография на черния дроб и жлъчния мехур, дуоденална интубация, тънкослойна хроматография. Една перкутанна перфораторна чернодробна биопсия се извършва само при наличие на индикации за изключване на хроничен хепатит и цироза на черния дроб. При синдрома на Гилбърт в проби от чернодробна биопсия не се откриват патологични промени.

синдром на Gilbert се различава с хроничен вирусен хепатит и хипербилирубинемия postgepaticheskoy устойчиви, хемолитична анемия, синдром Crigler-Najjar тип II, синдром на Dubin-Johnson и синдром на ротора, първична шунт хипербилирубинемия, вродена цироза на черния дроб, жлъчните атрезия ходове.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Децата и възрастните със синдром на Гилбърт обикновено не се нуждаят от специално лечение. Основното значение е да се придържаме към диетата, работата и почивката. При синдрома на Гилбърт професионалните спортове, изолирането, приемането на алкохол, гладът, ограничаването на течности и употребата на хепатотоксични лекарства са нежелани. Провежда се диета с ограничение на продуктите, съдържащи огнеупорни мазнини (мастни меса, пържени и пикантни ястия) и консервирани храни.

По време на обостряне на клиничните прояви синдром на Gilbert номинираните маса щадящо № 5 и индуктори микрозомни ензими - фенобарбитал и ziksorin (1-2 седмични курсове с интервал от 2-4 седмици), които намаляват нивата на билирубина. Получаване на активен въглен абсорбиращ билирубин в червата и фототерапия, ускорява разграждането на билирубин в тъканите ще ви помогне да го донесе от тялото.

За предотвратяване на холецистит и холелитиаза препоръчва приемане холеретична билки със синдром на Gilbert, чернодробна (ursosan, ursofalk) Ессенциале, Liv-52, холеретична (Holagol, allohol, holosas) и витамини от група Б.

Прогнозиране и профилактика на синдрома на Гилбърт

Прогнозата на заболяването във всяка възраст е благоприятна. Хипербилирубинемията при пациенти със синдром на Гилбърт продължава да съществува, но е доброкачествена, не е придружена от прогресивни промени в черния дроб и не оказва влияние върху продължителността на живота.

Преди да планирате бременност, двойките с история на тази патология трябва да се консултират с медицински генетик, за да преценят риска от синдрома на Гилбърт в поколението. Синдромът на Гилбърт при децата не е извинение за отказ от превантивна ваксинация.

Какво представлява опасният синдром на Гилбърт?

Появата на жълт нюанс на кожата или очите след празник с голямо разнообразие от храни и алкохолни напитки може да бъде намерен от самия човек или по невнимание на другите. Това явление най-вероятно ще бъде симптом на достатъчно неприятно и опасно заболяване - синдрома на Гилбърт.

Същото може да се подозира, патология и лекар (и всяка специалност), ако на рецепция него пациент дойде с жълтеникав оттенък, или кожата при преминаване инспекция даде тестове "за чернодробна функция".

Какво представлява синдромът на Гилбърт

Счита заболяване - хронично чернодробно заболяване на доброкачествена характер, който е придружен от периодичната кожата и склера оцветяват жълти очи и други симптоми. Заболяването е има вълнообразен характер - за определен период от време човек не усеща никакво влошаване на здравето, а понякога проявяват всички симптоми на патологични изменения в черния дроб - обикновено това се случва, когато редовната употреба на мастна, пикантни, солени, пушени продукти и алкохолни напитки.

Синдромът на Гилбърт е свързан с генния дефект, който се предава от родителите на децата. Обикновено, заболяването не доведе до сериозни промени в структурата на черния дроб, такива като, например, в прогресивно цироза, но може да се усложнява от образуването на жлъчни камъни или възпаление на жлъчния канал.

Има специалисти, които не считат синдрома на Гилбърт за болест, но това е малко погрешно. Факт е, че при тази патология има нарушение на синтеза на ензима, участващ в детоксикацията на токсините. Ако някой орган загуби част от функциите си, това състояние в медицината се нарича болест.

Жълтият цвят на кожата при синдрома на Гилбърт е действието на билирубин, който се образува от хемоглобин. Това вещество е доста токсично и черният дроб, при нормално функциониране, просто го унищожава, отстранява го от тялото. В случай на прогресия на синдрома на Гилбърт, билирубинът не се филтрира, той влиза в кръвообращението и се разпространява в тялото. И, като влиза във вътрешните органи, той може да промени структурата си, което води до дисфункционалност. Особено опасно, ако билирубинът "попадне" в мозъка - човек просто губи някои от функциите. Ние бързаме да се успокоим - при разглежданата болест подобно явление никога не се наблюдава, но ако е усложнено от всяка друга патология на черния дроб, тогава е практически невъзможно да се предвиди "пътят" на билирубина в кръвта.

Синдромът на Гилбърт е доста често срещано заболяване. Според статистиката тази патология е по-често диагностицирана при мъжете, а болестта започва в юношеска и средна възраст - 12-30 години.

Причините за синдрома на Гилбърт

Този синдром присъства само при хора, които от двамата родители наследиха дефекта на втората хромозома в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими. Такъв дефект прави процентното съдържание на този ензим 80% по-малко, затова просто не може да се справи със задачата си (превръщането на индиректния билирубин в мозъчната фракция).

Трябва да се отбележи, че този генетичен дефект може да бъде различен - в местоположението винаги вкарването на две допълнителни аминокиселини, но такива вложки могат да бъдат няколко - от техния брой зависи от тежестта на синдром на Gilbert.

Синтезът на чернодробния ензим е силно повлиян от мъжкия хормон андроген, така че първите признаци на въпросното заболяване се появяват в юношеството, когато настъпи пубертета, хормоналното преструктуриране. Между другото, това се дължи на ефекта върху ензима андроген, че синдромът на Гилбърт е по-често диагностициран при мъжете.

Интересен факт е, че разглежданата болест не изглежда "от нулата", е необходимо да се стимулира появата на симптоми. И такива провокиращи фактори могат да бъдат:

  • употребата на алкохолни напитки често или в големи дози;
  • редовен прием на определени лекарства - стрептомицин, аспирин, парацетамол, рифампицин;
  • неотдавнашни хирургични намеси по някаква причина;
  • често натоварвания, хронична преумора, неврози, депресия;
  • преминаването на лечението с лекарства на базата на глюкокортикостероиди;
  • често използване на мастни храни;
  • дългосрочно използване на анаболни лекарства;
  • прекомерно физическо натоварване;
  • гладуване (дори и за медицински цели).

Обърнете внимание: тези фактори могат да провокират развитието на синдрома на Гилбърт, но също така могат да повлияят на тежестта на хода на заболяването.

класификация

Синдромът на Гилбърт в медицината се класифицира, както следва:

  1. Наличие на хемолиза - допълнително унищожаване на еритроцитите. Ако заболяването претърпява едновременно хемолиза, нивото на билирубина ще се увеличи първоначално, въпреки че това не е типично за синдрома.
  2. Наличието на вирусен хепатит. Ако човек с две дефектни хромозоми толерира вирусен хепатит, симптомите на синдрома на Гилбърт ще се появят до 13 години.

Клинична картина

Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни. Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

  • появяващи се от време на време области на кожата с жълт оттенък, ако билирубинът намалява след екзацербация, склерата на очите започва да жълтее;
  • обща слабост и бърза умора без видима причина;
  • в областта на клепачите се образуват жълти плаки;
  • една мечта е счупена - тя става плитка, прекъсната;
  • апетитът намалява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

  • в горния десен квадрант се усеща теглото, независимо от приема на храна;
  • главоболие и световъртеж;
  • апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалния произход;
  • болка в мускулната тъкан;
  • силно сърбеж на кожата;
  • периодично възникващ тремор на горните крайници;
  • повишено изпотяване;
  • подуване на корема, гадене;
  • разстройства на изпражненията - пациентите са разтревожени от диария.

По време на опрощаването на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми може да отсъстват напълно, а при една трета от пациентите с основното заболяване те отсъстват дори и в периоди на обостряне.

Как се диагностицира синдромът на Гилбърт?

Разбира се, лекарят няма да може да направи точна диагноза, но дори и при външни промени в кожата, може да се очаква синдромът на Гилбърт да се развие. Потвърдете, че диагнозата може да направи кръвен тест за ниво на билирубина - ще бъде повишен. И на фона на подобно увеличение всички други анализи на чернодробните функции ще бъдат в нормални граници - нивото на албумин, алкалната фосфатаза, ензимите, които говорят за увреждане на чернодробните тъкани.

При синдрома на Гилбърт, други вътрешни органи не страдат - това също ще бъде посочено от индексите на карбамид, креатинин и амилаза. В урината няма жлъчни пигменти, няма да има промени в електролитния баланс.

Лекарят може индиректно да потвърди диагнозата чрез специфични тестове:

  • фенобарбитален тест;
  • тест с глад;
  • тест с никотинова киселина.

И накрая, диагнозата се прави въз основа на анализа на синдрома на Гилбърт - изследване на ДНК на пациента. Но дори и след това лекарят провежда още няколко изследвания:

  1. Ултразвуков преглед черния дроб, жлъчния мехур и жлъчните пътища. Лекарят определя размера на черния дроб, състоянието на повърхността му, разкрива или отхвърля наличието на структурни промени, проверки за възпаление в жлъчните пътища, изключва или потвърждава възпаление на жлъчния мехур.
  2. Изследване на чернодробната тъкан с радиоизотопен метод. Такова проучване ще покаже нарушение на абсорбиращите и екскреторните функции на черния дроб, което е присъщо само за синдрома на Гилбърт.
  3. Чернодробна биопсия. Хистологично изследване на проба от чернодробната тъкан на пациента позволява отрече възпаление, цироза и онкологични промени в организма и откриване на намаляване на нивото на ензима, който е отговорен за церебрална защита от вредните ефекти на билирубин.

Лечение на синдрома на Гилбърт

Начинът, по който лечението трябва да се лекува изобщо, се определя от лекуващия лекар - всичко зависи от общото състояние на пациента, честотата на периодите на обостряния, продължителността на ремисия и други фактори. Много важен момент е нивото на билирубин в кръвта.

До 60 μmol / l

Ако това ниво на билирубин пациент се чувства нормално, без умора и сънливост, и маркирани само малка жълтина на кожата, лечение на наркотици не е посочено. Лекарите обаче могат да препоръчат следните процедури:

  • приемане на сорбенти - активен въглен, полисорб;
  • фототерапия - излагането на кожата със синя светлина дава възможност за отстраняване на излишния билирубин от тялото;
  • диетотерапия - от диетата изключени мастни храни, алкохолни напитки и специфични храни, които са идентифицирани като провокативни.

Над 80 μmol / l

В този случай пациентът се назначава фенобарбитал в доза от 50-200 mg дневно в продължение на 2-3 седмици. Предвид факта, че това лекарство има хипнотичен ефект, на пациента се налага забрана да шофира и да постъпи на работа. Лекарите могат да препоръчват и лекарства Barboval или Valocordin - те съдържат фенобарбитал в малки дози, така че те нямат толкова хипнотичен ефект.

Задължително е за билирубин в кръвта над 80 μmol / l с диагнозен синдром на Гилбърт да е предписана строга диета. Допуска се да ядеш храна:

  • млечни продукти и извара, с ниско съдържание на мазнини;
  • чистата риба и постно месо;
  • не-кисели сокове;
  • бисквитни бисквити;
  • зеленчуци и плодове в прясна, печена или варена форма;
  • сушен хляб;
  • сладък чай и плодови напитки.

Напълно е забранено да влизате в менюто шоколад, какао, сладкарски изделия, пикантни, мазни, пушени и кисели продукти, алкохолни напитки и кафе.

Стационарно лечение

Ако в горните два случая, при лечението на синдрома на пациент Гилбърт се извършва в амбулаторни условия под наблюдението на лекар, най-високото ниво на билирубин, безсъние, намален апетит, гадене нужда хоспитализация. Билирубин в болницата се намалява по следните методи:

  • въвеждане на интравенозни полиенични разтвори;
  • приемане на сорбенти по индивидуалната схема;
  • прилагане на лактулозни препарати - Normase или Dufalac;
  • назначаването на хепатопротектори от последно поколение;
  • кръвопреливане;
  • въвеждане на албумин.

Диетата на снабдяването с пациент коригира драстично - от менюто напълно елиминиран животински протеини (месо, яйца, сирене, месни продукти, риба), зеленчуци, плодове, пресни и мазнини. Допуска се да се ядат само супи без печене, банани, кисели млечни продукти с минимално съдържание на мазнини, печени ябълки, бисквитни бисквити.

опрощаване

Дори ако има ремисия, пациентите в никакъв случай не могат да "отдъхнат" - необходимо е да се погрижите да не се утежнява синдромът на Гилбърт.

Първо, трябва да защитите жлъчния тракт - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на камъни в жлъчния мехур. Добър избор за такава процедура ще бъдат холеретичните билки, лекарствата Urocholum, Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично, пациентът трябва да се направи "сляпа интубация" - пост е необходимо да се пие ксилитол или сорбитол, тогава ще трябва да легне на дясната си страна и топла площ от локализацията на жлъчен мехур нагревател за половин час.

На второ място, трябва да изберете грамотна диета. Например, е необходимо да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на влошаване на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти, които са индивидуални.

Прогнози на лекарите

Като цяло синдромът на Гилбърт е напълно безопасен и не причинява смъртта на пациента. Разбира се, някои промени ще бъдат - например, с чести екзацербации може да се развие възпалителния процес в жлъчните пътища, може да се образуват камъни в жлъчния мехур. Това се отразява на способността да се работи по негативен начин, но това не е повод за регистрация на инвалидност.

Ако в семейството е родено дете със синдром на Гилбърт, родителите трябва да преминат генетичен преглед преди следващата бременност. Същите тестове трябва да предадат двойка в случай, че един от съпрузите има тази диагноза или има явни симптоми.

Синдром на Gilbert и военна служба

Що се отнася до военната служба, синдромът на Гилбърт не е извинение за получаване на отлагане или забрана за спешна помощ. Единственото предупреждение е, че младият човек не трябва да се физически прекомерно сексуален, да гладува, да работи с токсични вещества. Но ако пациентът ще изгради професионална военна кариера, то не му е позволено - той просто няма да премине медицинска проверка.

Превантивни мерки

По някакъв начин предотвратяването на развитието на синдрома на Гилбърт е невъзможно - това заболяване възниква на ниво генетични аномалии. Възможно е обаче да се предприемат превантивни мерки във връзка с честотата на обострянията и интензивността на проявите на това заболяване. Такива мерки включват следните препоръки на специалисти:

  • да настроите диетата си и да ядете повече растителни храни;
  • Избягвайте прекалено физическо натоварване, ако е необходимо - променете естеството на работата;
  • избягвайте често инфектиране с вирусни инфекции - например, може и трябва да бъде закалено, да се засили имунната система;
  • изключват инжектиране на наркотици, незащитен сексуален акт - тези фактори могат да доведат до инфекция с вирусен хепатит;
  • опитайте се да останете под директните лъчи на слънцето.

Синдромът на Гилбърт не е опасна болест, но изисква известни ограничения. Пациентите винаги трябва да бъдат под контрола на лекар, редовно да се преглеждат и да спазват всички лекарства и препоръки на специалисти.

Цяганка Яна Александровна, медицински рецензент, терапевт от най-високата квалификационна категория

25,762 прегледа днес, 2 прегледа днес