Как да лекуваме болестта на фон Вилебранд

Болестта на Von Willebrand е наследствено заболяване, което се проявява с повишена склонност към кървене. Болестта е сравнително обичайна и се проявява малко по-малко от 1% от общото население.

Предаването на болестта на фон Вилебранд е наследствено, независимо от пола на детето. Болестта се развива поради неадекватността на фактор VІІІ или vWF, компонент на вътрешната стена на стената на съда. Този дефицит води до повишена съдова пропускливост и тенденция към кървене. Хеморагии могат да се появят с травма, по време на операция или спонтанно. Често кървенето се получава от носа, венците, стомашно-чревния тракт. Жените се характеризират с кървене от матката.

Лечението на това заболяване не може. Но за да се подобри съсирването на кръвта и да се предотврати кървенето, използвайте народни средства. Такова лечение подобрява обмяната на веществата, повишава вискозитета на кръвта и допринася за цялостното подобряване на здравето.

Причини за болестта

Болестта на Von Willebrand се наследи. Мутиралният наследствен ген се намира на автозома (непълна хромозома) и е еднакво вероятно да бъде наследен от момчета и момичета. Дете може да получи дефектен ген от майка или татко. Наследяването на дефектен ген преминава по автозомен доминантен тип. Тоест, ако в генотипа на детето съществува мутантен ген, болестта на фон Вилебранд ще се прояви. Степента на проявяване на заболяването обаче зависи от това дали едно или две копия на гена присъстват в генома на детето. В някои случаи има частично проявление на признаци на хеморагичен синдром. Болестта често е често срещана сред членовете на едно и също семейство, а тежестта на симптомите в различните хора може да бъде различна.

Коагулационното нарушение се случва в детето поради недостатъчно количество така наречения фактор VIII или vWF. Този фактор е сложна органична материя, която е част от вътрешната обвивка на кръвоносните съдове. Липсата на фактор VІІІ води до повишена съдова пропускливост и развитие на болестта на von Willebrand. Също така, пациентът е нарушен от нормалната работа на тромбоцитите.

В зависимост от характера на хода на заболяването съществуват два вида болести на фон Вилебранд:

• Тип I е класическа форма на заболяването. Има промяна в количественото или качественото съдържание на фактора von Willebrand.
• Тип II - има нарушение на структурата на протеиновия компонент на фактора von Willebrand.

Симптоми на патологията

Клиничните прояви на болестта на фон Вилебранд могат да бъдат много разнообразни. Също така, симптомите могат периодично да се проявяват и след това да изчезнат за неопределен период от време.

Симптомите на заболяването се проявяват най-често:

• в първите дни след раждането;
• на фона на травма или хирургия;
• с инфекциозно заболяване.

Въпреки това е много трудно да се предскаже хеморагичен синдром с това заболяване, тъй като често настъпва внезапно кървене без причини. В зависимост от тежестта на заболяването при някои хора, признаците може да отсъстват съвсем, докато в други случаи кървенето може да бъде толкова тежко, че да доведе до смърт.

Болката на Von Willebrand при деца и възрастни се проявява от следните симптоми:

• повторно кървене от носа и венците;
• менструацията при жените е дълга и болезнена;
• "Чувствителна" кожа - натъртвания върху кожата се появяват дори и при леки травми;
• с вътрешно травматично кървене е дълъг, трудно е да се спре;
• кожни обриви от петехиална природа.

При жените се наблюдава тежка болест. В допълнение към болезнената менструация, много от тях страдат от внезапно кървене от матката. Също така при жени с болест на фон Вилебранд се наблюдава намалено съдържание на желязо и анемия. В това състояние е трудно да има бременност и раждане. Бременността може да бъде свързана с опасност за живота на жената.

Често с болестта на фон Вилебранд се получава периодично кървене от определено място. Това се дължи на факта, че на това място пациентът е особено наясно с липсата на фактор VІІІ. Популярни източници на кървене са стомаха и червата, носната лигавица, матката.

Развитието на болестта на von Willebrand често се свързва с дефекти в структурата на човешката съединителна тъкан. В този случай, в допълнение към кървенето, се появяват следните симптоми:

• недостатъчност на клапаните;
• слабост на ставите, чести наранявания поради нарушаване на структурата на връзките;
• Синдром на Марфан: нарушение на структурата на костите, сърдечна недостатъчност, нарушено зрение;
• повишена еластичност на кожата.

Бременност при болестта на Вилебранд

Бременността при жените с това заболяване е трудна. Вероятността за кървене от матката по време и след раждането е висока. Освен това, една трета от жените имат по-голяма вероятност да прекарат спонтанен аборт или плацентата. Около 50% от бременните жени с болестта на фон Вилебранд са изправени пред определени усложнения от това заболяване. Това е опасно да се направи с това заболяване цезарово сечение.

Въпреки това, по време на бременност в кръвта и стените на кръвоносните съдове на жената, нивото на липсващия фактор VIII се повишава. Жената приема този фактор от плода (но само ако не е предал самата болест и има достатъчно количество фактор на фон Вилебранд). Така, въпреки заплахата от усложнения, като цяло заболяването влияе положително върху здравния статус на жената и допринася за дългосрочна ремисия след раждането. Детето най-често е пълно и здраво, въпреки че може да наследи болестта от майка си.

Най-вероятните периоди на усложнения са:

• първите 3 месеца от бременността, когато все още няма натрупване на фактор на von Willebrand и има голяма вероятност за спонтанен аборт;
• раждане и първите 10 дни след тях;
• цезарово сечение и две седмици след това.

Диагностика на заболяването

Точната диагноза трябва да се извърши, ако детето има подходящите симптоми. Подозирате, че заболяването може да бъде с често тежко кървене с увреждане, както и спонтанно кървене, наличие на синини, дори след леки наранявания.

За точна диагноза се извършват редица проучвания и анализи:

• Коагулограмата определя скоростта на съсирване на кръвта;
• изследване на тромбоцитната активност;
• Определяне на структурата на фактора von Willebrand, номера му.

За да се определи увреждането на лигавицата, направете следното:

• Колоноскопия и гастродуденоцескопия за изследване на гастроинтестиналната лигавица;
• изследване на лигавичните дихателни пътища и устната кухина.

При проучването на лигавицата се търсят промени в съдовете, тяхното разширение, синусоитност и наличие на ангиоми.

Извършва се генетично изследване за точна диагноза на заболяването. Също така, такова проучване се препоръчва за всички членове на семейството на пациента.

Лечение на заболяването

Лечението на болестта на фон Вилебранд е подобно на това при хемофилия. В терапията се използват народните лекарства на основата на лечебни билки. Тези лекарства подобряват коагулацията на кръвта. Пиенето на наркотици е необходимо. Редовният прием на такива лекарства предотвратява развитието на кървене.

1. Нард. Корените на това растение трябва да бъдат нарязани и излят цяла нощ със студена вода. За 400 мл вода вземете 2 ч. Л. корени. На следващата сутрин лекарството се филтрира и пие през деня на малки порции.
2. Чантата на Шепърд. Трябва да готвите инфузията и билките от това растение. За 400 мл вода трябва да вземете 3 маси. лъжици от нарязана трева, настоявайте за термос за около 4 часа, след това натискайте. Стандартна доза: 1/2 чаша лекарство 4 пъти на ден преди хранене.
3. Гераниум ливада. 2 супени лъжици нарязан тревен муран трябва да се изсипят с 2 чаши вода, да се оставят за една нощ при стайна температура, след това да се филтрират. Цялата инфузия се пие през деня на малки порции.
4. Високопоставения. В чаша вряла вода трябва да открадне 2 супени лъжици. л. трева алпинист, се накисва във водна баня за четвърт час, а след това настояват още 45 минути и щам. Получената инфузия трябва да бъде доведена до 200 ml с топла преварена вода. Вземете 1/3 чаша от това лекарство три пъти дневно.
5. Конска киселец. Корените на това растение се нарязват и варят в продължение на 15 минути на слаб огън. За 300 ml вода се препоръчва да вземете 1 супена лъжица корени. След това лекарството се настоява за още 4 часа, след което се филтрира. Стандартна доза: 1 супена лъжица бульон 4 пъти дневно преди хранене.
6. Ягоди. При терапията можете да използвате листата и плодовете на това растение. От изсушени или пресни растителни суровини се приготвят билкови чайове, които се приемат вместо обикновен чай. Можете да добавите мед на вкус.
7. Бял равнец. Чаша вряща вода се препоръчва да вземете 1 супена лъжица. л. билков равнец. Тревата се налага върху водна баня за 15 минути, след което се охлажда и филтрира. Дайте на пациента ¼ чаша 4 пъти на ден.
8. Първата дама е обикновена. В чаша вода е необходимо да налеете 1 чаена лъжичка за една нощ. билки, на сутрешното напрежение. Пациентът получава ¼ чаша от тази инфузия 4 пъти на ден.
9. Роуан. При лечението на болестта се използва сок от горски плодове от горска пепел. На детето може да се даде 1 супена лъжица. л. този сок, смесен с 1 супена лъжица. л. мед, 3 пъти на ден. Лечението продължава 2 седмици, а след това си почивайте.

Прогнозиране и превенция

Важно е да се извърши навременна диагноза на заболяването. Ако патологията се открие навреме и се започне приема на превантивни лекарства, прогнозата е благоприятна. Рискът за живота на такива пациенти е травма и хирургична интервенция. При правилно избрана терапия пациентът рядко развива инсулт или спонтанно обилно кървене, което застрашава живота.

Тъй като болестта е от генетичен характер, няма ефективни мерки за предотвратяване на патологията. Много е важно при откриването на болест в едно от членовете на семейството да се проведе изследване в други, особено при деца. Ако диагнозата се направи своевременно, пациентът и неговите родители са предупредени за възможна опасност, вероятността от тежки последици е намалена.

Пишете в коментарите за вашия опит в лечението на заболявания, помагайте на други читатели на сайта!
Споделете материала в социалните мрежи и помагайте на приятелите и семейството си!

Болестта на Вин Вилебенд

Болестта на Von Willebrand е патологията на коагулиращата система на кръвта, причинена от нарушение на синтез или качествени промени в коагулационния фактор със същото име.

Факторът von Willebrand (vWF) присъства в кръвта в комбинация с коагулационния фактор VIII, като изпълнява следните функции:

• осигуряване на адекватно прилепване на тромбоцитите към съдовата стена в случай на кървене;
• стабилизация, дължаща се на комплексиране и транспортиране до мястото на образуване на тромбоцитен тромб с нарушение на целостта на съд VIII коагулационен фактор.

Болестта е описана за пръв път от Ерик фон Вилебранд през 1926 г. (създадена в аборигенските Аландски острови). Проучване на 5-годишен пациент, той обърна внимание на факта, че от 12-те деца в 4-членно семейство са загинали най-ранна възраст от различни кървене, и двамата родители също са страдали от епизоди на спонтанно кървене. В допълнително проучване беше установено, че 23 роднини от 66 члена на това семейство също са били изложени на повишено кървене. Вилебранд определи откритата болест като нов тип коагулопатия - "псевдо хемофилия".

Тази патология е най-честата хеморагична диатеза: се среща при около 1% от населението.

Основното усложнение на заболяването с vWF е развитието на кървене (включително вътреракуларно, интракавитарно и кръвотечение в структурата на мозъка), което може да доведе до фатални последици.

Около 2/3 от пациентите страдат от леко заболяване, повечето от тях нямат симптоми. Приблизително 30% са болни в тежки и умерено тежки форми. Болестта на Von Willebrand е по-често срещана в детството и при жените в детеродна възраст.

Причини и рискови фактори

Болестта се наслежда от автозомен рецесивен или автозомен доминантен тип. Вероятността за предаване на болестта от майка на дете е 50%, но само в 1/3 от случаите има клинично значими прояви на болестта.

Основната причина за патологията е нарушение на гена, кодиращ фактора von Willebrand, който се намира на късата ръка на 12-ия хромозом.

В резултат на мутацията се появяват редица промени:

• липса на големи мултимери от фактора von Willebrand;
• повишен афинитет (свързваща сила, афинитет) към рецептора на тромбоцитите GB-Ib в комбинация с липсата на големи мултимери;
• намаляване на афинитета на фактор на von Willebrand към рецептора на тромбоцитите GP-Ib без да се нарушава мултимерната структура;
• намаляване на афинитета на фактора von Willebrand към фактор VІІІ и т.н.

Въз основа на вариантите на функционалните дефекти се различават съответните видове заболявания.

Форми на заболяването

Съгласно препоръките на Комитета за наука и стандартизация (SSC) на Международното дружество за тромбоза и хемостаза болестта на Willebrand се класифицира, както следва:

• Аз пиша - намаляване на синтеза на фактор von Willebrand и свързания с него антиген. В плазмата от тип I са налице всички мултимери на фактора. Той се среща в 55-75% от случаите;
• II тип - рязко намаляване на образуването и съдържанието в кръвта на най-активните големи мултимери на фактор на von Willebrand, преобладаване на малките мултимери с ниска хемостатична активност;
• Тип III - почти пълно отсъствие на фактор на Willebrand, е изключително рядко (в 1-3% от случаите).

Болестта на Von Willebrand е най-честата хеморагична диатеза: се среща при около 1% от населението.

В зависимост от характеристиките на фенотипа II вида на заболяването е разделен на няколко подтипа:

• IIA - дефекти на качествения фактор със намаляване на зависимостта на тромбоцитите в зависимост от VWF и изолиран дефицит на мултимери с високо молекулно тегло;
• IIB - качествени дефекти на фактор на von Willebrand с повишен афинитет към GP-lb рецептора на тромбоцитите;
• IIN - нарушение на способността на фактора von Willebrand да се свърже с коагулационния фактор VIII;
• IIM - наличието на дефекти на vWF при липса на дефицит на мултимери.

Нивото на фактора von Willebrand в кръвта се влияе от редица фактори:

• възраст (нивото се увеличава, докато растат);
• етаж;
• етнос (нивото е по-високо за африканци и афроамериканци);
• кръвна група (полуживотът на фактора при индивиди с кръвна група I е приблизително 1/4 по-малък, отколкото при носители на други групи);
• хормонален фон (намален с хипотиреоидизъм, повишаване по време на бременност).

симптоми

Симптоматичното заболяване е изключително разнообразно: от незначително епизодично кървене до масивно, изтощаващо, водещо до тежка загуба на кръв.

Най-често се наблюдава увеличено кървене в детската възраст, намаляващо с нарастването му, последвано от променливи обостряния и ремисии.

Характеристики, характерни за болестта на фон Вилебранд:

• кървене повече от 15 минути след леки наранявания или спонтанно повтарящо се кървене след 7 дни или повече след травма;
• тежко, продължително или спонтанно възобновяване на кървенето след малки оперативни интервенции, извличане на зъбите;
• Подкожни хематоми, които се появяват след незначителни травматични ефекти или спонтанно;
• хеморагичен обрив по кожата;
• спонтанно назално кървене, продължаващо повече от 10 минути или изискващо се поради интензивността на медицинската интервенция;
• кръв в екскрементите при отсъствие на патология на стомашно-чревния тракт, което може да предизвика развитие на стомашно-чревно кървене;
• тежка анемия;
• интензивна, продължителна менструация.

Около 2/3 от пациентите страдат от болестта на von Willebrand в лека форма, повечето от тях нямат симптоми. Приблизително 30% са болни в тежки и умерено тежки форми.

Характеристики на хода на заболяването по време на бременност

Бременността има двусмислен ефект върху хода на болестта на фон Вилебранд. Често, когато настъпва бременност под въздействието на естрогени, нивото на фактор на von Willebrand в кръвната плазма се увеличава, същата тенденция може да се наблюдава и преди раждането. Тези промени обаче не се появяват при всички жени.

Според резултатите от изследванията има висока честота на спонтанно прекратяване на бременността в ранните етапи - 22-25% при жените, страдащи от тази патология. Приблизително една трета от жените имат кървене през първия триместър на бременността.

Повечето жени с болест на видрабранд от тип I постигат нормално (за небременно) факторно ниво през последния триместър на бременността. В тип II нива болест на фактор VIII и фактор на фон Вилебранд често се увеличава по време на бременност, но повечето изследвания показват минимална или никаква промяна в нивото на активност на фактори на кръвосъсирването и опазване патологични мултимери структура. При жени с тип III болест на фон Вилебранд нивата на фактор VІІІ и на фактора "Винтенбранд" едва се увеличават по време на бременност.

Жени с болест на фон Вилебранд, са с повишен риск от първични (повече от 500 мл на първия ден след раждането) и вторичен PPH (от двадесет и четири часа до 6 седмици) поради бързото намаляване на активност на фактори на кръвосъсирването след раждането.

диагностика

Диагнозата се прави въз основа на показатели на хемостазата:

• продължително време на кървене (тип I при някои пациенти в рамките на нормалния диапазон);
• активирано частично тромбопластиново време (APTT) (нормално или удължено);
• значителна промяна в индексите на индуцираната от ристоцетин тромбоцитна агрегация;
• промяна в нивото на фактор на von Willebrand в кръвната плазма и баланса на неговите мултимери в зависимост от вида на заболяването;
• промяна в нивото на антиген на von Willebrand фактор в кръвта;
• нормални индекси на времето за съсирване (с изключение на болестта тип III).

Общите и биохимичните кръвни тестове не показват характерни промени, в редки случаи има намалено съдържание на желязо до анемия.

В допълнение към изследването на хемостазата са показани инструменталните методи за изследване на пациентите (FGD, ултразвук на коремната кухина, MRI) с цел да се елиминира скритото кървене.

лечение

Целта на лечението е да се увеличи концентрацията или да се заменят липсващите фактори на кръвосъсирването. Лечението може да бъде превантивно или при поискване - с остро кръвотечение.

Болестта на Von Willebrand се лекува по три начина (в зависимост от тежестта на заболяването):

1. Използването на лекарства, които увеличават нивото на собствения фактор на фон Вилебранд.
2. Заместителна терапия с кръвни продукти, съдържащи фактор на von Willebrand.
3. Местна терапия за увреждане на лигавиците и кожата.

Основните групи лекарства, използвани при лечението:

• хормонални средства;
• антифибринолитични лекарства;
• локална хемостатика;
• плазмени концентрати.

Възможни усложнения и последствия

Основната усложнение на болестта на фон Вилебранд е развитието на кървене (включително интра-артикуларно, интракухинално, и кървене в мозъчни структури), което може да доведе до фатални последици.

перспектива

При навременна диагноза и цялостна терапия прогнозата е благоприятна.

предотвратяване

Тъй като заболяването е генетично, не е възможно да се предотврати развитието му, но съществуват редица мерки, които могат значително да намалят риска от кървене:

• отказ за приемане на нестероидни противовъзпалителни средства;
• Изключване на антитромбоцитни средства (ацетилсалицилова киселина, клопидогрел);
• редовни превантивни прегледи;
• предотвратяване на травматични ефекти.

Видео в YouTube по темата на статията:

Образование: висше образование, 2004 г. (Държавен медицински университет в Курск), специалност "Медицина", квалификация "Доктор". 2008-2012. - аспирант на Департамента по клинична фармакология, Медицински университет "KSMU", д-р (2013 г., специалност «фармакология, клинична фармакология"). 2014-2015 GG. - професионално преквалификация, специалност "Управление в образованието", FGBOU HPE "KSU".

Информацията се обобщава и се предоставя само за информационни цели. При първите признаци на заболяване се консултирайте с лекар. Самолечението е опасно за здравето!

Най-редката болест е болестта на Куру. Само представители на племето на Форес в Нова Гвинея са болни. Пациентът умира от смях. Смята се, че причината за болестта е яденето на човешкия мозък.

Нашите бъбреци са в състояние да изчистят три литра кръв за една минута.

Добре известното лекарство "Виагра" първоначално е разработено за лечение на артериална хипертония.

Съществуват много любопитни медицински синдроми, например, неприятно преглъщане на предмети. В стомаха на един пациент, страдащ от тази мания, са открити 2500 обекта.

Хората, които са свикнали да се хранят редовно, имат много по-малка вероятност да страдат от затлъстяване.

Зъболекарите са се появили съвсем наскоро Още през 19 век задължението на един обикновен фризьор е да извади болни зъби.

В допълнение към хората, само едно живо същество на планетата Земя - куче - страда от простатит. Това са наистина най-верните ни приятели.

По време на кихането нашето тяло напълно спира да работи. Дори сърцето спира.

При наркотиците за алергии само в САЩ се изразходват повече от 500 милиона щатски долара годишно. Все още вярвате, че най-накрая ще бъде открит начинът да се победи алергията?

Работа, която не е подходяща за човек, е много по-вредна за неговата психика, отколкото липса на работа изобщо.

74-годишният жител на Австралия, Джеймс Харисън, става кръводарител около 1000 пъти. Той има рядка кръвна група, чиито антитела помагат да оцелеят новородени с тежка анемия. По този начин австралиецът е спасил около два милиона деца.

При редовно посещение на солариума вероятността за развитие на рак на кожата се увеличава с 60%.

По време на работа, мозъкът ни прекарва енергия, равна на 10-ватова крушка. Така че образът на електрическа крушка над главата по време на интересна мисъл не е толкова далеч от истината.

Кариес е най-честата инфекциозна болест в света, която дори и грипът не може да се конкурира с нея.

Теглото на човешкия мозък е около 2% от общото телесно тегло, но консумира около 20% от кислорода, който влиза в кръвта. Този факт прави човешкия мозък изключително податлив на увреждане, причинено от липсата на кислород.

Много хора знаят ситуацията, когато бебето "не излезе" от настинка. Ако през първата година от посещението на детската градина това е нормална реакция на тялото, тогава тя възниква в.

Болестта на Вин Вилебранд: какви са причините, формите, симптомите, диагнозата, лечението

Болестта на Von Willebrand (BV, болест на von Willebrand) е хематологична патология, която се наследи и се проявява чрез внезапно кървене. Дефицитът на фактора von Willebrand в кръвта нарушава цялата коагулационна система. VIII фактор преминава протеолиза, кръвоносните съдове се разширяват, пропускливостта им се увеличава. Патологията се проявява чрез често кървене с различна локализация и интензивност.

Хемостазата се осигурява чрез адекватна работа на системата за коагулация на кръвта и представлява защитна реакция на тялото. Ако кръвоносният съд се повреди, започва кървене. Включва се хемостатичната система. Благодарение на плазмените фактори на кръвта има агрегация и адхезия на тромбоцитите, образува се съсирек, който затваря съществуващия дефект в ендотела. Дефицитът на поне един от кръвните фактори нарушава адекватната хемостаза.

Факторът von Willebrand (FB) е специфичен протеин на хемостазната система, чието отсъствие или липса води до нарушаване на процесите на коагулация. Това мултимерен гликопротеин носител елемент е активен фактор VIII, осигурява адхезия на тромбоцитите, тяхното закрепване към стена съд в областта на ендотелна нараняване. Гликопротеинът се синтезира в ендотелните клетки и свързва рецепторите на тромбоцитите със субендотелиум. Болестта се предава от родители на деца от всяко поколение и е по-често при жените.

Тази патология е описана за първи път в началото на миналия век от финландския учен Вилебранд. Той наблюдава семейство, чиито членове са подложени на хеморагичен диатеза, подобен на хемофилия. Кървенето в тях продължава в зависимост от вида на хематома, има сложна форма и застрашава живота на пациентите. Беше доказана доминантна патология на наследяването с различни прояви на патологичния ген.

Болестта има няколко имена, но най-информативен е терминът "ангиогемофилия". Тя ви позволява да разберете същността на патологичния процес, но понастоящем се използва рядко.

По-рано пациентите с болест на Willebrand стават инвалиди рано и рядко живеят до зряла възраст. Понастоящем пациентите с хеморагичен диатеза могат да доведат до пълноценно развитие на живота, да се занимават с работа и дори с някои ниско-травматични спортове.

класификация

Болестта на Von Willebrand е разделена на три вида:

• 1 тип - недостатъчно съдържание на EF в кръвта, което води до намаляване на активността на фактора VIII и нарушаване на тромбоцитната агрегация. Тази "класическа" форма на патология е по-разпространена от останалите. Частично или напълно блокира синтеза на фактора във васкуларния ендотелиум. Работата на системата за коагулация на кръвта не се променя значително. Пациентите се чувстват задоволителни. Проблеми под формата на кървене се появяват след операция и стоматологични процедури. Те бързо се появяват натъртвания дори от обичайното докосване.
• 2 тип - PV е в кръвта в нормално количество, структурата му се променя. Под влияние на провокиращ фактор, внезапното кървене възниква с различна локализация и интензивност.
• 3 тип - най-тежката форма на патология, поради пълната липса на EF в кръвта. Това е много рядка форма на болестта, която се проявява чрез микроциркуларно кървене и натрупване на кръв в ставните кухини.
• В отделна група се различава типът на тромбоцитите, който се основава на мутация на гена, отговорен за състоянието на тромбоцитния рецептор на фактора von Willebrand. Факторът на тромбоцитите на von Willebrand се освобождава от активните тромбоцити и осигурява тяхната адхезия и агрегация.

Съществува придобита форма на патология, която е изключително рядка. Механизмът на неговото формиране се дължи на появата в кръвта на автоантитела. Клетките на собствения им организъм започват да се възприемат като чужди, към които се произвеждат антитела. За да се провокира развитието на патология при лица от рискова група, могат да се приложат острите инфекциозни заболявания, травмите, стресът. Този тип BV се открива при пациенти с автоимунни заболявания, онкогени, намалена функция на щитовидната жлеза, мезенхимна дисплазия.

причини

Болестта на Von Willebrand е хеморагична диатеза, при която процесът на коагулация на кръвта е напълно или частично счупен. Хемостазата е доста сложен процес и се състои от няколко етапа, последователно заместващи се. Под въздействието на някои фактори на кръвосъсирването започва процес на тромбоза, което води до образуването на кръвен съсирек, който запушва мястото на увреждане на съдовете. В BV намалява нивата на определен протеин в кръвта - фактор на фон Вилебранд, което позволява на тромбоцитната агрегация и адхезия към ендотелните нараняване.

Основната причина за заболяването е полиморфизмът на гена, кодиращ синтезата на фактор von Willebrand. В резултат на това се синтезира в недостатъчно количество или липсва в кръвта. BV се среща както при мъже, така и при жени. Във връзка с физиологичните особености на структурата на женското тяло, поради репродуктивната функция, хеморагичният синдром се проявява най-често при жените.

BV често се среща лесно и не може да бъде диагностициран изобщо. Дефицитът на PV обикновено завършва с кървене от органи с развита капилярна мрежа - кожа, GIT и матка. Тежката форма на болестта, която се проявява клинично, се среща при хора с I (O) кръвна група. Баналното кървене от носа или от дупката след екстракция на зъбите може да доведе до смърт на пациента.

симптоматика

При здрави хора, с увреждане на кръвоносните съдове, малки кръвни плаки се изпращат на фокус на кървене, залепени заедно и затварят образувания дефект. При пациентите този процес се нарушава и кръвта губи способността си да се сгъва.

Специфичен симптом на заболяването е кървенето с различна интензивност, необятност и локализация. Причините за продължително кървене са травматични наранявания, хирургични интервенции, зъбни манипулации. В този случай пациентите развиват слабост, замаяност, бледа кожа, палпитации, намалява кръвното налягане и се появява състояние на предшестващо кръвотечение. Клиничната картина на патологията до голяма степен се определя от степента и честотата на хеморагията.

При децата, хеморагичният диатеза се проявява най-силно след предишно остри респираторни заболявания и други остри инфекции. По време на интоксикация съдовата пропускливост се увеличава, което води до появата на спонтанно кървене. болест на фон Вилебранд е нелечимо патология с вълнообразни разбира, където периодите на обостряне заменят с пълната липса на кръвоизлив.

Основните прояви на хеморагичен синдром при болестта на Willebrand:

1. Кървенето от храносмилателния тракт става след приемане на лекарства от групата на НСПВС и дезактиватори. Пациентите обикновено кървят язви на стомашно-чревната лигавица и хемороиди. Артериовеновите анастомози често причиняват повтарящо се кървене. Симптомите на стомашно кървене са минера - катран черна течност изпражнения и повръщане промяна на тъмна кръв.
2. Хемартроза - кръвоизлив в ставната кухина, изразен чрез болка, ограничаване на функциите, подуване и зачервяване на кожата, повишена болка при палпиране. Съвместното увеличаване на обема, става сферично, контурите му са изгладени. При продължително кървене в ставата кожата става цианотична, меките тъкани - се появява тясна, стегната, местна хипертермия.
3. В особено тежки случаи, хеморагичният синдром при пациентите се комбинира със симптоми на мезенхимална дисплазия. Локалната васкуларна и стромална дисплазия предизвикват постоянно повтарящо се кървене главно на една локализация.

Курсът на болестта на vWF не е постоянен и варира в зависимост от времето. Симптомите могат да изчезнат за дълго време и да се появят отново без никаква причина. Някои пациенти живеят мирно с тази патология и се чувстват задоволителни. Други страдат от постоянно, смъртоносно кървене. Те намаляват качеството на живот от раждането. Кървенето настъпва внезапно, е огромно, спира само в болница.

Симптомите на лека форма на патология:

• Често кървене от носа,
• Изобилие от менструално кървене,
• Непрекъснато кървене с леко увреждане на кожата,
• точковидни кръвоизливи по кожата,
• Хеморагия след травма.

Клинични признаци на тежка форма:

• Кръвта в урината се придружава от болка в долната част на гърба и симптоми на дисурия,
• Обширни натъртвания след леко насиняване натискат големи съдове и нервни шини, което се проявява с болка,
• Хемартрози, придружени от болка в засегнатата става, оток, локална хипертермия,
• Непрекъснато кървене от венците след четкане на зъбите,
• Кървенето от гърлото и назофаринкса може да доведе до бронхиална обструкция,
• Хеморагиите в мембраните на мозъка водят до увреждане или смърт на ЦНС.

В този случай симптомите на заболяването са почти идентични с хемофилията.

диагностика

Болката на фон Вилебранд е трудна за диагностициране. Най-често се среща само в юношеството. Диагнозата на болестта на фон Вилебранд започва с събирането на фамилна история и интервю за пациент. Наследствена предразположеност и изразен хеморагичен синдром са признаци, които позволяват на лекар да направи предварителна диагноза.

Диагностични мерки за BV:

1. Медико-генетичното консултиране е показано за всички двойки, които са изложени на риск. Генетиката разкрива превоза на дефектен ген, анализира генеалогичните данни.
2. Лабораторно определяне на активността на фактора von Willebrand, количеството му в кръвната плазма и функционалността.
3. Коагулограмен анализ.
4. Пълен кръвен тест - задължителен анализ в диагнозата на патологията. При общия кръвен тест се проявяват признаци на пост хеморагична анемия.
5. Идентифициране на хемартрози може да бъде чрез извършване на ставна рентгенография, диагностична артроскопия, компютърно или магнитно резонансно изображение; вътрешно кървене с ултразвук на коремната кухина, лапароскопия, ендоскопия; външно кървене, видимо с невъоръжено око.
6. Анализ на изпражненията за латентна кръв.
7. Пробата се използва и извади.

лечение

Лечението на болестта на фон Вилебранд се извършва от хематолози. Справянето с патологиите е напълно невъзможно, защото има наследствен характер. Лекарите се борят с последиците си и улесняват живота на пациентите.

Основата на терапията е заместваща трансфузионна терапия. Целта му е да нормализира всички връзки на хемостазата. Пациентите получават хемопрепарати, съдържащи фактор на von Willebrand - антихемофилна плазма и криопреципитат. Подместващата терапия насърчава увеличаването на биосинтезата на дефицитния фактор в организма.

• За да спрете малко кървене, ще помогнете на превръзката под налягане, хемостатичната гъба, лечението на тромбинната рана.
• Хемостатичният ефект има лекарства: "Дезопресин", антифибринолитични лекарства, хормонални орални контрацептиви с маточно кървене.
• На кървене рана се прилага фибринов гел.
• Когато се приложи хемартроза към крака, се поставя гипс, се нанася студ и положението е повишено на крайника. В бъдеще пациентите получават UHF и ограничават натоварването на ставата. В тежки случаи пробийте ставата под локална анестезия.

За лечение на кръвни заболявания от тип 1 и тип 2 се използва "Дезмопресин", лекарство, което стимулира изтласкването в системната циркулация на PV. Той се освобождава под формата на назален спрей и инжекционен разтвор. Когато това лекарство се окаже неефективно, заместете плазмата с PV концентрат.

Антифибринолитиците включват аминокапронова и трансексамова киселина. Те се прилагат интравенозно капково или вътрешно. Препаратите, базирани на тези киселини, са най-ефективни при маточно, гастроинтестинално и назално кървене. "Traneksam" - основното средство при лечението на леки форми на BV. В тежки случаи лекарството се използва в комбинация със специфични хемостати - "Етамсилат" или "Дицинон".

предотвратяване

Невъзможно е да се предотврати развитието на болестта, тъй като се наследи. Намалете риска от кървене, като следвате следните превантивни мерки:

1. Генетично консултиране на двойки, които са изложени на риск,
2. Диспенен надзор на болни деца,
3. Редовно посещение в специализиран център по хематология,
4. Предотвратяване на наранявания,
5. Забраната за приемане на "аспирин" и други лекарства, които намаляват функцията на тромбоцитите,
6. Извършването на операции стриктно съобразно жизненоважните показания,
7. Поддържането на здравословен начин на живот,
8. Правилното хранене.

Всички тези мерки позволяват да се избегне появата на вътреартрикуларно и интрамускулно кървене и да се предотврати развитието на усложнения. Навременната и адекватна терапия прави благоприятната прогноза за заболяването. Тежкия ход на BV с чести и масивно кървене влошава прогнозата и състоянието на пациентите.

Болестта на Вин Вилебенд

Болестта на Вин Вилебенд - вродена патология на хемостазата, проявена чрез количествен и качествен дефицит на плазмения фактор Willebrand и повишено кървене. Болестта на Von Willebrand се характеризира със спонтанно образуване на подкожни петехии, екхимози; повторно кървене от носа, храносмилателния тракт, маточната кухина; прекомерна загуба на кръв след наранявания и операции, хемартроза. Диагнозата се основава на фамилна история, клинична картина и лабораторен скрининг на хемостазата. При болестта на von Willebrand се прилагат трансфузия на антихемофилна плазма, локални и общи хемостатици, антифибринолитични лекарства.

Болестта на Вин Вилебенд

Von Willebrand болест (angiohemophilia) - различни наследствена хеморагична диатеза поради дефицит или намалена активност на плазмен компонент VIII-ма коагулационен фактор - фактор на фон Вилебранд (VWF). Болест на фон Вилебранд е често срещано патологично кървене, настъпили с честота 1-2 случая на 10 000 души. И сред хеморагична диатеза стои в 3-то място след заболяване thrombocytopathy и хемофилия А. фон Вилебранд се диагностицира еднакво и при двата пола, но във връзка с по-тежкия курс е по-често открит при жените. Заболяването може да бъде свързано с съединителна тъкан дисплазия, слаби връзки и съвместно хипермобилен, кожата удължение увеличава сърдечната клапа пролапс (синдром на Ehlers-Danlos).

Класификация на болестта на фон Вилебранд

Има няколко клинични вида болест на фон Вилебранд - класически (тип I); вариантни форми (тип II); тежка форма (тип III) и тип тромбоцити.

При най-честите (70-80% от случаите) тип I има леко или умерено понижение на нивото на фактор на von Willebrand в плазмата (понякога малко под долната граница на нормата). Спектърът на олигомерите е непроменен, но с формата на винчетата се отбелязва постоянното присъствие на супер тежки VWF мултимери.

Когато тип II (20-30% от случаите) има дефекти в качеството и намалена активност на фактор на фон Вилебранд, нивото на който е в рамките на нормалните граници. Причината за това може да е липсата или дефицитът на високо- и средномолекулни олигомери; прекомерен афинитет към рецепторите на тромбоцитите, понижение на активността на ристомицинов кофактор, свързващо заболяване и инактивиране на фактор VIII.

При фактор III von Willebrand фактор в плазмата почти отсъства, активността на фактор VІІІ е ниска. Типът на тромбоцитите (псевдо-vWD заболяване) се наблюдава при нормално съдържание на VWF, но увеличава свързването към съответния променен рецептор на тромбоцитите.

Причини за болестта на фон Вилебранд

При болестта на фон Вилебранд се основава на количествен (I и тип III) на качеството (тип II) нарушение на синтеза на VWF - комплекс гликопротеин в кръвната плазма, който е набор от олигомери (димери на мултимери). Von Willebrand фактор се секретира от съдовите ендотелни клетки и мегакариоцитите като про-протеин, навлиза в кръвния поток и субендотелната матрица, която се депозира в а-гранули от тромбоцити и телца Veybla Pallas.

Фонът на фон Вилебранд участва във васкуларния тромбоцит (първичен) и в коагулационната (вторична) хемостаза. VWF е субединица на анти-хемофилен глобулин (VIII коагулационен фактор), осигуряващ неговата стабилност и защита срещу преждевременна инактивация. Поради наличието на специфични рецептори, фактор на фон Вилебранд медиира твърдо адхезията на тромбоцитите (тромбоцити), за да субендотелните структури и агрегиране заедно в места съдово увреждане.

Ниво в плазмата VWF в нормално е 10 мг / л, временно се увеличава с физическа активност, бременност, стрес, възпалителни и инфекциозни процеси, естрогени; Съставно намаление при индивиди с кръвна група I. Активността на фактора von Willebrand зависи от молекулното му тегло, най-големият тромбогенен потенциал се наблюдава в най-големите мултимери.

Болестта на Von Willebrand е генетично определена патология, причинена от мутации на гена на VWF ген, локализиран в 12-та хромозома. Наследствено VWD тип I и II автозомно доминантно с непълна пенетрантност (пациенти - хетерозиготна), тип III - автозомно рецесивни (пациенти - gomoozigoty). В случай на болест тип VIII von Willebrand има делеции на големи части от VWF гена, мутации или комбинация от тези дефекти. В този случай и двамата родители обикновено имат лек курс на болест тип I.

Придобитите форми на болест на фон Вилебранд могат да се появят като усложнение след няколко трансфузия, срещу системна (SLE, ревматоиден артрит), сърцето (аортна клапа), рак (нефробластом, Wilms тумор, макроглобулинемия) заболявания. Тези форми на фон Вилебранд заболяване, свързано с образуването на автоантитела срещу VWF селективна абсорбция олигомери туморни клетки или дефект на тромбоцитите мембрани.

Симптомите на болестта на Вилебенд

Von Willebrand болест проявява хеморагичен синдром различна интензивност - за предпочитане петехии-sinyachkovogo, sinyachkovo-gematomnogo, най-малко - gematomnogo типове, както е определено от тежестта и за това заболяване.

Леките форми на фон Вилебранд тип заболяване I и II се характеризират със спонтанно появата на кървене от носа, малки и средно интрадермално и подкожно кръвоизлив (петехии, екхимоза), продължително кървене след травма (съкращения) и хирургични процедури (изваждане на зъб, сливиците и др.). Момичетата са отбелязани менорагия, маточни кръвотечения при жените по време на раждане - прекомерна загуба на кръв по време на раждане.

В тип III и тежки случаи аз и II видове болест на фон Вилебранд клинична картина може да приличат на симптоми на хемофилия. Има чести подкожни кръвоизливи, болезнено мека тъкан хематом, кървене от мястото на инжектиране. Кръвоизливи възникнат в големите стави (hemarthrosis) дълго неподатлива кървене по време на операции, травми, обилно кървене от носа, венците, стомашно-чревни и пикочните пътища. Обикновено, образуването на груби пост-травматични белези. В тежък синдром VWD хеморагичен проявява в първите месеци от живота. Gemosindrom Willebrand заболяване настъпва, когато променлив остри и почти пълно (или пълна) изчезване прояви, но светло тежестта може да доведе до тежка posthemorrhagic анемия.

Диагностика и лечение на болестта на von Willebrand

Важна роля за разпознаването на болестта на фон Вилебранд играят фамилната история, клиничната картина и данните от лабораторния скрининг на кръвоносната и тромбоцитната хемостаза. Предписва се общ и биохимичен кръвен тест, коагулограма с определяне на нивата на тромбоцитите и фибриногена, време на съсирване; PTI и APTTV, се извършва проба на щипка и тест за турникет. От общите проучвания се препоръчва кръвна група, общ тест за урина, очен кръвен тест на фекалиите и абдоминален ултразвук.

За потвърждаване на фон Вилебранд заболяванията VWF определи серума и неговата дейност, ристоцетин-кофактор активност използване имуноелектрофореза и методи ELISA. В фон Вилебранд тип заболяване II, с нормално ниво на фактор VIII и VWF, информационен да проучи тромбоцит активиращ фактор (PAF), съсирване VIII активност на фактор, тромбоцитна агрегация. При пациенти с болест на фон Вилебранд се характеризира с комбинация от понижено ниво на активност и VWF в кръвния серум, удължено време и аРТТ, нарушения адхезия и агрегиране на тромбоцити кървене.

Болестта на Von Willebrand изисква диференциална диагноза с хемофилия, наследствена тромбоцитопатия. В допълнение към консултациите с хематолога и генетиката се провеждат и допълнителни изследвания на отоларинголог, зъболекар, гинеколог, гастроентеролог.

Редовното лечение на болестта von Willebrand с леко симптоматичен и умерено изразен хемосиндром не се извършва, но пациентите остават с повишен риск от кървене. Лечението се предписва, ако се появят по време на раждане, при травма, менорагия, хемартроза, профилактично - преди хирургическа и зъбна намеса. Целта на подобна терапия е да осигури минимално изискваното ниво на оскъдни кръвни коагулационни фактори.

Като заместваща терапия, трансфузията на антихемофилна плазма и криопреципитат (с високо съдържание на VWF) е показана в дози по-малки, отколкото при хемофилия. При болестта тип I von Willebrand прилагането на десмопресин е ефективно при спиране на кървенето. При леки и умерени форми на кръвоизливи може да се използва аминокапронова киселина, транзексамова киселина. За да се спре кървенето от раната, се използва хемостатична гъба, фибриново лепило. При повторно кървене от матката се използват COC, при липса на положителен резултат се извършва хистеректомия - хирургично отстраняване на матката.

Прогнозиране и профилактика на болестта на фон Вилебранд

В случай на адекватно хемостатично лечение, болестта на von Willebrand обикновено продължава относително благоприятно. Тежък за болест на фон Вилебранд може да доведе до тежка пост-хеморагичен анемия, фатален кръвоизлив след раждането, сериозни травми и операции, понякога - субарахноидален кръвоизлив и хеморагичен инсулт. С цел предотвратяване на Вилебранд заболяване е необходимо да се изключи бракове между пациенти (включително, роднини..), В присъствието на диагнозата - изключва НСПВС, антитромбоцитни лекарства, да се избегнат наранявания, просто следвайте препоръките на лекаря.

Болестта на Von Willebrand: Причини, симптоми, принципи на лечение

Болестта на Von Willebrand е сериозно разстройство в системата за съсирване на кръвта, което предотвратява нормалното функциониране на тромбоцитите. Болестта може да бъде придобита или вродена и да продължи като хеморагична диатеза. Това заболяване може да се развие в продължение на години скрито, и тази коварност на болестта често се превръща в причина за нейния преход към по-сложни форми и откриване вече на напреднали етапи.

В ранните стадии на болестта на фон Вилебранд патологичните промени могат да бъдат частично компенсирани. Въпреки това, с продължителен курс, пациентът става практически безпомощен преди появата на проблеми и става невалиден. Този факт и честото объркване на симптомите правят болестта неотложна тема за изследване от учени и лекари от много специалности. Данните, че заболяването се наследи, се откриват сред децата и бременните жени, увеличават мащаба на съществуващия проблем.

Според статистиката болестта е регистрирана при един човек от 40 хиляди от населението, а животозастрашаващото кървене се развива при около 1-3 пациенти от 1 милион. По-често от такава болест жените страдат. Болестта се предава от майка на дете и се проявява във всяко поколение. Ако дори един от родителите на детето има това разстройство в генома, вероятността за наследяване на болестта на фон Вилебранд е повече от 50%.

Според наблюденията на лекарите това заболяване се развива в лека форма при повечето пациенти (около 70%), а в останалата част - в умерена и тежка степен. Сред всички наследствени хеморагични диатеза, болестта на фон Вилебранд се нарежда на трето място (първата и втората са тромбоцитопатията и хемофилията А).

Как се проявява тази болест? Защо се развива? Как можете да го идентифицирате своевременно и да започнете да се борите с болестта? Тази статия за болестта на фон Вилебранд ще ви даде отговори на тези въпроси.

Малко история

За първи път описанието на изследваната болест по тази статия е направено през 1924 г. от финландския лекар Ерик Адолф фон Вилебенд. Това се дължи на клиничния случай, с който се е сблъскал този лекар, наблюдавайки семейството на едно петгодишно момиче, живеещо на островите Аланд.

Тя и сестрите й са имали тенденция към чести кръвоизливи в кожата и лигавиците. Момичето, което за пръв път е изследвано от фон Вилебранд след 5 години, страда от масивна загуба на кръв и хемартроза. Някои кръвотечения (например назално и след отстраняване на кариозния зъб) вече представляват заплаха за живота й и тя почина от 4-ти в жизнения му менструация на 13-годишна възраст. Смъртоносният резултат на сестрите идва от други видове кървене на още по-млада възраст (2-4 години).

Финландският лекар успя да разграничи този клиничен случай от всяка известна хемофилия и нарече болестта "вродена псевдохемофилия" и "конституционна тромбопатия". Донякъде по-късно учените от САЩ успяха да идентифицират истинската причина за това заболяване - това е голям протеин (фактор "von Willebrand"), а не тромбоцити, а този плазмен компонент е пряко включен в спирането на кървенето. Той стабилизира фактора VIII на системата за коагулация на кръвта.

Какъв е факторът von Willebrand и какви са неговите функции

Факторът von Willebrand (vWF) е голям кръвен протеин, който може да задейства активирането на тромбоцитите и да стабилизира фактора VIII на системата за коагулация на кръвта, необходим за спиране на кървенето. При изпълняването на тази роля, след влизането му в кръвта, той преминава в разцепване с металопротеаза и се трансформира от макромолекулата в моно- и димери (по-малки молекули).

Той е един от малкото протеини, които носят на повърхността си аглутиногени от кръвна група AB0. Учените отбелязват, че груповата принадлежност определя нивото на фактора von Willebrand - при хората с първа група нивото му е минимално, а при лицата с четвъртата група това е максимално.

vWF се произвежда от ендотела (обгражда лумена на кръвоносните съдове от мембраната) и се натрупва във васкуларното легло във формата на Weibel-Paladi. В допълнение, синтезата на фактора се осъществява от алфа-гранули и гигантски произхождащи от тромбоцити майчини клетки, намиращи се в червения костен мозък.

Изследването на vWF се фокусира не само върху неговото ниво, но и върху неговата функционална дейност. Факторът von Willebrand изпълнява следните функции:

• гарантира залепването на тромбоцитите (първична хемостаза) и тяхната адхезия (залепване) към съдовата стена;
• защитава антихемофилния глобулин (фактор VIII) от протеин С или фактор Ха, стабилизира фактор VII.

причини

Както вътрешните, така и външните фактори могат да причинят развитието на болестта. Болестта може да бъде:

Първият вариант на болестта на фон Вилебранд е причинен от мутация в гена на фактора и детето се ражда с такова заболяване. Дефект може да възникне не в един, а в няколко гена, които участват в синтеза на vWF. Такива мутации могат да се появят при хора от всякакъв пол. Сега на 12-ия хромозом, учените са успели да идентифицират повече от 300 мутации. Тук молекулата на фактора von Willebrand е "кодирана". Природата на тези мутации и предопределя формата на болестта.

С придобитата версия на болестта на фон Вилебранд - такава мутация се провокира от външни влияния:

• атеросклероза;
• лимфоми (не-Hodgkin's и Hodgkin's), остра левкемия, клонална гамопатия, множествена миелома;
• сърдечни дефекти и белодробна хипертония;
• васкулит и автоимунни реакции;
• хипотиреоидизъм;
• Синдром на Heide;
• приемащи лекарства: хекодеза, валпроева киселина и ципрофлоксацин;
• Уилямс тумор (с такава рядка неоплазма на бъбреците, факторът се абсорбира от кръвта).

Горните причини водят до намаляване на нивото на vWF в кръвната плазма. Този факт предизвиква появата на различни прояви на болестта.

Нормата на фактора von Willebrand е 10 mg / l. Неговото увеличение може да бъде провокирано:

• физически натоварвания;
• често стресови ситуации;
• страда от инфекциозни заболявания.

класификация

Специалистите споделят вродената болест на von Willebrand в 4 форми:

• Аз съм класически. Той тече в лека форма и се открива при повечето пациенти с тази диагноза. При такава патология лечението с vWF леко намалява (до 15%).
• II (с опции IIA, IIB, IIM, IIN). С този формуляр, vWF остава в нормални граници, но неговата активност намалява. Този тип заболяване се открива при около 20-30% от пациентите.
• III - изключително тежки. С тази форма на заболяването, vWF напълно липсва, което определя крайната тежест на симптомите. Болестта води до много хора с увреждания.

Редица специалисти разграничават и IV формата на тази болест - тромбоцити (или "псевдо хемофилия"). Нивото на vWF в такива случаи остава в рамките на нормалните граници, но се увеличава свързването му с рецепторите на тромбоцитите. Често тази форма се открива при деца, защото проявите на болестта са по-изразени.

симптоми

Тежестта на проявите на болестта на фон Вилебранд е изключително променлива и до голяма степен се определя от формата и подтипа на заболяването (т.е. вида на мутациите). Ето защо това заболяване често се нарича хамелеонно заболяване.

В лека форма симптомите обикновено се възприемат от пациентите и техните близки като наследствена тенденция към кървене и кръвоизлив. Други видове заболявания са по-изразени и причиняват оплаквания при пациентите.

Възможно е да се подозира развитието на болестта на von Willebrand чрез следните прояви:

• появата на натъртвания и кървене, дори при малки наранявания и други наранявания или без причина;
• появата на малки точкови кръвоизливи (петехии);
• продължителен ход на менструацията;
• маточни и следродилни кръвоизливи;
• често кървене на венците;
• загуба на кръв след хирургични и зъбни манипулации или операции;
• hemarthrosises;
• кръв в урината.

Стомашно и интракраниално кървене възниква само при III форма на болестта на von Willebrand. Тези прояви обаче се наблюдават в изключително редки случаи.

За I и II форми на тази патология, следните симптоми са по-характерни:

• често и неоправдано натъртване;
• назално кървене;
• продължително кървене от рани и ожулвания;
• продължителна и понякога обилна менструация;
• кървене от матката;
• прекомерна загуба на кръв по време на раждане или хирургични интервенции.

За III форма на болестта на фон Вилебранд, по-често се срещат следните:

• чести, големи и болезнени при натискане на синини под кожата;
• hemarthrosises;
• масивно кървене от венците или носа;
• кървене от храносмилателния тракт и органите на пикочните пътища.

Болестта на Вин Вилебранд при деца

При откриването на тази болест в роднини детето от първите дни от живота трябва да бъде изследвано и наблюдавано от специалист. При тежки форми на болестта на фон Вилебранд симптомите на неразположение възникват преди първата година от живота.

• Детето може да получи неоправдано кървене от носа, устата, венците и стомашно-чревния тракт.
• Често курсът на това заболяване се съпровожда от появата на натъртвания, петехии и интраартикуларни хематоми.

При юношите момичето болестта на фон Вилебранд причинява менорагия, която засяга и цялостното благосъстояние. Този ход на ежемесечното води до появата на усещания за силна слабост, замаяност и бледност на кожата. В бъдеще анемията може да предизвика развитието на характеристика на това заболяване на кръвните усложнения. При тежката болест на фон Вилебранд менструацията може да причини смърт.

Болест von Willebrand и бременност - какво да правя?

Бременността с това опасно заболяване трябва винаги да бъде планирана. Ето защо една жена трябва да посети гинеколог преди атаката и да предупреди лекаря за наличието на такова заболяване в нейната анамнеза. Преди планирането на концепцията се препоръчва използването на надеждни контрацептиви, тъй като болестта на фон Вилебенд често може да се превърне в значителна пречка за безопасното раждане и раждане на дете. В допълнение, абортът с такова заболяване е много опасен за здравето и живота на жените.

• Почти 30% от тези, които забременеят с тази диагноза, имат опасност от спонтанен аборт и късна токсикоза.
• 50% от жените с болестта на фон Вилебранд трябва да са изправени пред сложен ход на труда и затова бременните жени с това заболяване трябва да бъдат под постоянно наблюдение на специалисти.
• Най-опасното усложнение на това заболяване по време на бременност може да бъде преждевременното отделяне на плацентата.
• Често с всяка форма на това заболяване по време и след раждането, кървенето настъпва с различна интензивност.

диагностика

Окончателната диагноза на болестта "von Willebrand" се основава на следните критерии:

• наличието на такова заболяване в роднините на пациента;
• факти на предразположение към кървене по време на живота;
• лабораторно потвърждение за недостатъчност на количеството или дефекта на активността на vWF (такива данни трябва да присъстват в резултатите от 2 анализа, проведени на интервали от 2-3 месеца).

За по-нататъшно лечение, хематологът може да предпише следните лабораторни тестове, които позволяват да се направи пълна клинична картина на болестта на фон Вилебранд:

• биохимични и клинични (разширени) кръвни тестове - са предназначени за оценка на здравния статус като цяло, заболяването разкрива тромбоцитопения и намаление на хемоглобина при хронична загуба на кръв;
• Willebrand Factor Antigen Assay - се провежда, за да се определи нивото на този индекс в плазмата, като заболяването обикновено се понижава;
• анализ за оценка на системата за съсирване на кръвта - удължаване на APTT с дефицит на фактор VIII (понякога този индекс остава нормален), нивото на фибриноген се поддържа в нормални граници;
• анализ на тромбоцитната агрегация с ристоцетин - се извършва, за да се оцени ефективността на активността на vWF и да се оцени качеството на адхезия на тромбоцитите, а в случай на заболяване такива показатели се намаляват;
• анализ на APTT - проучването дава възможност да се определи времето, което е необходимо за образуването на тромб, като заболяването подобрява индекса;
• продължителност на кървенето при Дюк и Лий-Уайт - с болестта, времето на съсирване е удължено;
• коагулограма № 3 - разкрива всички видове патологии в хематопоезата.

Ако след оценка на резултатите от горните анализи на кръв има съмнение за наличието на болест на фон Вилебранд форма III, на пациента се извършва друга серия от изследвания, които диференцират заболяване от хемофилия. Такава предпазливост на лекарите се дължи на такива факти:

• Изследваната в тази статия болест не е толкова добре разбирана като хемофилия и не се проявява толкова ясно;
• двете заболявания на системата за коагулация на кръвта се различават значително при симптоматиката, но те могат да изглеждат сходни, когато се изследват набързо.

Болката на Von Willebrand се различава от хемофилията, тъй като болестта може да бъде открита не само при мъжете, но и при жените. В допълнение, хеморагичният синдром при това заболяване се проявява не само на хематоми, но и на петехиален петнист обрив. Понякога се наблюдават само характерни хеморагични изригвания при пациентите с изследваната болест, а в други случаи се откриват както хематоми, така и обриви.

Леките форми на болестта на фон Вилебранд се откриват само при юноши или се откриват случайно (например по време на хирургическа манипулация или интервенция). Хемофилията винаги се диагностицира непосредствено след раждането.

Има още една разлика от болестта, която се разглежда в тази статия от хемофилия - с нея се появява кървене, е дълъг, но след това след елиминиране тя вече не се възобновява. При хемофилия такива епизоди се появяват след кратко време.

лечение

При леки форми на заболявания от тип I и II пациентите не са предписали терапия за заболяването, но се препоръчва хематология. В такива случаи, медикаментите могат да бъдат посочени само ако е необходимо да се извърши инвазивна манипулация или хирургическа интервенция.

Ражданията с това заболяване показват въвеждането на хемопрепарати, които включват фактор VIII. Такива средства могат да присъстват в кръвта на пациента за дълъг период от време, и за постигане на терапевтичен ефект, лекарите трябва да предписват чести кръвопреливания, което позволява да се предотврати масивна загуба на кръв по време на раждането.

Децата за лечение на разглежданата болест в тази статия показват назначаването на средства, които се използват за лечение на хемофилия:

• прясно замразена кръвна плазма;
• криопреципитатно.

Освен горепосочените лекарства, на децата и подрастващите се предписват хомеопатични лекарства. От началото на менструацията на момичетата се препоръчва приемането на такива медикаменти като Mestranol и Infekundin. С развитието на дълбока след хеморагична анемия се извършват кръвопреливания, за да се допълнят изгубената кръв и хранителните вещества, необходими за нормалното функциониране на органите и системите.

Възрастни с тежък ход на заболяването са предписани лекарства за постоянна терапия. Приемането им е насочено към:

• въвеждането на липсващо VWF отвън;
• активиране на ендотелиална секреция на vWF, което е в тромбоцитите и ендотела на съдовете.

Показания за започване на заместителна терапия са епизоди на масивно и продължително кървене. Трябва да се отбележи, че такава тактика не винаги е ефективна при маточно кървене.

Като синтетични аналози на антидиуретичния хормон DDAVP или Decompression причиняват освобождаването на фактор von Willebrand от ендотела. Тези средства могат да бъдат въведени:

• интравенозно;
• подкожно;
• под формата на назални спрейове.

В случаи на интраназално приложение, повтарящото се приложение на лекарството може да намали терапевтичния ефект с 30%. За да се изравни този нежелан резултат, се препоръчва декомпресията да се приложи най-малко 12-24 часа или 5 дни. Ефективността на приемането на такива агенти, освобождаващи VWF, до голяма степен се определя от формата на заболяването:

• когато аз съм максимален;
• при II А или М - по-малък;
• с III - ефективността напълно липсва.

В II Във формата на назначаването на декомпресията е противопоказано, тъй като нейното приложение насърчава развитието на още по-голяма тромбоцитопения.

За да компенсирате недостатъка на фактора von Willebrand, приложийте:

• високо пречистен концентрат vWF със или без фактор VIII;
• Пречистен концентрат на плазмен фактор VIII с vWF.

Стандартът за заместителна терапия на това заболяване е Hemate (концентрат фактор VIII с vWF-1: 2.2). Следните лекарства са аналози на това лекарство:

• Имунитет (Baxter);
• Fahndi (Grifols);
• VHP-vWF (LFB);
• Alfanate (Grifols).

Най-модерният метод за лечение на това заболяване е използването на аргинин-терминален синтетичен аналог на вазопресин.

Пациентите могат да получат трансфузия на тромбоцитни концентрати, ако се установят кръвни съсиреци в резултатите от кръвните тестове. За да спрете леко кървене, се използва етамилат.

Също така, на пациентите може да се препоръча да приемат средства за възстановяване на кръвта: трансексамова киселина и ACC (е-аминокапронова киселина). Жените с менструация се препоръчват да приемат хормонални лекарства (прогестерон и естроген), за да намалят маточното кървене. Такива курсове на хормонална терапия в повечето случаи са продължителни.

Съвместното приложение на хормони и аминокапронова киселина е противопоказано, тъй като такава комбинация от лекарства може да доведе до тромбоза или коагулация на кръвта вътре в съдовете.

Ако пациентът е ранен, на раната се прилага специално фибриново лепило (или друго подобно лекарство). Същото лекарство може да се използва за някои хирургически или зъбни манипулации (например при извличане на зъби). С развитието на масивно кървене се извършва хирургическа операция за закрепване или отстраняване на част от повредения голям съд.

Кървенето от носа с това заболяване се спира по същите методи като при хемофилия.

Може да се препоръча фитотерапия за болестта von Willebrand за спиране на кървенето:

• от стомашно-чревния тракт - вливането на кората на бялата върба;
• от носа - прахообразно сухо кореново кофре (изсипано в ноздрите за една малка щипка);
• всяко кървене - горчив сос от пелин, отвара от коприва листа.

Приемането на такова традиционно лекарство задължително трябва да се съгласува с лекаря.

перспектива

Когато I и II образуват болестта на фон Вилебранд, в повечето случаи резултатът от заболяването е благоприятен. При такива пациенти, след завършване на пубертета, проявите на заболяването обикновено намаляват. Инвалидизация на пациентите се наблюдава при тежки форми на това заболяване, когато нивото на фактор VІІІ е близо до 5%. Такива хора рядко живеят до 30-годишна възраст.

Вероятност за смърт в тази разстройство и възможни форми на лека, например, при липса на навременно съдействие при появата на кървенето или продължителна доставка на пациент в лечебно заведение. Освен това, докато учените не са успели да създадат техника за пълно излекуване на болестта, терапията може да бъде само подпомагаща и превантивна.

В някои клинични случаи заболяването може да има сложен курс. Към тези последици от това заболяване се носят:

• масивен кръвоизлив;
• тежка след хеморагична анемия;
• хеморагичен инсулт.

Обикновено тези усложнения се развиват при пациенти, които са подложени на хирургична операция.

предотвратяване

Патологията на системата за коагулация на кръвта, разгледана в тази статия, е генетична и е невъзможно да се предотврати нейното развитие. Пациентите с болестта на фон Вилебранд се съветват да следват тези предпазни мерки:

1. Приемайте всички лекарства, предписани от лекаря.
2. Избягвайте всички травматични ситуации.
3. Не приемайте лекарства или хранителни добавки, които помагат да се разреди кръвта.
4. Редовно посещавайте лекуващия лекар и подлагате превантивни прегледи.

На кой лекар да кандидатствате

Ако се появява чести и продължително кървене, не трябва да се обръщат към хемотолозите нищо необосновано с хематоми и петехиален обрив. След провеждане на серия от лабораторни тестове, които позволяват да се разкрие фактор "von Willebrand" или други отклонения в състава на кръвта, лекарят ще предпише лечението и ще даде препоръки за корекция на начина на живот.

Болестта на Von Willebrand е рядка патология на коагулиращата система на кръвта и при тежка или липса на навременна медицинска помощ може да доведе до масивна загуба на кръв и смърт. В началото на своето развитие, болестта може да продължи да тече от дълго време и този момент само влошава опасността от заболяването. Ето защо за ефективна помощ за пациента е изключително важно да се консултирате с лекар навреме за навременна диагноза и лечение.

За болестта на фон Вилебранд в програмата "Да живееш здраво!" С Елена Малишева (виж от 32:15 мин.):